Beckwith-Wiedemann syndrome

Ang Beckwith-Wiedemann syndrome usa ka sakit sa pagtubo nga hinungdan sa daghang gidak-on sa lawas, daghang mga organo, ug uban pang mga simtomas. Kini usa ka kondisyon sa pagkatawo, nga nagpasabut nga kini naa sa pagkatawo. Ang mga timailhan ug simtomas sa sakit magkalainlain matag bata.

Ang pagkamasuso mahimo nga usa ka kritikal nga panahon sa mga masuso nga adunay kini nga kondisyon tungod sa posibilidad nga:

• Ubos nga asukal sa dugo
• Usa ka klase nga hernia nga gitawag og omphalocele (kung naa)
• Usa ka gipadako nga dila (macroglossia)
• Usa ka dugang nga rate sa pagtubo sa tumor. Ang mga tumor sa Wilms ug hepatoblastomas mao ang kasagaran nga hubag sa mga bata nga adunay kini sindrom.

Ang Beckwith-Wiedemann syndrome gipahinabo sa usa ka depekto sa mga genes sa chromosome 11. Mga 10% sa mga kaso ang mahimong ipasa sa mga pamilya.

Ang mga timailhan ug sintomas sa Beckwith-Wiedemann syndrome nag-uban:

• Daghang kadako alang sa usa ka bag-ong natawo
• Pula nga marka sa pagpanganak sa agtang o eyelids (nevus flammeus)
• Mga crease sa ear lobes
• Daghang dila (macroglossia)
• Ubos nga asukal sa dugo
• Depekto sa bungbong sa tiyan (umbilical hernia o omphalocele)
• Pagpadako sa pipila nga mga organo
• Pagdaghan sa usa ka kilid sa lawas (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
• Ang pagtubo sa tumor, sama sa mga tumor sa Wilms ug hepatoblastomas

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin aron makapangita mga ilhanan ug simtomas sa Beckwith-Wiedemann syndrome. Kasagaran igo na kini aron makahimo diagnosis.

Ang mga pagsulay alang sa sakit adunay:

• Ang mga pagsulay sa dugo alang sa mubu nga asukal sa dugo
• Mga pagtuon sa Chromosomal alang sa mga abnormalidad sa chromosome 11
• Ultrasound sa tiyan

Ang mga masuso nga adunay gamay nga asukal sa dugo mahimong matambal sa mga likido nga gihatag pinaagi sa usa ka ugat (intravenous, IV). Ang pila ka mga masuso mahimo nga manginahanglan tambal o uban pang pagdumala kung magpadayon ang ubos nga asukal sa dugo.

Ang mga depekto sa bungbong sa tiyan mahimong kinahanglan ayohon. Kung ang gipadako nga dila nakalisud sa pagginhawa o pagkaon, mahimo nga kinahanglan ang operasyon. Ang mga bata nga adunay sobra nga pagtubo sa usa ka bahin sa lawas kinahanglan bantayan alang sa usa ka kurbado nga dugokan (scoliosis). Ang bata kinahanglan usab nga bantayan pag-ayo alang sa pagpalambo sa mga hubag. Ang pag-screen sa tumor nag-uban mga pagsulay sa dugo ug mga ultrasound sa tiyan.

Ang mga bata nga adunay Beckwith-Wiedemann syndrome kasagaran nagdala sa normal nga kinabuhi. Kinahanglan ang dugang nga pagtuon aron mapalambo ang dugay nga kasayuran sa pag-follow up.

Mahimo kini nga mga komplikasyon:

• Pagpalambo sa mga hubag
• Mga problema sa pagpakaon tungod sa pagdako sa dila
• Mga problema sa pagginhawa tungod sa pagdako sa dila
• Scoliosis tungod sa hemihypertrophy

Kung adunay ka usa ka bata nga adunay Beckwith-Wiedemann syndrome ug adunay mga kabalaka nga simtomas nga molambo, tawagi dayon ang imong doktor sa bata.

Wala'y nahibal-an nga paglikay alang sa Beckwith-Wiedemann syndrome. Ang genetic counseling mahimong adunay bili alang sa mga pamilya nga gusto nga adunay daghang mga anak.

• Beckwith-Wiedemann syndrome

Devaskar SU, Garg M. Mga sakit sa metabolismo sa carbohydrate sa neonate. Sa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ug Neonatal-Perinatal Medicine ni Martin. Ika-10 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitulo 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Mga genetiko nga sakit ug kondisyon sa dysmorphic. Sa: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ug Davis 'Atlas sa Pediatric Physical Diagnosis. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1

Sperling MA. Hypoglycemia. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 111.