Down syndrome

Ang Down syndrome usa ka kahimtang sa genetiko diin ang usa ka tawo adunay 47 ka mga chromosome imbis nga naandan nga 46.

Sa kadaghanan nga mga kaso, ang Down syndrome mahitabo kung adunay sobra nga kopya sa chromosome 21. Kini nga porma sa Down syndrome gitawag nga trisomy 21. Ang sobra nga chromosome hinungdan sa mga problema sa paagi sa paglambo sa lawas ug utok.

Ang Down syndrome usa ka labing hinungdan nga mga hinungdan sa mga depekto sa pagkatawo.

Ang mga simtomas sa Down Syndrome managlahi sa matag tawo ug mahimo gikan sa malumo hangtod sa grabe. Dili igsapayan kung unsa kabug-at ang kahimtang, ang mga tawo nga adunay Down syndrome adunay giila nga dagway sa kadaghanan.

Ang ulo mahimong mas gamay kaysa sa normal ug dili normal nga porma. Pananglitan, ang ulo mahimo nga lingin nga adunay usa ka patag nga dapit sa likud. Ang sulud nga sulud sa mga mata mahimo nga linginon imbis nga matudlo.

Kasagaran sa mga pisikal nga timailhan mao ang:

• Mikunhod ang tono sa kaunuran sa pagkatawo
• Sobra nga panit sa nape sa liog
• Napatag ang ilong
• Gibulag nga mga lutahan taliwala sa mga bukog sa bagolbagol (sutures)
• Nag-usa nga tupi sa palad
• Gamay nga mga dalunggan
• Gamay nga baba
• Taas nga naghangad mga mata
• Malapad, mubu nga mga kamut nga adunay mubu nga mga tudlo
• Puti nga mga spot sa kolor nga bahin sa mata (mga spot sa Brushfield)

Ang pag-uswag sa lawas kanunay nga mas hinay kaysa sa naandan. Kadaghanan sa mga bata nga adunay Down syndrome dili gyud makaabut sa aberids nga gitas-on sa mga hamtong.

Ang mga bata mahimo usab nga nakapalangan sa pag-uswag sa pangisip ug sosyal. Kasagaran nga mga problema mahimo’g apil:

• Mapuslanon nga pamatasan
• Dili maayo nga paghukum
• Mubo nga gitas-on sa atensyon
• Hinay nga pagkat-on

Samtang ang mga bata nga adunay Down syndrome nagtubo ug nahibal-an ang ilang mga limitasyon, mahimo usab sila mobati og kasagmuyo ug kasuko.

Daghang lainlaing mga kahimtang sa medisina ang makita sa mga tawo nga adunay Down syndrome, lakip ang:

• Ang mga depekto sa pagpanganak nga naglambigit sa kasingkasing, sama sa usa ka deperensya sa atrial septal o depekto sa ventricular septal
• Makita ang dementia
• Ang mga problema sa mata, sama sa cataract (kadaghanan sa mga bata nga adunay Down syndrome nanginahanglan baso)
• Sayo ug kadaghan nga pagsuka, nga mahimo’g usa ka ilhanan sa usa ka pagbara sa tiyan, sama sa esophageal atresia ug duodenal atresia
• Ang mga problema sa pagpamati, tingali gipahinabo sa kanunay nga mga impeksyon sa dalunggan
• Mga problema sa bat-ang ug peligro sa pagbalhin
• Mga problema sa dugay nga (laygay) nga pagkadunot
• Ang sleep apnea (tungod kay ang baba, tutunlan, ug agianan sa agianan gipig-ot sa mga bata nga adunay Down syndrome)
• Ang mga ngipon nga makita sa ulahi kaysa sa naandan ug sa usa ka lokasyon nga mahimong hinungdan sa mga problema sa chewing
• Wala’y aktibo nga teroydeo (hypothyroidism)

Ang usa ka doktor kanunay makahimo sa pagdayagnos sa Down syndrome sa pagkatawo basi sa hitsura sa bata. Mahimong makadungog ang doktor usa ka pagbagulbol sa kasingkasing sa pagpamati sa dughan sa bata nga adunay stethoscope.

Mahimo ang usa ka pagsulay sa dugo aron masusi kung unsa ang sobra nga chromosome ug makumpirma ang pagdayagnos.

Ang uban pang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton kauban ang:

• Ang Echocardiogram ug ECG aron masusi kung adunay mga depekto sa kasingkasing (sagad buhaton dayon pagkahuman sa pagpanganak)
• Mga X-ray sa dughan ug gastrointestinal tract

Ang mga tawo nga adunay Down syndrome kinahanglan nga susihon pag-ayo alang sa piho nga mga kondisyon sa medikal. Kinahanglan nga adunay sila:

• Usa ka eksamin sa mata matag tuig sa bata pa
• Ang mga pagsulay sa pagpamati matag 6 hangtod 12 bulan, depende sa edad
• Ang mga pasulit sa ngipon matag 6 ka bulan
• Ang mga X-ray sa taas o cervical spine taliwala sa edad nga 3 ug 5 ka tuig
• Pap smear ug pelvic exams nga magsugod sa panahon sa pagdalaga o sa edad nga 21
• Ang pagsulay sa thyroid matag 12 ka bulan

Wala’y piho nga pagtambal alang sa Down syndrome. Kung kinahanglan ang pagtambal, kasagaran kini alang sa mga may kalabutan nga mga problema sa kahimsog. Pananglitan, ang usa ka bata nga natawo nga adunay usa ka pagbag-o sa gastrointestinal mahimong kinahanglan nga mayor nga operasyon pagkahuman sa pagkatawo. Ang piho nga mga depekto sa kasingkasing mahimo usab magkinahanglan og operasyon.

Kung nagpasuso, ang bata kinahanglan nga suportahan og maayo ug hingpit nga magmata. Ang bata mahimo’g adunay gamay nga leakage tungod sa dili maayong pagpugong sa dila. Apan daghang mga masuso nga adunay Down syndrome ang malampuson nga makapasuso.

Ang sobra nga pagkatambok mahimong usa ka problema alang sa mas dagko nga mga bata ug mga hamtong. Ang pagkuha daghang kalihokan ug paglikay sa mga pagkaon nga daghang kaloriya hinungdanon. Sa wala pa magsugod ang mga kalihokan sa paugnat sa kusog, kinahanglan susihon ang liog ug bat-ang sa bata.

Ang pagbansay sa pamatasan makatabang sa mga tawo nga adunay Down syndrome ug ilang mga pamilya nga atubangon ang kasagmuyo, kasuko, ug mapuguson nga pamatasan nga kanunay mahitabo. Kinahanglan makakat-on ang mga ginikanan ug tig-alima aron matabangan ang usa ka tawo nga adunay Down syndrome nga atubangon ang kasagmuyo. Sa parehas nga oras, hinungdanon nga awhagon ang kagawasan.

Ang mga tin-edyer nga batang babaye ug babaye nga adunay Down syndrome kasagarang makapamabdos. Adunay dugang nga peligro alang sa sekswal nga pag-abuso ug uban pang mga lahi sa pag-abuso sa parehas nga mga lalaki ug mga babaye. Hinungdanon alang sa mga adunay Down syndrome nga:

• Tudloan bahin sa pagmabdos ug pag-amping
• Hibal-i ang paglaban sa ilang kaugalingon sa lisud nga mga kahimtang
• Naa sa luwas nga palibot

Kung ang tawo adunay mga depekto sa kasingkasing o uban pang mga problema sa kasingkasing, ang mga antibiotiko mahimong kinahanglan nga gireseta aron malikayan ang impeksyon sa kasingkasing nga gitawag og endocarditis.

Ang espesyal nga edukasyon ug pagbansay gitanyag sa kadaghanan nga mga komunidad alang sa mga bata nga adunay pagkalangan sa pag-uswag sa pangisip. Ang terapiya sa pagsulti mahimong makatabang nga mapaayo ang kahanas sa sinultian. Ang pisikal nga terapiya mahimong magtudlo sa mga kahanas sa paglihok. Ang terapiya sa trabaho mahimong makatabang sa pagpakaon ug paghimo og mga buluhaton. Ang pag-atiman sa kahimsog sa pangisip makatabang sa parehas nga ginikanan ug anak sa pagdumala sa mga problema sa pamalatian o pamatasan. Espesyal nga mga magtutudlo kanunay nga gikinahanglan.

Ang mosunud nga mga kapanguhaan mahimong makahatag dugang nga kasayuran bahin sa Down syndrome:

• Mga Sentro alang sa Pagpugong ug Paglikay sa Sakit - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Down Syndrome Society - www.ndss.org
• National Down Syndrome Congress - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Bisan kung daghang mga bata nga adunay Down syndrome ang adunay pisikal ug mental nga mga limitasyon, mahimo sila mabuhi nga independente ug mabungahon nga kinabuhi nga maayo hangtod sa pagkahamtong.

Mga tunga sa mga bata nga adunay Down syndrome ang gipanganak nga adunay mga problema sa kasingkasing, lakip ang atrial septal defect, ventricular septal defect, ug endocardial cushion defects. Ang grabe nga mga problema sa kasingkasing mahimong mosangput sa sayo nga pagkamatay.

Ang mga tawo nga adunay Down syndrome adunay dugang nga peligro alang sa pipila ka mga lahi sa leukemia, nga mahimo usab nga hinungdan sa sayo nga pagkamatay.

Lainlain ang lebel sa kakulangan sa salabutan, apan kasagaran kasarangan. Ang mga hamtong nga adunay Down syndrome adunay dugang nga peligro alang sa dementia.

Ang usa ka nag-atiman sa kahimsog kinahanglan konsultahon aron mahibal-an kung ang bata kinahanglan ba espesyal nga edukasyon ug pagbansay. Hinungdanon alang sa bata nga adunay regular nga pagsusi sa doktor.

Girekomenda sa mga eksperto ang pagtambag sa henetiko alang sa mga tawo nga adunay kaagi sa pamilya nga Down syndrome nga gusto makabaton usa ka bata.

Ang risgo sa usa ka babaye nga makabaton usa ka bata nga adunay Down syndrome samtang nagdako siya. Ang peligro labi ka taas sa mga babaye nga nagpangidaron 35 pataas.

Ang mga magtiayon nga adunay usa ka masuso nga adunay Down syndrome adunay dugang nga peligro nga makabaton usa pa nga masuso nga adunay kondisyon.

Ang mga pagsulay sama sa nuchal translucency ultrasound, amniocentesis, o chorionic villus sampling mahimo’g buhaton sa usa ka fetus sa una nga mga bulan nga pagmabdos aron masusi kung adunay Down syndrome.

Trisomy 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetic screening ug prenatal genetic diagnosis. Sa: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Mga Pagbabag: Normal ug Suliran nga Mga Pagbuntis. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitulo 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ang sukaranan sa chromosomal ug genomic sa sakit: mga sakit sa autosome ug sex chromosome. Sa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson ug Thompson Genetics sa Medisina. Ika-8 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 6