Sakit ni Wilson

Kontento

• Ang mga timailhan ug simtomas sa sakit nga Wilson
• Kaugnay sa atay
• Neurological
• Ang singsing sa Kayser-Fleischer ug cataract sa sunflower
• Uban pang mga simtomas
• Unsa ang hinungdan ug kinsa ang nameligro sa sakit ni Wilson?
• Giunsa ang pagdayagnos sa sakit ni Wilson?
• Pisikal nga pasulit
• Mga pagsulay sa lab
• Giunsa pagtambal ang sakit nga Wilson?
• Unang yugto
• Ikaduhang yugto
• Ikatulong yugto
• Unsa man ang panglantaw sa sakit ni Wilson?
• Mahimo ba nimo mapugngan ang sakit ni Wilson?
• Sunod nga mga lakang

Unsa ang sakit ni Wilson?

Ang sakit ni Wilson, nga nailhan usab nga hepatolenticular degeneration ug progresibo nga lenticular degeneration, usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko nga hinungdan sa pagkahilo sa tanso sa lawas. Nakaapekto kini sa mga 1 sa 30,000 ka tawo sa tibuuk kalibutan.

Sa usa ka himsog nga lawas, ang atay nagsala sa sobra nga tumbaga ug gipagawas kini pinaagi sa ihi. Sa sakit nga Wilson, ang atay dili matangtang nga maayo ang sobra nga tumbaga. Ang sobra nga tumbaga pagkahuman magtigum sa mga organo sama sa utok, atay, ug mata.

Ang sayo nga pagdayagnos hinungdanon alang sa pagpahunong sa pag-uswag sa sakit nga Wilson. Ang pagtambal mahimong maglakip sa pagkuha tambal o pagkuha og atay sa atay. Ang pagdugay o dili pagdawat pagtambal mahimong hinungdan sa pagkapakyas sa atay, kadaot sa utok, o uban pang mga peligro nga naghulga sa kinabuhi.

Pakigsulti sa imong doktor kung ang imong pamilya adunay kaagi sa sakit nga Wilson. Daghang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon nagpuyo sa normal, himsog nga kinabuhi.

Ang mga timailhan ug simtomas sa sakit nga Wilson

Ang mga timailhan ug sintomas sa sakit ni Wilson kaylap kaayo, depende kung unsang organo ang naapektohan. Mahimo silang sayup sa uban pang mga sakit o kondisyon. Ang sakit nga Wilson makit-an ra sa usa ka doktor ug pinaagi sa pagsusi sa diagnostic.

Kaugnay sa atay

Ang mga mosunud nga simtomas mahimong magpaila sa pagtapok sa tumbaga sa atay:

• kahuyang
• gibati gikapoy
• gibug-aton sa gibug-aton
• kasukaon
• nagsuka-suka
• pagkawala sa gana
• pangangati
• jaundice, o pagkunaw sa panit
• edema, o ang paghubag sa mga bitiis ug tiyan
• sakit o paghubag sa tiyan
• lawalawa angiomas, o makita nga samag-sanga nga mga ugat sa dugo sa panit
• kaunoran sa kaunuran

Daghan sa mga simtomas, sama sa jaundice ug edema, parehas alang sa ubang mga kondisyon sama sa pagkapakyas sa atay ug kidney. Ang imong doktor magdumala daghang mga pagsulay sa dili pa kumpirmahon ang pagdayagnos sa sakit nga Wilson.

Neurological

Ang pagtapok sa tumbaga sa utok mahimong hinungdan sa mga simtomas sama sa:

• memorya, sinultian, o pagkadaut sa panan-aw
• abnormal nga paglakaw
• migraines
• nagpatuyang sa droga
• dili makatulog
• clumsiness sa mga kamot
• pagbag-o sa personalidad
• mga pagbag-o sa mood
• kasubo
• mga problema sa eskuylahan

Sa mga abante nga yugto, ang kini nga mga simtomas mahimong maglakip sa mga spasms sa kaunuran, pag-atake sa sakit, ug sakit sa kaunuran samtang naglihok.

Ang singsing sa Kayser-Fleischer ug cataract sa sunflower

Susihon usab sa imong doktor ang mga singsing nga Kayser-Fleischer (K-F) ug ang cataract sa sunflower sa mga mata. Ang mga singsing nga K-F dili normal nga pagkulay sa kolor nga brown-brown sa mga mata nga gipahinabo sa mga deposito nga sobra nga tanso. Ang mga singsing nga K-F nagpakita sa hapit 97 porsyento sa mga tawo nga adunay sakit nga Wilson.

Ang mga cataract sa sunflower nagpakita sa 1 sa 5 ka tawo nga adunay sakit nga Wilson. Kini usa ka lahi nga lainlain ug kolor nga sentro nga adunay mga tigpamaba nga mogawas sa gawas.

Uban pang mga simtomas

Ang paghimo og tumbaga sa ubang mga organo mahimong hinungdan:

• bluish kolor sa kolor sa mga kuko
• bato nga bato
• ahat nga osteoporosis, o kakulang sa kadaghan sa bukog
• artraytis
• iregularidad sa pagregla
• ubos nga presyon sa dugo

Unsa ang hinungdan ug kinsa ang nameligro sa sakit ni Wilson?

Usa ka pagbag-o sa ATP7B ang gene, nga mga code alang sa transportasyon nga tumbaga, hinungdan sa sakit ni Wilson. Kinahanglan nimong mapanunod ang gene gikan sa parehas nga ginikanan aron adunay sakit nga Wilson. Mahimo kini gipasabut nga ang usa sa imong ginikanan adunay kondisyon o nagdala sa gene.

Mahimo nga laktawan sa gene ang usa ka henerasyon, mao nga tingali gusto nimong magpangita labi pa sa imong mga ginikanan o magpa-genetic test.

Giunsa ang pagdayagnos sa sakit ni Wilson?

Ang sakit ni Wilson mahimong lisud alang sa mga doktor nga una nga magdayagnos. Ang mga simtomas parehas sa ubang mga isyu sa kahimsog sama sa pagkahilo sa bug-at nga metal, hepatitis C, ug cerebral palsy.

Usahay mahimo’g isalikway sa imong doktor ang sakit ni Wilson sa higayon nga mahitabo ang mga sintomas sa neurological ug wala’y makita nga singsing nga K-F.Apan dili kanunay kini ang kaso alang sa mga tawo nga adunay piho nga mga simtomas sa atay o wala’y ubang mga simtomas.

Mangutana ang usa ka doktor bahin sa imong mga simtomas ug pangutan-on ang kasaysayan sa medisina sa imong pamilya. Gigamit usab nila ang lainlaing mga pagsulay aron makapangita kadaot nga gipahinabo sa natipon nga tanso.

Pisikal nga pasulit

Sa imong pisikal, ang imong doktor:

• susihon ang imong lawas
• pagpamati sa mga tunog sa tiyan
• susiha ang imong mga mata sa ilawom sa hayag nga suga alang sa mga singsing nga K-F o cataract sa sunflower
• gisulayan ang imong kahanas sa motor ug memorya

Mga pagsulay sa lab

Alang sa mga pagsulay sa dugo, magkuha ang imong doktor og mga sampol ug analisahon sila sa usa ka lab aron susihon kung:

• abnormalidad sa imong atay nga mga enzyme
• lebel sa tumbaga sa dugo
• ubos nga lebel sa ceruloplasmin, usa ka protina nga nagdala sa tumbaga pinaagi sa dugo
• usa ka mutated gene, gitawag usab nga pagsulay sa genetiko
• ubos nga asukal sa dugo

Mahimo usab nga hangyuon ka sa imong doktor nga kolektahon ang imong ihi sa 24 oras aron makapangita sa natipon nga tanso.

Giunsa pagtambal ang sakit nga Wilson?

Ang malampuson nga pagtambal sa sakit ni Wilson nagsalig sa oras labi pa sa tambal. Ang pagtambal kanunay nga mahitabo sa tulo ka mga hugna ug kinahanglan molungtad sa tibuok kinabuhi. Kung ang usa ka tawo mohunong sa pagkuha sa mga tambal, ang tumbaga mahimo usab nga mag-ayo.

Unang yugto

Ang una nga pagtambal mao ang pagkuha sa sobra nga tumbaga gikan sa imong lawas pinaagi sa chelating therapy. Ang mga ahente sa Chelating adunay mga tambal sama sa d-penicillamine ug trientine, o Syprine. Kuhaon sa kini nga mga tambal ang sobra nga tumbaga gikan sa imong mga organo ug ipagawas kini sa agianan sa dugo. Pagasalaon sa imong kidney ang tumbaga sa ihi.

Ang Trientine adunay mas dyutay nga gitaho nga mga epekto kaysa d-penicillamine. Ang mga potensyal nga epekto nga d-penicillamine adunay:

• hilanat
• pantal
• mga isyu sa kidney
• mga isyu sa utok sa bukog

Maghatag ang imong doktor og labing ubos nga mga dosis sa chelating drugas kung ikaw mabdos, tungod kay mahimo kini hinungdan sa mga depekto sa pagpanganak.

Ikaduhang yugto

Ang katuyoan sa ikaduhang yugto mao ang pagpadayon sa normal nga lebel sa tanso pagkahuman nga tangtangon. Ang imong doktor magreseta sa zinc o tetrathiomolybdate kung nahuman nimo ang una nga pagtambal o wala’y gipakita nga mga simtomas apan adunay sakit nga Wilson.

Ang zinc nga binaba nga gisulti ingon mga asin o acetate (Galzin) nagpugong sa lawas nga dili masuhop ang tanso gikan sa mga pagkaon. Mahimo ka adunay gamay nga pagsamok sa tiyan gikan sa pagkuha zinc. Ang mga bata nga adunay sakit nga Wilson apan wala’y mga simtomas nga mahimong magkuha og zinc aron malikayan nga mograbe ang kondisyon o hinay ang pag-uswag niini.

Ikatulong yugto

Pagkahuman sa pagpaayo sa mga simtomas ug normal ang lebel sa tumbaga, gusto nimo nga mag-focus sa dugay nga maintenance therapy. Kauban niini ang padayon nga zinc o chelating therapy ug kanunay nga pag-monitor sa lebel sa tumbaga.

Mahimo ka usab nga magdumala sa imong lebel sa tumbaga pinaagi sa paglikay sa mga pagkaon nga adunay taas nga lebel, sama sa:

• uga nga prutas
• atay
• uhong
• mga nut
• kinhason
• tsokolate
• multivitamins

Mahimo nimo nga susihon usab ang lebel sa imong tubig sa balay. Mahimong adunay labi nga tumbaga sa imong tubig kung ang imong balay adunay mga tubo nga tanso.

Ang mga tambal mahimo’g gikan sa upat hangtod unom ka bulan aron magtrabaho sa usa ka tawo nga nakasinati og mga simtomas. Kung ang usa ka tawo dili motubag sa kini nga mga pagtambal, mahimo sila magkinahanglan usa ka transplant sa atay. Ang usa ka malampuson nga pagbalhin sa atay makapaayo sa sakit ni Wilson. Ang rate sa maayong sangputanan alang sa mga pagbalhin sa atay 85 porsyento pagkahuman sa usa ka tuig.

Unsa man ang panglantaw sa sakit ni Wilson?

Mas sayo nimo nga nahibal-an kung adunay ka gene alang sa sakit ni Wilson, labi ka maayo ang imong pagtagna. Ang sakit ni Wilson mahimo’g mahimong kapakyasan sa atay ug kadaot sa utok kung dili matambalan.

Ang sayo nga pagtambal makatabang sa pag-usab sa mga isyu sa neurological ug kadaot sa atay. Ang pagtambal sa ulahi nga yugto mahimong makapugong sa dugang nga pag-uswag sa sakit, apan dili kini kanunay nga ibalik ang kadaot. Ang mga tawo sa mga advanced nga hugna mahimo nga mahibal-an kung unsaon pagdumala ang ilang mga sintomas sa paglabay sa ilang kinabuhi.

Mahimo ba nimo mapugngan ang sakit ni Wilson?

Ang sakit ni Wilson usa ka napanunod nga gene nga gipasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa ilang mga anak. Kung ang mga ginikanan adunay anak nga adunay sakit nga Wilson, mahimo sila adunay ubang mga anak nga adunay kondisyon usab.

Bisan kung dili nimo mapugngan ang sakit ni Wilson, mahimo nimo malangan o mapahinay ang pagsugod sa kondisyon. Kung nahibal-an nimo nga adunay ka sakit sa Wilson sayo, mahimo nimo mapugngan ang mga simtomas nga ipakita pinaagi sa pagkuha mga tambal sama sa zinc. Ang usa ka espesyalista sa genetiko makatabang sa mga ginikanan nga mahibal-an ang ilang potensyal nga peligro alang sa pagpasa sa sakit nga Wilson sa ilang mga anak.

Sunod nga mga lakang

Pakigtagbo sa imong doktor kung ikaw o ang imong kaila nga adunay sakit nga Wilson o nagpakita mga simtomas sa pagkapakyas sa atay. Ang labing kadaghan nga timailhan alang sa kini nga kondisyon mao ang kasaysayan sa pamilya, apan ang mutated gen nga mahimo’g laktawan ang usa ka henerasyon. Mahimo nimong pangayoon ang usa ka pagsulay sa genetiko kauban ang ubang mga pagsulay nga iiskedyul sa imong doktor.

Gusto nimo nga magsugod dayon sa imong pagtambal kung adunay ka pagdayagnos sa sakit nga Wilson. Ang sayo nga pagtambal mahimong makatabang nga mapugngan o malangan ang kondisyon, labi na kung wala ka pa makapakita mga simtomas. Ang tambal adunay kauban nga chelating agents ug zinc ug mahimong molungtad hangtod sa unom ka bulan aron magtrabaho. Bisan kung mibalik sa normal ang lebel sa imong tanso, kinahanglan nimo nga ipadayon ang pagkuha tambal, tungod kay ang sakit ni Wilson usa ka tibuok kinabuhi nga kondisyon.