Sakit nga Charcot-Marie-Ngipon

Ang sakit nga Charcot-Marie-Tooth usa ka grupo sa mga sakit nga gipaagi sa mga pamilya nga nakaapekto sa mga nerbiyos sa gawas sa utok ug dugokan. Gitawag kini nga peripheral nerves.

Ang Charcot-Marie-Tooth usa ka sagad nga sakit nga adunay kalabutan sa nerbiyos nga gipasa sa mga pamilya (napanunod). Ang mga pagbag-o sa dili moubus sa 40 nga mga gene hinungdan sa lainlaing mga porma sa kini nga sakit.

Ang sakit mosangpot sa kadaot o pagkaguba sa tabon (myelin sheath) sa palibot sa mga nerve fibre.

Ang mga nerbiyos nga makapukaw sa paglihok (gitawag nga motor nerves) labi ka grabe nga apektado. Ang mga ugat sa mga paa apektado una ug labi ka grabe.

Ang mga simtomas kanunay nga nagsugod sa tunga-tunga sa pagkabata ug sayo nga pagkahamtong. Mahimo nila ilakip:

• Kalainan sa tiil (taas kaayo nga arko hangtod tiil)
• Paghulog sa tiil (dili makahimo sa pagpugong sa tiil nga pinahigda)
• Nawad-an sa kaunuran sa ubos nga paa, nga mosangput sa mga payat nga nati
• Pagkamanhid sa tiil o paa
• Paglakaw nga "sagpa" (ang mga tiil kusog nga naigo sa salog kung naglakaw)
• Ang kahuyang sa hawak, paa, o tiil

Sa ulahi, ang mga susamang simtomas mahimong makita sa mga bukton ug kamot. Mahimo nga mag-upod kini sama sa usa ka kamot sa kuko.

Mahimo ipakita ang usa ka pisikal nga eksaminasyon:

• Pagkalisud sa pagbayaw sa tiil ug paghimo sa mga paglihok sa toe-out (paghulog sa tiil)
• Kakulang sa mga kahabugon nga reflexes sa mga bitiis
• Nawala ang pagkontrol sa kaunuran ug pagkasayang (pagminus sa mga kaunuran) sa tiil o paa
• Gibag-on ang mga nerve bundle sa ilawom sa panit sa mga bitiis

Ang mga pagsulay sa conduction sa nerve kanunay nga gihimo aron mahibal-an ang lainlaing mga porma sa sakit. Ang usa ka biopsy sa nerbiyos mahimong makumpirma ang pagdayagnos.

Magamit usab ang genetic nga pagsulay alang sa kadaghanan nga mga porma sa sakit.

Wala’y nahibal-an nga tambal. Ang operasyon o kagamitan sa orthopaedic (sama sa mga brace o sapatos nga orthopaedic) mahimo nga mas dali nga maglakaw.

Ang pisikal ug pang-okupasyon nga terapiya mahimong makatabang sa pagpadayon sa kusog sa kaunuran ug mapaayo ang independente nga paglihok.

Ang sakit nga Charcot-Marie-Ngipon anam-anam nga nagkagrabe. Ang pila ka bahin sa lawas mahimo’g manhid, ug ang kasakit mahimong gikan sa malumo hangtod sa grabe. Sa katapusan ang sakit mahimong hinungdan sa kakulangan.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Progresibo nga dili makahimo sa paglakaw
• Nag-uswag nga kahuyang
• Pagdaot sa mga lugar sa lawas nga mikunhod ang sensasyon

Tawagi ang imong tig-atiman sa panglawas kung adunay nagpadayon nga kahuyang o pagkunhod sa pagbati sa mga tiil o bitiis.

Gitambagan ang genetic counseling ug pagsulay kung adunay usa ka lig-on nga kasaysayan sa pamilya sa sakit.

Progresibo nga neuropathic (peroneal) nga kaunuran sa kaunuran; Napanunod nga peroneal nerve disfungsi; Neuropathy - peroneal (panulondon); Namana nga motor ug sensory neuropathy

• Sentral nga sistema sa nerbiyos ug sistema sa nerbiyos sa peripheral

Katirji B. Mga sakit sa peripheral nerves. Sa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ang Bradley's Neurology sa Klinikal nga Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitulo 107.

Sarnat HB. Napanunod nga motor-sensory neuropathies. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 631.