Russell-Silver syndrome

Ang Russell-Silver syndrome (RSS) usa ka sakit nga naa sa pagkatawo nga naglambigit sa dili maayong pagtubo. Ang usa ka kilid sa lawas mahimo usab nga makita nga labi ka daghan kaysa sa usa.

Usa sa 10 ka mga bata nga adunay kini sindrom adunay problema nga adunay kalabotan sa chromosome 7. Sa ubang mga tawo nga adunay sindrom, mahimo kini makaapekto sa chromosome 11.

Kadaghanan sa mga oras, kini mahitabo sa mga tawo nga wala’y kaagi sa pamilya sa sakit.

Ang gibanabana nga ihap sa mga tawo nga nagpalambo sa kini nga kondisyon dako ang pagkalainlain. Ang mga lalaki ug babaye parehas nga naapektuhan.

Ang mga simtomas mahimong maglakip:

• Mga birthmark nga kolor sa kape nga adunay gatas (mga marka sa cafe-au-lait)
• Daghang ulo alang sa gidak-on sa lawas, lapad nga agtang nga adunay gamay nga porma nga trianggulo nga nawong ug gamay, pig-ot nga suwang
  
• Pagkurba sa pinky padulong sa singsing nga tudlo
• Pagkapakyas sa pag-uswag, lakip ang naulang nga edad sa bukog
• Ubos nga gibug-aton sa pagkatawo
• Mubo nga gitas-on, mubu nga mga bukton, mga tudlo sa tiil ug tudlo sa tiil
• Ang mga problema sa tiyan ug tinai sama sa acid reflux ug constipation

Kasagaran masusi ang kahimtang sa sayo nga pagkabata. Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin.

Wala’y piho nga mga pagsulay sa laboratoryo aron mahiling ang RSS. Ang pagdayagnos sagad gibase sa paghukum sa tagahatag sa imong anak. Bisan pa, ang mga mosunud nga pagsulay mahimo’g buhaton:

• Asukar sa dugo (ang pipila nga mga bata mahimo’g adunay gamay nga asukal sa dugo)
• Pagsulay sa edad sa bukog (ang edad sa bukog kanunay mas bata kaysa sa tinuud nga edad sa bata)
• Pagsulay sa genetiko (mahimong makit-an ang usa ka problema sa chromosomal)
• Pagtubo nga hormone (ang pipila nga mga bata mahimo’g adunay kakulangan)
• Skeletal survey (aron mapugngan ang ubang mga kondisyon nga mahimong sundogon ang RSS)

Ang pagpuli sa pagtubo nga hormone mahimong makatabang kung kulang kini nga hormone. Ang uban pang mga pagtambal kauban ang:

• Siguruha nga ang tawo makakuha og igo nga kaloriya aron mapugngan ang mubu nga asukal sa dugo ug mapauswag ang pagtubo
• Physical therapy aron mapaayo ang tono sa kaunuran
• Ang tabang sa edukasyon aron matubag ang mga kakulangan sa pagkat-on ug mga problema sa kakulangan sa atensyon nga mahimo sa bata

Daghang mga espesyalista mahimong nahilabut sa pagtambal sa usa ka tawo nga adunay kini nga kondisyon. Kauban nila:

• Usa ka doktor nga espesyalista sa genetika aron makatabang sa pagdayagnos sa RSS
• Usa ka gastroenterologist o dietician aron makatabang nga mapalambo ang husto nga pagdiyeta aron mapaayo ang pagtubo
• Usa ka endocrinologist nga magreseta sa pagtubo nga hormone
• Usa ka magtatambag sa kaliwatan ug sikologo

Ang mga tigulang nga bata ug hamtong wala magpakita tipikal nga mga dagway nga tin-aw sama sa mga masuso o mas bata nga mga bata. Ang kinaadman mahimong normal, bisan kung ang tawo adunay kakulangan sa pagkat-on.Ang mga depekto sa pagpanganak sa urinary tract mahimo’g adunay.

Ang mga tawo nga adunay RSS mahimong adunay kini nga mga problema:

• Ang pag-chew o pagsulti sa kalisud kung gamay ang apapangig
• Mga kakulangan sa pagkat-on

Tawagi ang naghatag sa imong anak kung adunay mga timailhan sa RSS nga molambo. Siguruha nga ang gitas-on ug gibug-aton sa imong anak gisukod sa matag pagduaw nga maayo sa bata. Mahimo ka itudlo sa tagahatag:

• Usa ka propesyonal nga henyo alang sa usa ka tibuuk nga pagtimbang-timbang ug pagtuon sa chromosome
• Usa ka pediatric endocrinologist alang sa pagdumala sa mga problema sa pagtubo sa imong anak

Silver-Russell syndrome; Silver syndrome; RSS; Russell-Silver syndrome

Ang Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Mga sakit sa Chromosome. Sa: Gleason CA, Juul SE, eds. Mga Sakit sa Avery sa Bag-ong Natawo. Ika-10 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Pagdayagnos ug pagdumala sa Silver-Russell syndrome: una nga internasyonal nga pahayag sa konsensus. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.