Thalassemia

Ang Thalassemia usa ka sakit sa dugo nga gipaagi sa mga pamilya (napanunod) diin ang lawas naghimo og dili normal nga porma o dili igo nga gidaghanon sa hemoglobin. Ang hemoglobin mao ang protina sa pula nga mga selula sa dugo nga nagdala og oxygen. Ang sakit nagresulta sa daghang mga pula nga selula sa dugo nga naguba, nga mosangput sa anemia.

Ang hemoglobin gihimo sa duha ka protina:

• Alpha globin
• Beta globin

Ang Thalassemia mahitabo kung adunay depekto sa usa ka gene nga makatabang sa pagpugong sa paghimo sa usa sa mga protina.

Adunay duha ka punoan nga lahi sa thalassemia:

• Mahitabo ang Alpha thalassemia kung ang usa ka gene o genes nga adunay kalabotan sa alpha globin protein nga nawala o nausab (mutated).
• Ang beta thalassemia mahitabo kung ang parehas nga mga depekto sa gene makaapekto sa paghimo sa beta globin protein.

Ang mga thalassemias sa Alpha kanunay nga mahitabo sa mga tawo gikan sa Habagatan-sidlakang Asya, Tunga'ng Sidlakan, China, ug sa mga kaliwat sa Africa.

Ang mga beta thalassemias kanunay mahitabo sa mga tawo nga gigikanan sa Mediteranyo. Sa usa ka gamay nga sukod, maapektuhan ang mga Intsik, ubang mga Asyano, ug mga Amerikanong Amerikano.

Daghang mga porma sa thalassemia. Ang matag lahi adunay daghang lainlaing mga subtypes. Ang parehas nga alpha ug beta thalassemia nag-uban sa mosunud nga duha nga porma:

• Nag-una ang Thalassemia
• Menor de edad nga Thalassemia

Kinahanglan nimong mapanunod ang depekto sa gene gikan sa parehas nga ginikanan aron mapalambo ang mayor nga thalassemia.

Ang menor de edad nga Thalassemia mahitabo kung madawat nimo ang sayup nga gene gikan sa usa ra nga ginikanan. Ang mga tawo nga adunay kini nga porma sa sakit nagdala sa sakit. Kadaghanan sa mga oras, wala sila mga simtomas.

Ang major major beta thalassemia gitawag usab nga Cooley anemia.

Mga hinungdan sa peligro alang sa thalassemia lakip ang:

• Ang etnikong Asyano, Intsik, Mediteranyo, o Africa American
• Kasaysayan sa pamilya sa sakit

Ang labing grabe nga porma sa panguna nga alpha thalassemia hinungdan sa pagpanganak (pagkamatay sa wala pa matawo nga bata samtang gipanganak o sa ulahi nga yugto sa pagmabdos).

Ang mga bata nga natawo nga adunay beta thalassemia major (Cooley anemia) normal sa pagkatawo, apan adunay grabe nga anemia sa una nga tuig sa kinabuhi.

Ang uban pang mga simtomas mahimong maglakip:

• Mga deformidad sa bukog sa nawong
• Kakapoy
• Pagkapakyas sa pagtubo
• Kulang sa ginhawa
• Dilaw nga panit (jaundice)

Ang mga tawo nga adunay gamay nga porma sa alpha ug beta thalassemia adunay gamay nga pula nga mga selyula sa dugo apan wala’y mga simtomas.

Ang imong tig-atiman sa panglawas mohimo usa ka pisikal nga eksamin aron makapangita usa ka nadako nga spleen.

Usa ka sample sa dugo ang ipadala sa usa ka laboratoryo aron masulay.

• Ang mga pula nga selula sa dugo makita gamay ug dili normal nga porma kung tan-awon sa ilawom sa usa ka mikroskopyo.
• Ang usa ka kompleto nga ihap sa dugo (CBC) nagpadayag sa anemia.
• Ang usa ka pagsulay nga gitawag nga hemoglobin electrophoresis nagpakita nga adunay usa ka dili normal nga porma sa hemoglobin.
• Ang usa ka pagsulay nga gitawag nga mutational analysis mahimong makatabang sa pagkakita sa alpha thalassemia.

Ang pagtambal alang sa panguna nga thalassemia kanunay nga naglangkob sa kanunay nga pag-abonog dugo ug mga suplemento sa folate.

Kung makadawat ka mga pag-abonog dugo, dili ka kinahanglan mag-inom og iron supplement. Ang paghimo niini mahimo nga hinungdan sa usa ka hataas nga kantidad nga puthaw nga magtubo sa lawas, nga mahimong makadaot.

Ang mga tawo nga makadawat daghang pagpabalhin sa dugo nanginahanglan pagtambal nga gitawag nga chelation therapy. Gihimo kini aron makuha ang sobra nga iron sa lawas.

Ang usa ka pagbalhin sa utok sa bukog mahimong makatabang sa pagtambal sa sakit sa pipila ka mga tawo, labi na ang mga bata.

Ang grabe nga thalassemia mahimong hinungdan sa sayo nga pagkamatay (tali sa edad nga 20 ug 30) tungod sa pagkapakyas sa kasingkasing. Ang pagkuha kanunay nga pag-abonog dugo ug pagtambal aron makuha ang iron gikan sa lawas makatabang sa pagpaayo sa sangputanan.

Ang dili kaayo grabe nga porma sa thalassemia kanunay dili makapamubo sa kinabuhi.

Mahimo nimong pangayoon ang tambag sa genetiko kung adunay ka kaagi sa pamilya sa kahimtang ug naghunahuna nga adunay mga anak.

Wala matambalan, panguna nga thalassemia mosangput sa pagkapakyas sa kasingkasing ug mga problema sa atay. Kini usab naghimo sa usa ka tawo nga adunay kalagmitan nga adunay impeksyon.

Ang pag-abuno sa dugo makatabang sa pagpugong sa pipila ka mga simtomas, apan nagdala usa ka peligro sa mga epekto gikan sa daghang iron.

Tawagi ang imong tagahatag kung:

• Ikaw o ang imong anak adunay mga simtomas sa thalassemia.
• Gitambalan ka alang sa sakit ug bag-ong mga simtomas nga naugmad.

Anemia sa Mediteranyo; Cooley anemia; Beta thalassemia; Thalassemia sa Alpha

• Nag-una ang Thalassemia
• Menor de edad nga Thalassemia

Cappellini MD. Ang mga thalassemias. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-26 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 153.

Chapin J, Giardina PJ. Mga syndrome sa Thalassemia. Sa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Panguna nga Mga Baruganan ug Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathies. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 489.