Mucopolysaccharidosis matang II

Ang Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) us aka sakit nga diin ang lawas nawala o wala’y igo nga usa ka enzyme nga gikinahanglan aron mabungkag ang mga taas nga kadena sa mga molekula sa asukal. Kini nga mga kadena sa mga molekula gitawag nga glycosaminoglycans (kaniadto gitawag nga mucopolysaccharides). Ingon usa ka sangputanan, ang mga molekula nagtubo sa lainlaing mga bahin sa lawas ug hinungdan sa lainlaing mga problema sa kahimsog.

Ang kondisyon nahisakop sa usa ka grupo sa mga sakit nga gitawag nga mucopolysaccharidoses (MPSs). Ang MPS II naila usab nga Hunter syndrome.

Adunay daghang uban pang mga lahi sa MPS, lakip ang:

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)
• MPS IV (Morquio syndrome)

Ang MPS II usa ka napanunod nga sakit. Kini nagpasabut nga kini gipasa sa mga pamilya. Ang apektado nga gene naa sa X chromosome. Ang mga batang lalaki kanunay nga naapektuhan tungod kay napanunod nila ang X chromosome gikan sa ilang mga inahan. Ang ilang mga inahan wala’y simtomas sa sakit, apan nagdala sila dili molihok nga kopya sa gene.

Ang MPS II hinungdan sa kakulang sa enzyme nga iduronate sulfatase. Kung wala kini nga enzyme, ang mga kadena sa mga molekula sa asukal nagtubo sa lainlaing mga tisyu sa lawas, nga hinungdan sa kadaot.

Ang sayo nga pagsugod, grabe nga porma sa sakit magsugod sa wala madugay pagkahuman sa edad nga 2. Ang usa ka ulahing bahin sa pagsugod, gamay nga porma hinungdan sa dili kaayo grabe nga mga simtomas nga makita sa ulahi sa kinabuhi.

Sa sayo nga pagsugod, grabe nga porma, mga simtomas upod ang:

• Agresibo nga pamatasan
• Labing kusog
• Ang pag-andar sa pangisip mahimong labi ka grabe sa paglabay sa panahon
• Grabe ang kakulangan sa salabutan
• Jerky nga paglihok sa lawas

Sa ulahi (malumo) nga porma, mahimong adunay hinay nga wala’y kakulangan sa pangisip.

Sa parehas nga porma, ang mga simtomas nag-uban:

• Carpal tunnel syndrome
• Baga nga dagway sa nawong
• Pagkabungol (nagkagrabe sa paglabay sa panahon)
• Dugang nga pagtubo sa buhok
• Hiniusa nga pagkagahi
• Daghang ulo

Mahimo magpakita usa ka pisikal nga eksamin ug mga pagsulay:

• Dili normal nga retina (likod sa mata)
• Ang pagkunhod sa iduronate sulfatase nga enzyme sa serum sa dugo o mga selyula
• Ang pagbagulbol sa kasingkasing ug mga leaky heart valves
• Nagpadako nga atay
• Gipadako nga spleen
• Hernia sa singit
• Mga hiniusa nga pagkontrata (gikan sa hiniusa nga pagkagahi)

Ang mga pagsulay mahimo’g upod:

• Pagtuon sa enzyme
• Pagsulay sa genetiko alang sa pagbag-o sa iduronate sulfatase gene
• Pagsulay sa ihi alang sa heparan sulfate ug dermatan sulfate

Ang tambal nga gitawag idursulfase (Elaprase), nga mahimong ilisan ang enzyme iduronate sulfatase mahimong girekomenda. Gihatag kini pinaagi sa usa ka ugat (IV, intravenously). Pakigsulti sa imong tig-alima alang sa daghang kasayuran.

Gisulayan ang pagbalhin sa utok sa utok alang sa sayo nga pagsugod nga porma, apan ang mga sangputanan mahimo magkalainlain.

Ang matag problema sa kahimsog nga hinungdan sa kini nga sakit kinahanglan nga pagtambal nga bulag.

Ang kini nga mga gigikanan makahatag dugang nga kasayuran bahin sa MPS II:

• National MPS Society - mpssociety.org
• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Ang mga tawo nga adunay sayo nga pagsugod (grabe) nga porma sagad mabuhi sa 10 hangtod 20 ka tuig. Ang mga tawo nga adunay ulahing bahin sa pagsugod (malumo) nga porma sa kasagaran mabuhi 20 hangtod 60 ka tuig.

Mahimo kini nga mga komplikasyon:

• Pagbabag sa agianan sa agianan sa hangin
• Carpal tunnel syndrome
• Ang pagkawala sa pandungog nga mograbe sa paglabay sa panahon
• Pagkulang sa abilidad sa pagkompleto sa adlaw-adlaw nga kalihokan sa pagpuyo
• Hiniusa nga pagkagahi nga mosangput sa mga kontraktura
• Ang paglihok sa pangisip nga mograbe sa paglabay sa panahon

Tawagi ang imong tagahatag kung:

• Ikaw o ang imong anak adunay usa ka grupo sa mga simtomas
• Nahibal-an nimo nga ikaw usa ka genetic carrier ug naghunahuna nga adunay mga anak

Girekomenda ang genetic counseling alang sa mga magtiayon nga gusto nga makabaton mga anak ug adunay usa ka family history sa MPS II. Magamit ang pagsulay sa una nga panahon. Ang pagsulay sa tagdala alang sa mga babaye nga paryente sa apektado nga mga lalaki magamit usab.

MPS II; Hunter syndrome; Lysosomal storage disease - mucopolysaccharidosis tipo II; Iduronate nga kakulang sa 2-sulfatase; Kakulang sa I2S

Pyeritz RE. Napanunod nga mga sakit sa nag-uugnay nga tisyu. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-25 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Sa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Nahimugso nga sayup sa metabolismo. Sa: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Mga Elemento sa Medikal nga Genetics ni Emery. Ika-15 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18