Mga simtomas sa Sanfilippo Syndrome ug kung giunsa ang pagtambal gihimo

Kontento

• Mga simtomas sa Sanfilippo Syndrome
• Mga lahi sa Sanfilippo Syndrome
• Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang Sanfilippo Syndrome, nga nailhan usab nga mucopolysaccharidosis type III o MPS III, usa ka sakit nga genetic metabolic nga gihulagway pinaagi sa pagkunhod sa kalihokan o pagkawala sa usa ka enzyme nga responsable sa pagpaubus sa bahin sa taas nga kadena nga asukal, heparan sulfate, hinungdan nga kini nga sangkap natipon sa mga selyula ug moresulta sa mga simtomas sa neurological, pananglitan.

Ang mga simtomas sa Sanfilippo Syndrome anam-anam nga nagbag-o, ug mahimo nga una nga mahibal-an pinaagi sa mga kalisud sa konsentrasyon ug nalangay nga paglambo sa sinultian, pananglitan. Sa labi ka abante nga mga kaso sa sakit, mahimo’g adunay mga pagbag-o sa pangisip ug pagkawala sa panan-aw, mao nga hinungdan nga madayagnos ang sakit sa una nga mga hugna niini aron mapugngan ang pagsugod sa grabe nga mga simtomas.

Mga simtomas sa Sanfilippo Syndrome

Ang mga simtomas sa Sanfilippo Syndrome kasagarang lisud mailhan, tungod kay sila mahimong maglibog sa ubang mga sitwasyon, bisan pa mahimo kini makita sa mga bata nga gikan sa 2 ka tuig ang edad ug managlahi sumala sa yugto sa pag-uswag sa sakit, ang mga punoan nga simtomas mao ang:

• Mga kalisud sa pagkat-on;
• Pagkalisud sa pagsulti;
• Kanunay nga pagkalibang;
• Balik-balik nga impeksyon, labi na sa dalunggan;
• Hyperactivity;
• Kalisud sa pagkatulog;
• Malumo nga pagkabalhin sa bukog;
• Ang pagtubo sa buhok sa mga buko-buko ug nawong sa mga batang babaye;
• Kalisud sa pag-concentrate;
• Gipadako ang atay ug spleen.

Sa labi ka grabe nga mga kaso, nga sagad mahitabo sa ulahing bahin sa pagkabatan-on ug sayo nga pagkahamtong, ang mga simtomas sa pamatasan hinayhinay nga nawala, bisan pa tungod sa kadaghan nga natipon nga heparan sulfate sa mga selyula, mahimo’g makita ang mga ilhanan nga neurodegenerative, sama sa dementia. nakompromiso, nga miresulta sa pagkawala sa panan-aw ug sinultian, mikunhod ang kahanas sa motor ug pagkawala sa balanse.

Mga lahi sa Sanfilippo Syndrome

Ang Sanfilippo Syndrome mahimong maklasipikar sa 4 panguna nga lahi sumala sa enzyme nga wala maglungtad o adunay gamay nga kalihokan. Ang panguna nga lahi sa kini nga sindrom mao ang:

• Type A o Mucopolysaccharidosis III-A: Adunay pagkawala o presensya sa usa ka nabag-o nga porma sa enzyme heparan-N-sulfatase (SGSH), kini nga porma sa sakit giisip nga labing grabe ug labing naandan;
• Type B o Mucopolysaccharidosis III-B: Adunay kakulang sa enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Type C o Mucopolysaccharidosis III-C: Adunay kakulang sa enzyme acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
• Type D o Mucopolysaccharidosis III-D: Adunay kakulang sa enzyme N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Ang pagdayagnos sa Sanfilippo Syndrome gihimo pinauyon sa pagsusi sa mga sintomas nga gipakita sa pasyente ug ang sangputanan sa mga pagsulay sa laboratoryo. Kasagaran girekomenda nga himuon ang mga pagsulay sa ihi aron masusi ang konsentrasyon sa mga kadugangan nga asukal, mga pagsulay sa dugo aron masusi ang kalihokan sa mga enzyme ug susihon ang klase nga sakit, dugang sa pagsulay sa genetiko aron mahibal-an ang mutation nga responsable sa sakit. .

Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang pagtambal alang sa Sanfilippo Syndrome nagtumong sa pagpagaan sa mga simtomas, ug kini hinungdan nga ipatuman sa usa ka multidisciplinary team, kana mao ang gilangkuban sa usa ka pedyatrisyan o kinatibuk-ang magbansay, neurologist, orthopedist, ophthalmologist, psychologist, occupational therapist ug physiotherapist, pananglitan, na nga sa kini nga sindrom ang mga simtomas progresibo.

Kung ang pagdayagnos gihimo sa una nga yugto sa sakit, ang pagbalhin sa utok sa bukog mahimong adunay positibo nga mga sangputanan. Dugang pa, sa una nga mga hugna posible nga malikayan nga ang mga simtomas sa neurodegenerative ug ang adunay kalabutan sa motricity ug sinultian seryoso kaayo, busa hinungdanon nga adunay mga sesyon sa physiotherapy ug occupational therapy, pananglitan.

Dugang pa, hinungdanon nga kung adunay kaagi sa pamilya o paryente ang magtiayon, girekomenda nga himuon ang pagtambag sa genetiko aron masusi ang peligro sa bata nga adunay sindrom. Sa ingon, posible nga tambagan ang mga ginikanan bahin sa sakit ug kung unsaon pagtabang ang bata nga makabaton usa ka normal nga kinabuhi. Hibal-i kung giunsa gihimo ang pagtambag sa genetiko.