Gibungkag ang lainlaing mga lahi sa Spinal Muscular Atrophy

Kontento

• Unsa ang hinungdan sa SMA?
• Type 1 SMA
• Kung nagsugod ang simtomas
• Mga simtomas
• Panglantaw
• Type 2 SMA
• Kung nagsugod ang simtomas
• Mga simtomas
• Panglantaw
• Type 3 SMA
• Kung nagsugod ang simtomas
• Mga simtomas
• Panglantaw
• Type 4 SMA
• Kung nagsugod ang simtomas
• Mga simtomas
• Panglantaw
• Talagsa nga mga lahi sa SMA
• Ang gidala

Spinal muscular atrophy (SMA) usa ka kahimtang sa genetiko nga makaapekto sa 1 sa 6,000 hangtod 10,000 nga mga tawo. Nadaot niini ang kaarang sa usa ka tawo nga makontrol ang paglihok sa kaunuran. Bisan kung ang tanan nga adunay SMA adunay usa ka pagbag-o sa gene, ang pagsugod, simtomas, ug pag-uswag sa sakit dako ang pagkalainlain.

Tungod niini nga hinungdan, ang SMA kanunay gibahin sa upat ka lahi. Ang uban pang mga talagsaon nga porma sa SMA hinungdan sa lainlaing pagbag-o sa gene.

Basaha ang nahibal-an bahin sa lainlaing mga lahi sa SMA.

Unsa ang hinungdan sa SMA?

Ang tanan nga upat nga lahi sa SMA nga sangputanan gikan sa kakulang sa usa ka protina nga gitawag nga SMN, nga nagpasabut nga "mabuhi ang motor neuron." Ang mga motor neuron mao ang mga nerve cell sa dugokan nga responsable sa pagpadala mga signal sa atong kaunuran.

Kung adunay usa ka pagbag-o (sayup) nga mahitabo sa parehas nga mga kopya sa SMN1 gene (usa sa matag usa sa imong duha nga kopya sa chromosome 5), mosangput kini sa kakulang sa protina sa SMN. Kung gamay o wala ang SMN nga protina nga gihimo, kini mosangput sa mga problema sa motor function.

Genes kana nga silingan SMN1, gitawag SMN2 genes, parehas sa istraktura sa SMN1 mga gene Makatabang sila usahay mapun-an ang kakulangan sa protina sa SMN, apan ang ihap sa SMN2 mga gene nagbag-o gikan sa usa ka tawo ngadto sa usa ka tawo. Mao nga ang lahi sa SMA nagsalig sa pila SMN2 mga gen nga kinahanglan motabang ang usa ka tawo aron makabawi alang sa ilang SMN1 mutation sa gene Kung ang usa ka tawo nga adunay chromosome 5 – related SMA adunay daghang kopya sa SMN2 ang gene, makahimo sila labi pa nga nagtrabaho nga protina sa SMN. Sa pagbalik, ang ilang SMA mahimong labi ka hinay nga adunay pagsugod sa ulahi kaysa sa usa ka tawo nga adunay gamay nga kopya sa SMN2 gene

Type 1 SMA

Ang Type 1 SMA gitawag usab nga sakit nga infantile-onset SMA o Werdnig-Hoffmann. Kasagaran, kini nga matang tungod sa adunay duha ra ka kopya sa SMN2 gene, usa sa matag chromosome 5. Labaw sa katunga sa bag-ong mga pagsusi sa SMA ang tipo 1.

Kung nagsugod ang simtomas

Ang mga masuso nga adunay tipo nga 1 SMA nagsugod sa pagpakita mga simtomas sa una nga unom ka bulan pagkahuman nanganak.

Mga simtomas

Ang mga simtomas sa tipo nga 1 SMA naglangkob sa:

• huyang, paltik nga mga bukton ug bitiis (hyponia)
• usa ka mahuyang nga hilak
• mga problema sa paglihok, pagtulon, ug pagginhawa
• usa ka dili kaarang sa pagpataas sa ulo o paglingkod nga wala’y suporta

Panglantaw

Ang mga masuso nga bata nga adunay tipo nga 1 SMA dili mabuhi labaw sa duha ka tuig. Apan sa bag-ong teknolohiya ug mga pag-uswag karon, ang mga bata nga adunay type 1 SMA mahimong mabuhi sa daghang mga tuig.

Type 2 SMA

Ang Type 2 SMA gitawag usab nga tungatunga nga SMA. Sa kinatibuk-an, ang mga tawo nga adunay tipo nga 2 SMA adunay labing menos tulo SMN2 mga gene

Kung nagsugod ang simtomas

Ang mga simtomas sa tipo nga 2 SMA kasagarang magsugod kung ang bata naa sa taliwala sa 7 ug 18 ka bulan ang edad.

Mga simtomas

Ang mga simtomas sa tipo nga 2 SMA adunay kalagmitan nga dili kaayo grabe kaysa sa tipo 1. Kauban nila:

• kawalay katakos nga makabarug sa ilang kaugalingon
• huyang nga bukton ug paa
• pagkurog sa mga tudlo ug kamot
• scoliosis (kurba nga dugokan)
• huyang nga kaunuran sa pagginhawa
• kalisud sa pag-ubo

Panglantaw

Ang Type 2 SMA mahimong makapamubo sa paglaum sa kinabuhi, apan ang kadaghanan sa mga tawo nga adunay tipo nga 2 nga SMA mabuhi hangtod sa pagkahamtong ug mabuhi sa taas nga kinabuhi. Ang mga tawo nga adunay tipo nga 2 SMA kinahanglan nga mogamit usa ka wheelchair aron makasuroy. Mahimong kinahanglanon usab nila ang mga kagamitan nga makatabang kanila nga makaginhawa sa gabii.

Type 3 SMA

Ang tipo nga 3 SMA mahimo usab nga tawgon nga ulahi nga pagsugod sa SMA, malumo nga SMA, o Kugelberg-Welander nga sakit. Ang mga simtomas sa kini nga klase sa SMA labi ka lainlain. Ang mga tawo nga adunay tipo nga 3 SMA sa kinatibuk-an adunay taliwala sa upat ug walo SMN2 mga gene

Kung nagsugod ang simtomas

Nagsugod ang mga simtomas pagkahuman sa edad nga 18 bulan. Kasagaran kini nadayagnos sa edad nga 3, apan ang eksaktong edad sa pagsugod mahimong magkalainlain. Ang pila ka mga tawo mahimo’g dili magsugod makasinati mga simtomas hangtod sa sayo nga pagkahamtong.

Mga simtomas

Ang mga tawo nga adunay tipo nga 3 SMA kasagarang makatindog ug maglakaw nga sila ra, apan mahimong mawad-an sila sa katakos sa paglakaw sa ilang pagtigulang. Ang uban pang mga simtomas upod ang:

• kalisud pagbangon gikan sa paglingkod sa posisyon
• balanse nga mga problema
• kalisud sa pagsaka sa mga lakang o pagdagan
• scoliosis

Panglantaw

Ang Type 3 SMA sa kasagaran dili nagbag-o sa gilauman sa kinabuhi sa usa ka tawo, apan ang mga tawo nga adunay kini nga klase adunay katalagman nga mahimong sobra nga gibug-aton. Ang ilang mga bukog mahimo usab nga maluya ug dali mabali.

Type 4 SMA

Ang Type 4 SMA gitawag usab nga SMA nga nagsugod sa hingkod nga edad. Ang mga tawo nga adunay type 4 SMA adunay taliwala sa upat ug walo SMN2 mga gene, aron makahimo sila usa ka makatarunganon nga kantidad sa normal nga protina sa SMN. Ang tipo nga 4 mao ang dili kaayo kasagaran sa upat nga lahi.

Kung nagsugod ang simtomas

Ang mga simtomas sa type 4 SMA kanunay magsugod sa sayo nga pagkahamtong, kasagaran pagkahuman sa edad nga 35.

Mga simtomas

Ang Type 4 SMA mahimong hinayhinay nga mograbe sa paglabay sa panahon. Kauban ang mga simtomas:

• kahuyang sa mga kamut ug tiil
• kalisud sa paglakaw
• pag-uyog ug pagkurog sa kaunuran

Panglantaw

Ang Type 4 SMA dili nagbag-o sa gilauman sa kinabuhi sa usa ka tawo, ug ang mga kaunuran nga gigamit alang sa pagginhawa ug pagtulon kasagaran dili apektado.

Talagsa nga mga lahi sa SMA

Ang kini nga mga klase sa SMA talagsa ra ug hinungdan sa lainlaing pagbag-o sa gene kaysa sa nakaapekto sa protina sa SMN.

• Spinal muscular atrophy nga adunay respiratory depression (SMARD) us aka talagsaon nga porma sa SMA nga hinungdan sa pagbag-o sa gene IGHMBP2. Ang SMARD nadayagnos sa mga masuso ug hinungdan sa grabe nga mga problema sa pagginhawa.
• Kennedy's disease, o spinal-bulbar muscular atrophy (SBMA), us aka us aka lahi nga SMA nga kasagaran nakaapekto sa mga lalaki. Kanunay kini magsugod taliwala sa edad nga 20 ug 40. Ang mga simtomas upod ang pagkurog sa mga kamot, pagkaput sa kaunuran, pagkaluya sa sanga, ug pagkurog. Samtang mahimo usab kini hinungdan nga kalisud sa paglakaw sa ulahi sa kinabuhi, kini nga klase sa SMA dili sagad nga mag-usab sa gilauman sa kinabuhi.
• Distal SMA us aka talagsaon nga porma nga hinungdan sa mutation sa usa sa daghang mga gene, lakip na UBA1, DYNC1H1, ug GARS. Nakaapekto kini sa mga nerve cells sa spinal cord. Ang mga simtomas sagad magsugod sa panahon sa pagkabatan-on ug maglakip sa cramp o kahuyang ug pag-usik sa kaunuran. Dili kini makaapekto sa paglaum sa kinabuhi.

Ang gidala

Adunay upat nga lainlaing mga lahi sa chromosome 5 – nga adunay kalabotan sa SMA, nga halos nagsumpay sa edad diin magsugod ang mga simtomas. Ang lahi nagsalig sa gidaghanon sa SMN2 genes ang usa ka tawo kinahanglan nga makatabang sa offset sa usa ka mutation sa SMN1 gene Sa kinatibuk-an, ang usa ka sayo nga edad sa pagsugod nagpasabut nga mas gamay ang kopya sa SMN2 ug labi ka dako nga epekto sa pagpaandar sa motor.

Ang mga bata nga adunay tipo nga 1 SMA kasagarang adunay labing ubos nga lebel sa pagpaandar. Ang klase nga 2 hangtod 4 hinungdan sa dili kaayo grabe nga mga simtomas. Mahinungdanon nga hinumdoman nga ang SMA dili makaapekto sa utok o katakus sa usa ka tawo nga makakat-on.

Ang uban pang talagsa nga mga porma sa SMA, lakip ang SMARD, SBMA, ug distal nga SMA, gipahinabo sa lainlaing mga mutasyon nga adunay usa ka lahi nga sumbanan sa kabilin. Pakigsulti sa imong doktor aron mahibal-an ang bahin sa genetics ug panan-aw alang sa usa ka piho nga lahi.