Peutz-Jeghers syndrome

Ang Peutz-Jeghers syndrome (PJS) usa ka talagsaon nga sakit diin ang mga pagtubo nga gitawag nga polyps form sa mga tinai. Ang usa ka tawo nga adunay PJS adunay taas nga peligro nga maangkon ang pipila ka mga kanser.

Wala mahibal-an kung pila ang mga tawo nga apektado sa PJS. Bisan pa, gibanabana sa National Institutes of Health nga nakaapekto kini sa mga 1 sa 25,000 hangtod 300,000 nga natawo.

Ang PJS hinungdan sa usa ka pagbag-o sa gene nga gitawag nga STK11 (kaniadto nailhan nga LKB1). Adunay duha ka paagi nga mahimong mapanunod ang PJS:

• Ang Familial PJS napanunod pinaagi sa mga pamilya ingon usa ka autosomal dominanteng kinaiya. Kana nagpasabut kung ang usa sa imong ginikanan adunay kini nga klase nga PJS, adunay ka 50% nga higayon nga mapanunod ang gene ug adunay sakit.
• Ang kusganon nga PJS dili napanunod gikan sa usa ka ginikanan. Ang pagbag-o sa gene mahitabo sa kaugalingon niini. Kung adunay nagdala sa pagbag-o sa henetiko, ang ilang mga anak adunay 50% nga kahigayunan nga mapanunod kini.

Ang mga simtomas sa PJS mao ang:

• Mga brownish o bluish-grey spot sa mga ngabil, gums, sulud nga sulud sa baba, ug panit
• Mga dalang tudlo o tudlo sa tiil
• Sakit sa cramping sa lugar sa tiyan
• Ngitngit nga mga freckles sa ug libot sa mga ngabil sa usa ka bata
• Dugo sa tumbanan nga makita nga walay mata (usahay)
• Nagsuka-suka

Ang mga polyp labi nga nag-uswag sa gamay nga tinai, apan usab sa daghang tinai (colon). Ang usa ka eksamin sa kolon nga gitawag og colonoscopy magpakita sa mga polyp sa colon. Ang gamay nga tinai gisusi sa duha ka paagi. Ang usa usa ka barium x-ray (gamay nga bowel series). Ang usa pa mao ang usa ka endoscopy sa kapsula, diin ang usa ka gamay nga kamera gilamoy ug dayon kuha og daghang litrato samtang nagbiyahe sa gamay nga tinai.

Mahimo ipakita ang dugang nga mga pasulit:

• Bahin sa tinai nga gipilo sa iyang kaugalingon (intussusception)
• Ang mga benign (noncancerous) tumor sa ilong, agianan sa hangin, ureter, o pantog

Ang mga pagsulay sa laboratoryo mahimong mag-uban:

• Kumpleto nga pag-ihap sa dugo (CBC) - mahimong magpadayag anemia
• Pagsulay sa genetika
• Stool guaiac, aron makapangita dugo sa tumbanan
• Ang kinatibuk-ang kapasidad nga nagbugkos sa iron (TIBC) - mahimong adunay kalabutan sa iron anemia nga kakulang sa iron

Mahimong kinahanglanon ang operasyon aron makuha ang mga polyp nga hinungdan sa mga dugay nga problema. Ang mga suplemento sa iron makatabang sa pagpugong sa pagkawala sa dugo.

Ang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon kinahanglan nga bantayan sa usa ka tagahatag sa kahimsog ug kanunay nga susihon kung adunay mga pagbag-o sa kanser nga polyp.

Ang mosunud nga mga kahinguhaan mahimong makahatag dugang nga kasayuran sa PJS:

• National Organization for Rare Disorder (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Mahimong adunay usa ka hataas nga peligro alang sa kini nga mga polyp nga mahimong cancerous. Ang pila ka mga pagtuon nagsumpay sa PJS sa mga kanser sa gastrointestinal tract, baga, suso, uterus, ug mga ovary.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Intussusception
• Mga polyp nga mosangpot sa kanser
• Mga ovarian cyst
• Usa ka klase nga tumor sa ovarian nga gitawag nga mga tumor sa sex cord

Pagtawag alang sa usa ka appointment sa imong tagahatag kung ikaw o ang imong anak adunay mga simtomas sa kini nga kondisyon. Ang grabe nga sakit sa tiyan mahimo’g usa ka ilhanan sa kahimtang sa emerhensya sama sa intussusception.

Girekomenda ang pagtambag sa genetika kung nagplano ka nga makabaton mga anak ug adunay kaagi sa pamilya sa kini nga kahimtang.

PJS

• Mga organo sa sistema sa pagtunaw

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers syndrome. Sa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.Mga Review sa GeneRe. Seattle, WA: Unibersidad sa Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Gi-update kaniadtong Hulyo 14, 2016. Gi-access ang Nobyembre 5, 2019.

Wendel D, Murray KF. Mga hubag sa digestive tract. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitulo 372.