Duchenne muscular dystrophy

Ang Duchenne muscular dystrophy usa ka napanunod nga sakit sa kaunuran. Naglambigit kini sa kahuyang sa kaunuran, nga dali nga mograbe.

Ang Duchenne muscular dystrophy usa ka klase nga muscular dystrophy. Dali nga mograbe kini. Ang uban pang mga kaunuran sa kaunuran (lakip ang Becker muscular dystrophy) labi ka hinay.

Ang Duchenne muscular dystrophy gipahinabo sa usa ka depektoso nga gene alang sa dystrophin (usa ka protina sa kaunuran). Bisan pa, kanunay kini mahitabo sa mga tawo nga wala nahibal-an ang kasaysayan sa pamilya sa kahimtang.

Ang kahimtang kanunay nga nakaapekto sa mga batang lalaki tungod sa paagi nga napanunod ang sakit. Ang mga anak nga lalaki sa mga babaye nga nagdala sa sakit (mga babaye nga adunay depektoso nga gene, apan wala’y sintomas nga sila mismo) matag usa adunay 50% nga higayon nga adunay sakit. Ang mga anak nga babaye matag usa adunay 50% nga higayon nga mahimong tagdala. Talagsa ra kaayo, ang usa ka babaye mahimo nga maapektuhan sa sakit.

Ang Duchenne muscular dystrophy mahitabo sa halos 1 sa matag 3600 nga masuso nga lalaki. Tungod kay kini usa ka napanunod nga sakit, ang mga risgo nag-uban sa kasaysayan sa pamilya sa Duchenne muscular dystrophy.

Ang mga simtomas kanunay nga makita sa wala pa ang edad nga 6. Mahimo sila nga moabut samtang bata pa. Kadaghanan sa mga lalaki wala magpakita mga simtomas sa una nga pila ka tuig sa kinabuhi.

Ang mga simtomas mahimong maglakip:

• Kakapoy
• Mga kalisud sa pagkat-on (ang IQ mahimo nga ubos sa 75)
• Kakulangan sa pangisip (mahimo, apan dili mograbe sa paglabay sa panahon)

Kahuyang sa kaunuran:

• Nagsugod sa mga bitiis ug pelvis, apan dili usab grabe nga nahimo sa mga bukton, liog, ug uban pang mga lugar sa lawas
• Mga problema sa kahanas sa motor (pagdagan, paglukso, paglukso)
• Kanunay nga nahulog
• Adunay kasamok nga pagbangon gikan sa usa ka bakakon nga posisyon o pagsaka sa hagdanan
• Kulang sa ginhawa, kakapoy ug paghubag sa mga tiil tungod sa pagkaluya sa kaunuran sa kasingkasing
• Ang problema sa pagginhawa tungod sa pagkaluya sa mga kaunuran sa respiratory
• Inanay nga nagkagrabe ang kahuyang sa kaunuran

Nag-uswag nga kalisud sa paglakaw:

• Ang abilidad sa paglakaw mahimong mawala sa edad nga 12, ug ang bata kinahanglan nga mogamit sa usa ka wheelchair.
• Ang mga kalisud sa pagginhawa ug sakit sa kasingkasing kanunay magsugod sa edad nga 20.

Ang usa ka kompleto nga sistema sa nerbiyos (neurological), kasingkasing, baga, ug pagsusi sa kaunuran mahimong ipakita:

• Ang dili normal, masakiton nga kaunuran sa kasingkasing (cardiomyopathy) makita sa edad nga 10.
• Ang congestive heart failure o dili regular nga heart ritmo (arrhythmia) naa sa tanan nga mga tawo nga adunay Duchenne muscular dystrophy sa edad nga 18.
• Mga deformidad sa dughan ug likod (scoliosis).
• Nagdako nga mga kaunuran sa mga nati, buttocks, ug abaga (mga edad 4 o 5). Kini nga mga kaunuran sa ulahi gipulihan sa tambok ug nagdugtong nga tisyu (pseudohypertrophy).
• Pagkawala sa masa sa kaunuran (pag-usik).
• Ang kaunuran sa kaunuran sa mga tikod, bitiis.
• Mga pagkasayup sa kaunuran.
• Mga sakit sa pagginhawa, lakip ang pulmonya ug pagtulon nga adunay pagkaon o likido nga moagi sa baga (sa ulahi nga bahin sa sakit).

Ang mga pagsulay mahimo’g upod:

• Electromyography (EMG)
• Mga pagsulay sa genetiko
• Biopsy sa kaunuran
• Serum CPK

Wala'y nahibal-an nga tambal alang sa Duchenne muscular dystrophy. Tumong sa pagtambal aron makontrol ang mga simtomas aron mapaayo ang kalidad sa kinabuhi.

Ang mga tambal nga Steroid makapahinay sa pagkawala sa kusog sa kaunuran. Mahimong magsugod sila kung mahiling ang bata o kung kanus-a nagsugod sa pagkunhod ang kusog sa kaunuran.

Ang uban pang mga pagtambal mahimong mag-uban:

• Ang Albuterol, usa ka tambal nga gigamit alang sa mga tawo nga adunay hubak
• Mga amino acid
• Carnitine
• Coenzyme Q10
• Creatine
• Lana sa isda
• Mga kinuha sa berde nga tsaa
• Bitamina E

Bisan pa, ang mga epekto sa kini nga mga pagtambal wala pa mapamatud-an. Ang mga selyula sa selyula ug gen therapy mahimong magamit sa umaabot.

Ang paggamit sa mga steroid ug kakulang sa pisikal nga kalihokan mahimong mosangput sa sobra nga pagtaas sa gibug-aton. Giawhag ang kalihokan. Ang pagkawalay kalihokan (sama sa bedrest) makapasamot sa sakit sa kaunuran. Ang pisikal nga terapiya mahimong makatabang aron mapadayon ang kusog ug paglihok sa kaunuran. Kasagaran kinahanglan ang terapiya sa pagsulti.

Ang uban pang mga pagtambal mahimong mag-uban:

• Gitabang nga bentilasyon (gigamit sa adlaw o gabii)
• Ang mga droga makatabang sa pagpaandar sa kasingkasing, sama sa angiotensin nga nakabig nga mga inhibitor sa enzyme, beta blockers, ug diuretics
• Ang mga gamit sa orthopaedic (sama sa mga brace ug wheelchair) aron mapaayo ang paglihok
• Ang operasyon sa dugokan aron matambalan ang progresibo nga scoliosis alang sa pipila ka mga tawo
• Mga proton pump proton (alang sa mga tawo nga adunay gastroesophageal reflux)

Daghang mga bag-ong pagtambal ang gitun-an sa mga pagsulay.

Mahimo nimo mapagaan ang tensiyon sa sakit pinaagi sa pag-apil sa usa ka grupo sa suporta diin ang mga miyembro nagbahinbahin sa kasagarang kasinatian ug problema. Ang Muscular Dystrophy Association usa ka maayo kaayo nga gigikanan sa kasayuran bahin sa kini nga sakit.

Ang Duchenne muscular dystrophy mosangput sa anam-anam nga nagkagrabe nga kakulangan. Ang pagkamatay kanunay mahitabo sa edad nga 25, kasagaran gikan sa mga sakit sa baga. Bisan pa, ang mga pag-uswag sa pagsuporta sa pag-atiman miresulta sa daghang mga lalaki nga nabuhi og mas taas.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Cardiomyopathy (mahimo usab nga mahitabo sa mga babaye nga tagdala, nga kinahanglan usab i-screen)
• Congestive heart failure (talagsa ra)
• Mga deformidad
• Mga arrhythmia sa kasingkasing (talagsa ra)
• Pagkadaot sa pangisip (magkalainlain, kasagaran dyutay)
• Permanente, progresibo nga kakulangan, lakip ang pagkunhod sa paglihok ug pagkunhod sa abilidad sa pag-atiman alang sa kaugalingon
• Ang pulmonya o uban pang mga impeksyon sa respiratory
• Kapakyasan sa pagginhawa

Tawagi ang imong tig-alima kung:

• Ang imong anak adunay mga simtomas sa Duchenne muscular dystrophy.
• Ang mga simtomas nagkagrabe, o bag-ong mga simtomas nga naugmad, labi na ang hilanat nga adunay problema sa ubo o pagginhawa.

Ang mga tawo nga adunay kaagi sa pamilya sa sakit mahimong gusto nga mangayo pagtambag sa genetiko. Ang mga pagtuon sa genetika nga gihimo sa panahon sa pagmabdos tukma kaayo sa pag-ila sa Duchenne muscular dystrophy.

Pseudohypertrophic muscular dystrophy; Muscular dystrophy - Duchenne type

• X-link recessive genetic defect - kung giunsa maapektuhan ang mga bata nga lalaki
• X-link nga recessive nga mga depekto sa genetiko

Bharucha-Goebel DX. Mga kaunuran sa kaunuran. Sa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Ang website sa Muscular Dystrophy Association. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Gi-access ang Oktubre 27, 2019.

Selcen D. Mga sakit sa kaunuran. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-26 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.

Warner WC, Sawyer JR. Mga sakit sa neuromuscular. Sa: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ang Operative Orthopaedic sa Campbell. Ika-13 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitulo 35.