Cystinuria

Ang Cystinuria usa ka talagsaon nga kahimtang diin ang mga bato nga hinimo gikan sa usa ka amino acid nga gitawag nga cysteine ​​form diha sa kidney, ureter, ug pantog. Naporma ang cystine kung ang duha nga mga molekula sa usa ka amino acid nga gitawag nga cysteine ​​gihiusa. Ang kondisyon gipasa sa mga pamilya.

Aron adunay mga simtomas sa cystinuria, kinahanglan nimong mapanunod ang sayup nga gene gikan sa parehas nga ginikanan. Ang imong mga anak makapanunod usab usa ka kopya sa sayup nga gene gikan kanimo.

Ang cystinuria hinungdan sa daghang cystine sa ihi. Kasagaran, kadaghanan sa cystine natunaw ug nahibalik sa agianan sa dugo pagkahuman nga nakasulod sa mga amimislon. Ang mga tawo nga adunay cystinuria adunay depekto sa genetiko nga makababag sa kini nga proseso. Ingon usa ka sangputanan, ang cystine nagpundok sa ihi ug naghimo og mga kristal o bato. Kini nga mga kristal mahimo’g maipit sa mga kidney, ureter, o pantog.

Mga usa sa matag 7000 ka tawo ang adunay cystinuria. Ang mga bato nga cystine labing kasagarang sa mga batan-on nga hamtong nga wala pay edad nga 40. Dili moubos sa 3% nga mga bato nga ihi ang mga bato nga cystine

Kauban ang mga simtomas:

• Dugo sa ihi
• Kasakit sa panit o sakit sa kilid o likod. Kasakit kanunay sa usa ka kilid. Panagsa ra kini nga mabati sa duha nga kilid. Kasagaran grabe ang sakit. Mahimong mograbe kini sa daghang mga adlaw. Mahimo ka usab mobati nga sakit sa pelvis, singit, kinatawo, o taliwala sa ibabaw nga bahin sa tiyan ug likod.

Ang kondisyon kanunay nga nadayagnos pagkahuman sa usa ka yugto sa mga bato sa bato. Ang pagsulay sa mga bato pagkahuman nga tangtangon nagpakita nga kini hinimo sa cystine.

Dili sama sa mga bato nga adunay calcium, ang mga bato nga cystine dili magpakita nga maayo sa yano nga mga x-ray.

Ang mga pagsulay nga mahimo aron mahibal-an ang kini nga mga bato ug masusi ang kondisyon nga gilakip:

• 24-oras nga pagkolekta sa ihi
• Pag-scan sa tiyan sa CT, o ultrasound
• Intravenous pyelogram (IVP)
• Urinalysis

Ang katuyoan sa pagtambal mao ang paghupay sa mga simtomas ug pagpugong sa daghang mga bato nga dili maporma. Ang usa ka tawo nga adunay grabe nga mga simtomas mahimong kinahanglan nga moadto sa ospital.

Ang pagtambal naglangkob sa pag-inom daghang likido, labi na ang tubig, aron makahimo daghang ihi. Kinahanglan ka moinom labing menos 6 hangtod 8 ka baso matag adlaw. Kinahanglan mo usab imnon ang tubig sa gabii aron makabangon ka gabii nga labing menos kausa aron makapasa ihi.

Sa pipila ka mga kaso, ang mga likido mahimong kinahanglan nga ihatag pinaagi sa usa ka ugat (pinaagi sa IV).

Ang paghimo sa ihi nga labi ka alkalina mahimong makatabang nga matunaw ang mga kristal nga cystine. Mahimo kini pinaagi sa paggamit sa potassium citrate o sodium bicarbonate. Ang pagkaon nga dili kaayo asin mahimo usab nga makaminusan ang pagpagawas sa cystine ug pagporma sa bato.

Mahimong kinahanglan nimo ang mga tigpahupay sa sakit aron makontrol ang sakit sa kidney o pantog nga lugar kung makapasa ka mga bato. Ang gagmay nga mga bato (nga 5 mm o mas mubu sa 5 mm) kanunay nga moagi sa ihi sa ilang kaugalingon. Ang labi ka kadaghan nga mga bato (labaw sa 5 mm) mahimong nanginahanglan dugang nga pagtambal. Ang pila ka dalagku nga mga bato mahimo nga kuhaon gamit ang mga pamaagi sama sa:

• Extracorporeal shock wave lithotripsy (ESWL): Ang mga tunog nga balod gipaagi sa lawas ug gipunting ang mga bato aron mabuak kini sa gagmay, maagian nga mga tipik. Ang ESWL mahimong dili molihok og maayo alang sa mga bato sa cystine tungod kay kini gahi kaayo kung itandi sa uban pang lahi nga mga bato.
• Percutaneous nephrostolithotomy o nephrolithotomy: Usa ka gamay nga tubo nga gibutang sa dapa nga diretso sa kidney. Pag-agi sa tubo ang usa ka teleskopyo aron mabahinbahin ang bato ilalom sa direkta nga panan-aw.
• Ang ureteroscopy ug laser lithotripsy: Gigamit ang laser aron mabungkag ang mga bato ug magamit aron matambalan ang mga bato nga dili kaayo kadako.

Ang Cystinuria usa ka laygay, tibuok kinabuhi nga kahimtang. Kasagaran mobalik ang mga bato. Bisan pa, ang kondisyon panagsa ra moresulta sa pagkapakyas sa kidney. Dili kini makaapekto sa ubang mga organo.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Ang kadaot sa pantog gikan sa bato
• Ang kadaot sa bato gikan sa bato
• Impeksyon sa kidney
• Laygay nga sakit sa kidney
• Pagbabag sa Ureteral
• Impeksyon sa urinary tract

Tawagi ang imong tig-alima kung adunay ka mga simtomas sa mga bato nga agianan sa ihi.

Adunay mga tambal nga mahimong makuha aron ang cystine dili makaporma usa ka bato. Pangutan-a ang imong tagahatag bahin sa mga tambal ug sa mga epekto niini.

Bisan kinsa nga tawo nga adunay nahibal-an nga kaagi sa mga bato sa agianan sa ihi kinahanglan moinom daghang mga likido aron kanunay makahimo usa ka daghang ihi. Gitugotan niini ang mga bato ug kristal nga biyaan ang lawas sa wala pa kini modako nga hinungdan sa mga simtomas. Ang pagminus sa imong pagamit sa asin o sodium makatabang usab.

Mga bato - cystine; Mga bato nga cystine

• Mga bato sa bato ug lithotripsy - pagtuman
• Mga bato sa bato - pag-atiman sa kaugalingon
• Mga bato sa bato - unsa ang ipangutana sa imong doktor
• Kinatibuk-ang pamaagi sa ihi - pagtuman

• Babaye nga agianan sa ihi
• Lalaki nga agianan sa ihi
• Cystinuria
• Nefrolithiasis

Si Elder JS. Pag-ihi sa lithiasis. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 562.

Guay-Woodford LM. Ang mga heritary nephropathies ug abnormalidad sa paglambo sa agianan sa ihi. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-26 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Pagsusi ug pagdumala sa medikal nga lithiasis sa ihi. Sa: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. Sa: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner ug Rector's The Kidney. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 38.