Sakit sa Wilson

Ang sakit nga Wilson usa ka napanunod nga sakit diin adunay daghang tanso sa mga tisyu sa lawas. Ang sobra nga tumbaga makadaot sa atay ug gikulbaan nga sistema.

Ang sakit nga Wilson usa ka talagsaon nga sakit nga napanunod. Kung ang parehas nga ginikanan nagdala usa ka depektoso nga gene alang sa sakit nga Wilson, adunay 25% nga higayon sa matag pagmabdos nga ang bata adunay sakit.

Ang sakit nga Wilson ang hinungdan sa pagkuha sa lawas ug pagtipig og daghang tanso. Ang mga deposito sa tumbaga sa atay, utok, kidney, ug mata. Kini ang hinungdan sa kadaot sa tisyu, pagkamatay sa tisyu, ug pagkakapilat. Ang naapektohan nga mga organo mihunong sa paglihok nga normal.

Kini nga kahimtang kanunay nga nabatasan sa silangang mga taga-Europe, mga taga-Sicilia, ug mga habagatang Italyano, apan mahimo kini mahitabo sa bisan unsang grupo. Ang sakit nga Wilson kasagarang makita sa mga tawo nga wala pay 40 anyos. Sa mga bata, ang mga simtomas nagsugod sa pagpakita sa edad nga 4.

Ang mga simtomas mahimong maglakip:

• Dili normal nga postura sa mga bukton ug bitiis
• Artraytis
• Kalibog o pagkalibang
• Dementia
• Kalisud sa paglihok sa mga bukton ug paa, pagkagahi
• Kalisud sa paglakaw (ataxia)
• Mga pagbag-o sa emosyon o pamatasan
• Pagpadako sa tiyan tungod sa natipon nga likido (ascites)
• Mga pagbag-o sa personalidad
• Phobias, kasakit (neuroses)
• Mahinay nga paglihok
• Mahinay o mikunhod ang paglihok ug ekspresyon sa nawong
• Pagkadaot sa sinultihan
• Mga pagkurog sa mga bukton o kamot
• Dili mapugngan nga paglihok
• Dili matag-an ug dili maayo nga kalihukan
• Pagsuka sa dugo
• Kahuyang
• Dilaw nga panit (jaundice) o dalag nga kolor sa puti sa mata (icterus)

Ang usa ka eksamin sa mata sa lamparahan sa lamparahan mahimong ipakita:

• Limitado ang paglihok sa mata
• Rusty o brown nga kolor nga singsing sa palibot sa iris (singsing sa Kayser-Fleischer)

Ang usa ka eksamin sa lawas mahimong magpakita mga timailhan sa:

• Ang kadaot sa sentral nga sistema sa nerbiyos, lakip ang pagkawala sa koordinasyon, pagkawala sa pagpugong sa kaunuran, pagkurog sa kaunuran, pagkawala sa panghunahuna ug IQ, pagkawala sa memorya, ug kalibog (delirium o dementia)
• Mga sakit sa atay o spleen (lakip ang hepatomegaly ug splenomegaly)

Ang lab test mahimong maglakip:

• Kompleto nga ihap sa dugo (CBC)
• Serum ceruloplasmin
• Serum nga tumbaga
• Serum uric acid
• Tumbaga sa ihi

Kung adunay mga problema sa atay, makit-an ang mga pagsulay sa lab:

• Taas nga AST ug ALT
• Taas nga bilirubin
• Taas nga PT ug PTT
• Ubos nga albumin

Ang uban pang mga pagsulay mahimong mag-uban:

• 24-oras nga pagsulay sa tanso nga ihi
• X-ray sa tiyan
• MRI sa tiyan
• CT scan sa tiyan
• Head scan sa CT
• Ulo sa MRI
• Biopsy sa atay
• Sa taas nga endoscopy sa GI

Ang gene nga hinungdan sa sakit nga Wilson nakit-an. Gitawag kini ATP7B. Magamit ang pagsulay sa DNA alang sa kini nga gene.Pakigsulti sa imong tig-alima sa kahimsog o usa ka magtatambag sa genetiko kung gusto nimo ipatuman ang pagsulay sa gene.

Ang katuyoan sa pagtambal mao ang pagpakunhod sa kantidad sa tumbaga sa mga tisyu. Gihimo kini sa usa ka pamaagi nga gitawag nga chelasyon. Ang piho nga mga tambal gihatag nga nagbugkos sa tumbaga ug makatabang nga makuha kini pinaagi sa mga kidney o tinai. Ang pagtambal kinahanglan sa tibuok kinabuhi.

Ang mosunod nga mga tambal mahimong gamiton:

• Ang Penicillamine (sama sa Cuprimine, Depen) nagbugkos sa tumbaga ug mosangpot sa dugang nga pagpagawas sa tumbaga sa ihi.
• Ang Trientine (sama sa Syprine) nagbugkos (chelates) sa tumbaga ug nagdugang ang pagpagawas niini pinaagi sa ihi.
• Ang zinc acetate (sama sa Galzin) nagbalabag sa tumbaga nga makuha gikan sa agianan sa tinai.

Mahimo usab nga gamiton ang mga suplemento sa bitamina E.

Usahay, ang mga tambal nga chelate copper (sama sa penicillamine) mahimong makaapekto sa pagpaandar sa utok ug sistema sa nerbiyos (function sa neurological). Ang uban pang mga tambal nga giimbestigahan mahimong makagapos sa tumbaga nga wala makaapekto sa pag-andar sa neurological.

Mahimo usab nga girekomenda ang diyeta nga ubos og tumbaga. Pagkaon aron malikayan ang:

• Chocolate
• Uga nga prutas
• Atay
• Uhong
• Nuts
• Shellfish

Mahimong gusto nimong imnon ang sulud nga tubig tungod kay ang pipila nga tubig sa gripo nagaagos pinaagi sa mga tubo nga tumbaga. Paglikay nga mogamit mga gamit sa pagluto sa tumbaga.

Ang mga simtomas mahimong madumala sa pag-ehersisyo o pisikal nga terapiya. Ang mga tawo nga naglibog o dili maatiman ang ilang kaugalingon mahimong manginahanglan espesyal nga mga lakang sa pagpanalipod.

Ang usa ka pagbalhin sa atay mahimo nga ikonsiderar sa mga kaso diin ang atay grabe nga nadaut sa sakit.

Ang mga grupo nga nagsuporta sa sakit nga Wilson makit-an sa www.wilsonsdisease.org ug www.geneticalliance.org.

Kinahanglan ang pagtambal sa tibuok kinabuhi aron makontrol ang sakit nga Wilson. Ang sakit mahimo nga hinungdan sa mga nakamatay nga epekto, sama sa pagkawala sa pag-andar sa atay. Ang tanso mahimong adunay makahilo nga mga epekto sa gikulbaan nga sistema. Sa mga kaso diin ang sakit dili makamatay, ang mga simtomas mahimong dili mag-disable.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Anemia (talagsa ra ang hemolytic anemia)
• Mga komplikasyon sa sentral nga sistema sa nerbiyos
• Sirosis
• Kamatayon sa mga tisyu sa atay
• Tambok nga atay
• Hepatitis
• Dugang nga kahigayunan nga bali sa bukog
• Nadugangan nga gidaghanon sa mga impeksyon
• Ang kadaot nga gipahinabo sa pagkahulog
• Jaundice
• Hiniusa nga pagkontrata o uban pang pagkadaut
• Pagkawala sa abilidad sa pag-atiman sa kaugalingon
• Pagkulang sa abilidad sa paglihok sa trabaho ug balay
• Pagkawala sa abilidad sa pakig-uban sa ubang mga tawo
• Pagkawala sa kaunuran sa kaunuran (atrophy sa kaunuran)
• Mga komplikasyon sa sikolohikal
• Mga epekto sa penicillamine ug uban pang mga tambal nga gigamit sa pagtambal sa sakit
• Mga problema sa spleen

Ang pagkapakyas sa atay ug pagkadaot sa sentral nga sistema sa nerbiyos (utok, dugokan sa taludtod) mao ang kasagaran ug peligro nga mga sangputanan sa sakit. Kung ang sakit dili madakup ug matambalan og sayo, mahimo kini makamatay.

Tawagi ang imong tagahatag kung adunay ka mga simtomas sa sakit nga Wilson. Pagtawag sa usa ka magtatambag sa genetiko kung adunay ka kaagi sa sakit nga Wilson sa imong pamilya ug naglaraw ka nga makabaton mga anak.

Girekomenda ang genetic counseling alang sa mga tawo nga adunay kaagi sa pamilya sa sakit nga Wilson.

Sakit ni Wilson; Hepatolenticular pagkadaut

• Sentral nga sistema sa nerbiyos ug sistema sa nerbiyos sa peripheral
• Pagsulay sa tanso nga ihi
• Anatomy sa atay

Ang website sa National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Sakit sa Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Gi-update kaniadtong Nobyembre 2018. Gi-access ang Nobyembre 3, 2020.

Roberts EA. Sakit sa Wilson. Sa: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Ang Gastrointestinal ug Sakit sa Atay sa Sleisenger ug Fordtran. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 76.

Schilsky ML. Sakit sa Wilson. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-26 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 200.