Limb-girdle nga kaunuran nga mga dystrophies

Ang lab-girdle nga muscular dystrophies nag-uban labing menos 18 nga lainlaing napanunod nga mga sakit. (Adunay 16 nga nahibal-an nga mga porma sa henetiko.) Kini nga mga sakit una nga nakaapekto sa mga kaunuran sa palibut sa bakos sa abaga ug bat-ang. Kini nga mga sakit nagkagrabe. Sa ulahi, mahimo’g maapil ang ubang mga kaunuran.

Ang lab-girdle nga muscular dystrophies usa ka daghang grupo sa mga sakit nga henetiko diin adunay pagkaluya sa kaunuran ug pag-usik (muscular dystrophy).

Sa kadaghanan nga mga kaso, ang parehas nga ginikanan kinahanglan magpasa sa dili nagtrabaho (depektoso) nga gene alang sa usa ka bata nga adunay sakit (autosomal recessive Heritage). Sa pipila nga mga talagsaon nga lahi, usa ra nga ginikanan ang kinahanglan nga ipasa ang wala molihok nga gene aron maapektuhan ang bata. Gitawag kini nga autosomal dominant nga panulundon. Alang sa 16 sa kini nga mga kondisyon, nadiskobrehan ang depektoso nga gene. Alang sa uban, ang gene wala pa mahibal-an.

Usa ka hinungdanon nga hinungdan sa peligro ang adunay usa ka miyembro sa pamilya nga adunay muscular dystrophy.

Kasagaran, ang una nga ilhanan mao ang kahuyang sa pelvic muscle. Ang mga pananglitan niini kauban ang kasamok nga pagtindog gikan sa posisyon sa paglingkod nga wala gigamit ang mga bukton, o kalisud sa pagsaka sa hagdanan. Ang kahuyang magsugod sa pagkabata hangtod sa pagkahamtong.

Ang uban pang mga simtomas upod ang:

• Dili normal, usahay magbugsay, maglakaw
• Ang mga lutahan nga naayo sa usa ka posisyon nga gikontrata (ulahi sa sakit)
• Dagko ug dagway sa kaunuran nga mga nati (pseudohypertrophy), nga dili gyud kusog
• Pagkawala sa masa sa kaunuran, pagnipis sa pipila nga mga bahin sa lawas
• Sakit sa ubos nga buko
• Palpitations o lumalabay nga mga spells
• Kahuyangan sa abaga
• Ang kahuyang sa mga kaunuran sa nawong (ulahi sa sakit)
• Ang kahuyang sa kaunuran sa ubos nga mga bitiis, tiil, ubos nga bukton, ug mga kamut (ulahi sa sakit)

Ang mga pagsulay mahimo’g upod:

• Mga lebel sa kinase nga namugna sa dugo
• Pagsulay sa DNA (pagsulay sa molekular nga genetiko)
• Echocardiogram o ECG
• Pagsulay sa Electromyogram (EMG)
• Biopsy sa kaunuran

Wala'y nahibal-an nga mga pagtambal nga nagpabag-o sa kahuyang sa kaunuran. Ang gen therapy mahimong magamit sa umaabot. Ang pagsuporta sa pagtambal makapaminusan sa mga komplikasyon sa sakit.

Gidumala ang kondisyon pinauyon sa mga simtomas sa tawo. Naglakip kini:

• Pagsubay sa kasingkasing
• Mga tabang sa paglihok
• Physical therapy
• Pag-atiman sa respiratoryo
• Pagpugong sa gibug-aton

Usahay kinahanglan ang operasyon alang sa bisan unsang problema sa bukog o hiniusa.

Ang Muscular Dystrophy Association usa ka maayo kaayo nga kapanguhaan: www.mda.org

Sa kinatibuk-an, ang mga tawo adunay kalagmitan nga hinayhinay nga mograbe sa mga apektado nga kaunuran ug mikaylap.

Ang sakit hinungdan sa pagkawala sa paglihok. Ang tawo mahimong nagsalig sa usa ka wheelchair sa sulud sa 20 hangtod 30 ka tuig.

Ang kahuyang sa kalamnan sa kasingkasing ug dili normal nga kalihokan sa kuryente sa kasingkasing mahimo’g madugangan ang peligro alang sa palpitations, pagkaluya, ug kalit nga kamatayon. Kadaghanan sa mga tawo nga adunay kini nga grupo sa mga sakit nagpuyo hangtod sa pagkahamtong, apan wala makaabut sa ilang tibuuk nga paglaum sa kinabuhi.

Ang mga tawong adunay limb-girdle nga muscular dystrophies mahimong makasinati mga komplikasyon sama sa:

• Dili normal nga ritmo sa kasingkasing
• Mga kontrata sa mga lutahan
• Mga kalisud sa mga kalihokan sa adlaw-adlaw nga pagpuyo tungod sa kahuyang sa abaga
• Nag-uswag nga kahuyang, nga mahimong mosangpot sa pagkinahanglan og wheelchair

Tawagi ang imong tig-alima kung ikaw o ang imong anak mobati nga maluya samtang mobangon gikan sa usa ka posisyon sa squatting. Pagtawag sa usa ka geneticist kung ikaw o ang usa ka miyembro sa pamilya nadayagnos nga adunay muscular dystrophy, ug nagplano ka nga magmabdos.

Gitanyag karon ang genetic counseling sa mga apektadong indibidwal ug ilang pamilya. Sa dili madugay molakip ang pagsulay sa molekula sa bug-os nga pagsunud-sunod sa genome sa mga pasyente ug ilang mga paryente aron mas maayo ang pagtudlo sa diagnosis Ang pagtambag sa genetiko mahimong makatabang sa pipila nga mga magtiayon ug pamilya nga mahibal-an ang bahin sa mga peligro ug makatabang sa pagplano sa pamilya. Gitugotan usab ang pagkonektar sa mga pasyente nga adunay mga rehistro sa mga sakit ug mga organisasyon sa pasyente.

Pipila sa mga komplikasyon mahimong malikayan nga adunay angay nga pagtambal. Pananglitan, ang usa ka pacemaker sa kasingkasing o defibrillator mahimong makapaminus sa peligro alang sa kalit nga kamatayon tungod sa usa ka dili normal nga ritmo sa kasingkasing. Ang pisikal nga terapiya mahimo’g makapugong o malangan ang pagkontrata ug mapaayo ang kalidad sa kinabuhi.

Ang mga naapektuhan nga mga tawo mahimo’g gusto nga mag-bank banking. Girekomenda ang pagsulay sa DNA alang sa mga naapektuhan. Nakatabang kini aron mahibal-an ang pagbag-o sa gene sa pamilya. Sa higayon nga makit-an ang mutasyon, posible ang pagsulay sa una nga pagpanganak sa DNA, pagsulay alang sa mga tagdala, ug pre-implantation nga diagnosis sa genetiko.

Muscular dystrophy - limb-girdle type (LGMD)

• Bahin sa kaunuran sa anterior

Bharucha-Goebel DX. Mga kaunuran sa kaunuran. Sa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Ang pagpanganak, bakus sa paa ug uban pang mga kaunuran sa kaunuran. Sa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. Ika-6 nga ed. Elsevier; 2017: kapitulo 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Limb-girdle nga mga kaunuran sa kaunuran sa kaunuran. Sa: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Mga Sakit sa Neuromuscular Sa Pagkamasuso, Pagkabata, Ug Pagkabatan-on. Ika-2 nga ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kap 34.