Niemann-pick nga sakit
Ang Niemann-Pick disease (NPD) usa ka grupo sa mga sakit nga gipasa sa mga pamilya (napanunod) diin ang mga tambok nga substansiya nga gitawag nga lipid nagkolekta sa mga selyula sa spleen, atay, ug utok.
Adunay tulo nga kasagarang porma sa sakit:
- Type A
- Type B
- Type C
Ang matag lahi naglambigit sa lainlaing mga organo. Mahimo nga wala o wala’y labot ang gikulbaan nga sistema ug pagginhawa. Ang matag usa mahimong hinungdan sa lainlaing mga simtomas ug mahimong mahitabo sa lainlaing mga oras sa tibuuk nga kinabuhi.
Ang mga lahi sa NPD A ug B mahitabo kung ang mga selyula sa lawas wala’y usa ka enzyme nga gitawag nga acid sphingomyelinase (ASM). Ang kini nga sangkap makatabang sa pagguba (metabolismo) usa ka tambok nga sangkap nga gitawag sphingomyelin, nga makita sa matag selyula sa lawas.
Kung ang ASM nawala o dili molihok nga maayo, ang sphingomyelin nag-ayo sa sulud sa mga selyula. Gipatay niini ang imong mga selyula ug naglisud alang sa mga organo nga molihok og maayo.
Ang tipo A mahitabo sa tanan nga mga rasa ug etniko. Mas sagad kini sa Ashkenazi (Silangang Europa) nga populasyon sa mga Hudiyo.
Ang tipo nga C mahitabo kung ang lawas dili maayong pagkabungkag sa kolesterol ug uban pang mga tambok (lipid). Kini mosangput sa daghang kolesterol sa atay ug spleen ug daghang ubang mga lipid sa utok. Ang tipo nga C labing sagad sa mga Puerto Ricans nga kagikan sa Espanya.
Ang Type C1 usa ka lahi sa tipo C. Nag-uban kini usa ka depekto nga nakababag sa kung giunsa ang paglihok sa kolesterol taliwala sa mga selula sa utok. Ang kini nga lahi nakit-an ra sa mga tawo sa Pransya nga Canada sa Yarmouth County, Nova Scotia.
Lainlain ang mga simtomas. Ang uban pang mga kahimtang sa kahimsog mahimong hinungdan sa susamang mga simtomas. Ang mga nahauna nga hugna sa sakit mahimong hinungdan ra sa pila ka mga simtomas. Ang usa ka tawo mahimo nga wala’y tanan nga mga simtomas.
Kasagaran magsugod ang Type A sa una nga mga bulan sa kinabuhi. Ang mga simtomas mahimong maglakip:
- Paghubag sa tiyan (tiyan dapit) sulud sa 3 hangtod 6 ka bulan
- Cherry pula nga lugar sa likod sa mata (sa retina)
- Mga kalisud sa pagpakaon
- Pagkawala sa sayo nga kahanas sa motor (nagkagrabe sa paglabay sa panahon)
Ang mga simtomas sa Type B kasagaran mas malumo. Nahitabo kini sa ulahing bahin sa pagkabata o sa tin-edyer nga mga tuig. Ang paghubag sa tiyan mahimong mahitabo sa gagmay nga mga bata. Hapit wala’y apil sa utok ug sistema sa nerbiyos, sama sa pagkawala sa mga kahanas sa motor. Ang pila ka mga bata mahimo’g adunay balik-balik nga mga impeksyon sa respiratory.
Ang mga klase nga C ug C1 sagad makaapekto sa mga bata nga naa sa eskuylahan. Bisan pa, mahimo kini mahitabo bisan unsang oras taliwala sa sayo nga pagkamasuso hangtod sa pagkahamtong. Ang mga simtomas mahimong maglakip:
- Pagkalisud sa paglihok sa mga limbs nga mahimong mosangput sa dili mapadayon nga paglakat, pagkakalma, mga problema sa paglakaw
- Gipadako nga spleen
- Nagpadako nga atay
- Jaundice sa (o wala madugay pagkahuman) natawo
- Mga kalisud sa pagkat-on ug pagkunhod sa intelektwal
- Mga pagsakmit
- Mahinay, dili regular nga sinultihan
- Kalit nga pagkawala sa tono sa kaunuran nga mahimong mosangput sa pagkahulog
- Pagkurog
- Kasamok sa paglihok sa mga mata pataas ug paubos
Mahimo ang usa ka pagsulay sa dugo o utok sa utok aron mahiling ang mga tipo nga A ug B. Mahimo masulti sa pagsulay kung kinsa ang adunay sakit, apan dili ipakita kung ikaw usa ka nagdala. Mahimo ang mga pagsulay sa DNA aron mahiling ang mga tagdala sa tipo A ug B.
Kasagaran gihimo ang usa ka biopsy sa panit aron mahiling ang mga klase nga C ug D. Ang tig-atiman sa kahimsog nagbantay kung giunsa ang pagtubo, paglihok, ug pagtipig sa mga selula sa panit. Mahimo usab nga buhaton ang mga pagsulay sa DNA aron mapangita ang 2 ka mga gene nga hinungdan sa kini nga klase nga sakit.
Ang uban pang mga pagsulay mahimo’g apil:
- Pangandoy sa bukog sa utok
- Ang biopsy sa atay (kasagaran dili kinahanglan)
- Pag-eksamin sa mata sa slit-lamp
- Ang mga pagsulay aron masusi ang lebel sa ASM
Sa kini nga oras, wala’y epektibo nga pagtambal alang sa tipo A.
Ang mga pagbalhin sa utok sa utok mahimo nga sulayan alang sa tipo B. Padayon nga gitun-an sa mga tigdukiduki ang posible nga mga pagtambal, lakip ang pagpuli sa enzyme ug pag-ayo sa gene.
Adunay usa ka bag-ong tambal nga gitawag miglustat alang sa mga sintomas sa sistema sa nerbiyos sa tipo nga C.
Ang taas nga kolesterol mahimo nga madumala sa usa ka himsog, diyeta nga low-kolesterol o mga tambal. Bisan pa, wala gipakita ang panukiduki nga kini nga mga pamaagi makapugong sa sakit nga mograbe o mausab kung giunsa ang mga cell nagbungkag sa kolesterol. Magamit ang mga tambal aron makontrol o mahupayan ang daghang mga simtomas, sama sa kalit nga pagkawala sa tono sa kaunuran ug mga pag-atake sa hilo.
Ang kini nga mga kapunungan makahatag suporta ug daghang kasayuran bahin sa Niemann-Pick disease:
- National Institute of Neurological Disorder and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorder/All-Disorder/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- National Niemann-Pick Disease Foundation - nnpdf.org
- National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c
Ang tipo nga NPD usa ka grabe nga sakit. Kasagaran mosangpot kini sa kamatayon sa edad nga 2 o 3.
Kadtong adunay tipo nga B mahimong mabuhi hangtod sa katapusan sa pagkabata o pagkahamtong.
Ang usa ka bata nga magpakita mga timailhan sa tipo C sa wala pa ang edad 1 mahimong dili mabuhi hangtod sa edad sa pagtungha. Kadtong magpakita mga simtomas pagkahuman sa pagsulod sa eskuylahan mahimong mabuhi hangtod sa tungatunga sa katapusan nga mga tin-edyer. Ang pipila mahimo nga mabuhi hangtod sa edad nga 20.
Pakigtagbo sa imong tagahatag kung adunay ka kaagi sa pamilya nga Niemann-Pick nga sakit ug naglaraw ka nga manganak. Girekomenda ang genetic counseling ug screening.
Tawagi ang imong tagahatag kung ang imong anak adunay mga simtomas sa kini nga sakit, lakip ang:
- Mga problema sa paglambo
- Mga problema sa pagpakaon
- Dili maayo nga pagtaas sa timbang
Ang tanan nga mga lahi sa Niemann-Pick mga autosomal recessive. Kini nagpasabut nga ang parehas nga ginikanan mga tagdala. Ang matag ginikanan adunay 1 kopya sa dili normal nga gene nga wala’y bisan unsang mga timailhan sa sakit mismo.
Kung ang parehas nga ginikanan mga tagdala, adunay 25% nga kahigayunan nga ang ilang anak adunay sakit ug 50% nga higayon nga ang ilang anak mahimong tagdala.
Posible ra ang pagsulay sa pagdala sa tagdala kung makilala ang depekto sa genetiko. Ang mga depekto nga naapil sa tipo A ug B gitun-an pag-ayo. Ang mga pagsulay sa DNA alang sa kini nga mga porma sa Niemann-Pick magamit.
Ang mga depekto nga genetic nakilala sa DNA sa daghang mga tawo nga adunay tipo C. Mahimong posible nga mahiling ang mga tawo nga nagdala sa dili normal nga gene.
Ang pila ka mga sentro nagtanyag mga pagsulay aron mahiling ang bata nga naa pa sa tagoangkan.
NPD; Kakulang sa Sphingomyelinase; Lipid storage disorder - Niemann-Pick nga sakit; Lysosomal storage disease - Niemann-Pick
- Niemann-Pagpili foamy cells
Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Mga depekto sa metabolismo sa mga lipid. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.
Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Nahimugso nga sayup sa metabolismo. Sa: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Mga Elemento sa Medikal nga Genetics ug Genomics ni Emery. Ika-16 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap 18.