Sakit sa Hartnup

Ang sakit nga Hartnup usa ka kahimtang sa genetiko diin adunay depekto sa pagdala sa pipila nga mga amino acid (sama sa tryptophan ug histidine) pinaagi sa gamay nga tinai ug kidney.

Ang sakit nga Hartnup usa ka kondisyon nga metaboliko nga naglambigit sa mga amino acid. Kini usa ka napanunod nga kahimtang. Kini nga kahimtang nahinabo tungod sa mutasyon sa SLC6A19 gene Ang usa ka bata kinahanglan makapanunod sa usa ka kopya sa dili maayo nga gene gikan sa parehas nga mga ginikanan aron maapektuhan gyud.

Ang kahimtang kanunay nga makita sa taliwala sa edad nga 3 hangtod 9 ka tuig.

Kadaghanan sa mga tawo wala’y gipakita nga mga simtomas. Kung nahinabo ang mga simtomas, kanunay kini makita sa pagkabata ug mahimong iupod:

• Kalibanga
• Pagbag-o sa mood
• Ang mga problema sa gikulbaan nga sistema (neurologic), sama sa dili normal nga tono sa kaunuran ug dili koordinado nga mga lihok
• Pula, himas nga panit sa panit, kasagaran kung ang panit maladlad sa adlaw
• Pagkasensitibo sa kahayag (photosensitivity)
• Mubo nga gidak-on

Ang tig-alima sa kahimsog mag-order usa ka pagsulay sa ihi aron masusi kung adunay taas nga lebel sa mga neyutral nga amino acid. Ang lebel sa ubang mga amino acid mahimong normal.

Ang imong tighatag mahimong pagsulay alang sa gene nga hinungdan sa kini nga kondisyon. Mahimo usab mag-order ang mga pagsulay sa biokemikal.

Ang mga pagtambal adunay:

• Paglikay sa pagkaladlad sa adlaw pinaagi sa pagsul-ob og panalipod nga sinina ug paggamit sa usa ka sunscreen nga adunay proteksyon nga hinungdan nga 15 o labi pa ka taas
• Pagkaon usa ka diyeta nga daghang protina
• Pagkuha mga suplemento nga adunay sulud nga nikotinamide
• Pagpailalom sa pagtambal sa kahimsog sa pangisip, sama sa pagkuha antidepressants o mood stabilizers, kung adunay pagbag-o sa mood o uban pang mga problema sa kahimsog sa pangisip

Kadaghanan sa mga tawo nga adunay kini nga sakit makadahom nga mabuhi sa usa ka normal nga kinabuhi nga wala’y kakulangan. Panagsa ra, adunay mga taho bahin sa grabe nga sakit nga sistema sa nerbiyos ug bisan ang pagkamatay sa mga pamilya nga adunay kini nga sakit.

Sa kadaghanan nga mga kaso, wala’y mga komplikasyon. Ang mga komplikasyon kung kini mahitabo mahimong maglakip sa:

• Ang mga pagbag-o sa kolor sa panit nga permanente
• Mga problema sa kahimsog sa pangisip
• Rash
• Dili koordinado nga mga lihok

Ang mga simtomas sa gikulbaan nga sistema kanunay nga mabalihon. Bisan pa, sa mga talagsa nga mga kaso mahimo kini grabe o naghulga sa kinabuhi.

Pagtawag alang sa imong tagahatag kung adunay ka mga simtomas sa kini nga kondisyon, labi na kung adunay ka kaagi sa pamilya nga Hartnup disorder. Girekomenda ang pagtambag sa genetika kung adunay ka kaagi sa pamilya sa kini nga kondisyon ug naglaraw sa pagmabdos.

Ang pagtambag sa genetiko sa wala pa ang kasal ug pagpanamkon mahimong makatabang nga malikayan ang pipila ka mga kaso. Ang pagkaon sa pagkaon nga adunay daghang protina mahimong makapugong sa mga kakulangan sa amino acid nga hinungdan sa mga simtomas.

Bhutia YD, Ganapathy V. Pagpatunaw sa protina ug pagsuyup. Sa: Giingon ang HM, ed. Pisyolohiya sa Gastrointestinal Tract. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 47.

Gibson KM, Pearl PL. Mga sayup nga natawo sa metabolismo ug sistema sa nerbiyos. Sa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ang Bradley's Neurology sa Klinikal nga Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Mga depekto sa metabolismo sa mga amino acid. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.