Crigler-Najjar syndrome

Ang Crigler-Najjar syndrome usa ka talagsaon nga napanunod nga sakit diin ang bilirubin dili mabungkag. Ang Bilirubin usa ka sangkap nga gihimo sa atay.

Ang usa ka enzyme naghimo sa bilirubin ngadto sa usa ka porma nga dali makuha gikan sa lawas. Ang Crigler-Najjar syndrome mahitabo kung kini nga enzyme dili maayo nga molihok. Kung wala kini nga enzyme, ang bilirubin mahimo’g magtubo sa lawas ug mosangput sa:

• Jaundice (dalag nga kolor sa kolor sa panit ug mga mata)
• Kadaot sa utok, kaunuran, ug nerbiyos

Ang Type I Crigler-Najjar mao ang porma sa sakit nga nagsugod sayo sa kinabuhi. Ang Type II Crigler-Najjar syndrome mahimong magsugod sa ulahi sa kinabuhi.

Ang sindrom nagdagan sa mga pamilya (napanunod). Ang usa ka bata kinahanglan makadawat usa ka kopya sa dili maayo nga gene gikan sa parehas nga ginikanan aron mapalambo ang grabe nga porma sa kondisyon. Ang mga ginikanan nga tagdala (adunay usa ra nga depektoso nga gene) adunay hapit sa katunga sa kalihokan sa enzyme sa usa ka normal nga hamtong, apan WALA’y mga simtomas.

Ang mga simtomas mahimong maglakip:

• Kalibog ug mga pagbag-o sa panghunahuna
• Dilaw nga panit (jaundice) ug dalag sa puti sa mga mata (icterus), nga magsugod pila ka adlaw pagkahuman sa pagpanganak ug mograbe sa paglabay sa panahon
• Paglangaylangay
• Dili maayo nga pagpakaon
• Nagsuka-suka

Ang mga pagsulay sa pagpaandar sa atay adunay:

• Conjugated (gihigot) bilirubin
• Total nga lebel sa bilirubin
• Unconjugated (dili maibutang) bilirubin sa dugo.
• Pagsulay sa enzyme
• Biopsy sa atay

Gikinahanglan ang light treatment (phototherapy) sa tibuok kinabuhi sa usa ka tawo. Sa mga masuso, gihimo kini gamit ang mga suga nga bilirubin (bili o 'asul' nga mga suga). Ang phototherapy dili molihok usab maayo pagkahuman sa edad nga 4, tungod kay ang gibag-on nga panit nagbabag sa suga.

Ang usa ka pagbalhin sa atay mahimo sa pipila ka mga tawo nga adunay sakit nga tipo I.

Ang pag-abonog dugo mahimong makatabang sa pagpugong sa gidaghanon sa bilirubin sa dugo. Ang mga compound sa calcium usahay gigamit aron makuha ang bilirubin sa tinai.

Ang tambal nga phenobarbitol usahay gigamit aron matambal ang type II Crigler-Najjar syndrome.

Ang mga labing porma nga sakit (tipo II) dili hinungdan sa kadaot sa atay o pagbag-o sa panghunahuna samtang bata pa. Ang mga tawo nga naapektuhan sa usa ka gamay nga porma adunay jaundice pa, apan adunay sila gamay nga mga simtomas ug dili kaayo kadaot sa organ.

Ang mga masuso nga adunay grabe nga porma sa sakit (tipo I) mahimong magpadayon nga adunay jaundice hangtod sa pagkahamtong, ug mahimong magkinahanglan adlaw-adlaw nga pagtambal. Kung dili matambalan, kining grabe nga porma sa sakit mosangpot sa kamatayon sa bata pa.

Ang mga tawo nga adunay ingon niini nga kahimtang nga nakaabut sa pagkahamtong makaguba sa utok tungod sa jaundice (kernicterus), bisan sa naandan nga pagtambal. Ang gipaabot sa kinabuhi alang sa sakit nga tipo I mao ang 30 ka tuig.

Ang mahimo nga mga komplikasyon kauban ang:

• Usa ka porma sa kadaot sa utok nga hinungdan sa jaundice (kernicterus)
• Laygay nga dalag nga panit / mata

Pagpangita og tambag sa genetiko kung nagplano ka nga makabaton mga anak ug adunay kaagi sa pamilya sa Crigler-Najjar.

Tawagi ang imong tagahatag og kahimsog kung ikaw o ang imong bag-ong natawo nga bata adunay jaundice nga dili mawala.

Girekomenda ang genetic counseling alang sa mga tawo nga adunay kaagi sa pamilya nga Crigler-Najjar syndrome nga gusto makabaton mga anak. Ang mga pagsulay sa dugo mahimo’g mailhan ang mga tawo nga nagdala sa lahi nga lahi.

Ang kakulang sa glucuronyl transferase (tipo I Crigler-Najjar); Arias syndrome (tipo II Crigler-Najjar)

• Anatomy sa atay

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Neonatal jaundice ug mga sakit sa atay. Sa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ug Neonatal-Perinatal Medicine ni Martin. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 91.

Lidofsky SD. Jaundice. Sa: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Ang Gastrointestinal ug Sakit sa Atay sa Sleisenger ug Fordtran. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 21.

Peters AL, Balistreri WF. Mga sakit nga metaboliko sa atay. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 384.