Hunter syndrome: unsa kini, pagdayagnos, simtomas ug pagtambal

Kontento

• Mga simtomas sa Hunter Syndrome
• Giunsa gihimo ang pagdayagnos
• Pagtambal alang sa Hunter Syndrome

Ang Hunter Syndrome, nailhan usab nga Mucopolysaccharidosis type II o MPS II, usa ka talagsa nga sakit sa genetiko nga labi ka sagad sa mga kalalakinhan nga gihulagway sa kakulang sa usa ka enzyme, Iduronate-2-Sulfatase, nga hinungdanon alang sa tama nga pag-andar sa lawas.

Tungod sa pagkunhod sa kalihokan sa kini nga enzyme, adunay natipon nga mga sangkap sa sulud sa mga selyula, nga nagresulta sa grabe nga mga simtomas ug nag-uswag nga ebolusyon, sama sa hiniusa nga pagkagahi, pagbag-o sa kasingkasing ug pagginhawa, ang dagway sa mga samad sa panit ug mga pagbag-o sa neurological, pananglitan .

Mga simtomas sa Hunter Syndrome

Ang mga simtomas sa Hunter Syndrome, ang tulin sa pag-uswag sa sakit ug pagkaseryoso magkalainlain sa matag tawo, ang mga punoan nga kinaiya sa sakit nga:

• Mga pagbag-o sa neurological, nga adunay posibilidad nga kakulangan sa pangisip;
• Ang Hepatosplenomegaly, nga mao ang pagdako sa atay ug spleen, nga mosangput sa pagdako sa tiyan;
• Hiniusa nga pagkagahi;
• Baga ug dili managsama nga nawong, adunay usa ka dako nga ulo, lapad nga ilong ug baga nga mga ngabil, pananglitan;
• Pagkawala sa pandungog;
• Pagkunhod sa retina;
• Kalisud sa paglihok;
• Kanunay nga impeksyon sa pagginhawa;
• Pagkalisud sa pagsulti;
• Ang dagway sa mga samad sa panit;
• Ang presensya sa hernia, labi ang pusod ug inguinal.

Sa labi ka grabe nga mga kaso mahimo usab nga adunay mga pagbag-o sa kasingkasing, nga adunay pagkunhod sa pagpaandar sa kasingkasing, ug mga pagbag-o sa respiratoryo, nga mahimong magresulta sa pagbabag sa agianan sa hangin ug pagdugang sa mga kahigayunan sa mga impeksyon sa pagginhawa, nga mahimong grabe.

Tungod sa kamatuuran nga ang mga simtomas nagpakita ug lainlain nga pagbag-o sa mga pasyente nga adunay sakit, ang paglaum sa kinabuhi usab magkalainlain, nga adunay labi ka daghang kahigayunan nga mamatay taliwala sa una ug ikaduhang dekada nga kinabuhi kung ang mga simtomas labi ka grabe.

Giunsa gihimo ang pagdayagnos

Ang pagdayagnos sa Hunter Syndrome gihimo sa heneralista o kinatibuk-ang nagbuhat sumala sa mga simtomas nga gipakita sa tawo ug ang sangputanan sa piho nga mga pagsulay. Hinungdanon nga ang pagdayagnos dili gihimo pinahiuyon sa mga klinikal nga pagpakita, tungod kay ang mga kinaiya managsama sa ubang mga mucopolysaccharidoses, ug hinungdan nga ang doktor nagmando sa labi ka piho nga mga pagsulay. Hibal-i ang dugang pa bahin sa mucopolysaccharidosis ug kung giunsa kini maila.

Sa ingon, hinungdanon nga sukdon ang glycosaminoglycans sa ihi ug, panguna, aron masusi ang lebel sa kalihokan sa enzyme nga Iduronate-2-Sulfatase sa fibroblasts ug plasma. Ingon kadugangan, ang uban pang mga pagsulay kasagarang girekomenda aron susihon ang kabug-at sa mga simtomas, sama sa ultrasound, mga pagsulay aron masusi ang kapasidad sa pagginhawa, audiometry, mga pagsusi sa neurological, pagsusi sa mata ug pag-ukit sa bungo ug dugokan, pananglitan.

Pagtambal alang sa Hunter Syndrome

Ang pagtambal alang sa Hunter Syndrome magkalainlain sumala sa mga kinaiya nga gipakita sa mga tawo, bisan pa kasagaran kini girekomenda sa doktor nga buhaton ang pagpuli sa enzyme aron mapugngan ang pag-uswag sa sakit ug ang dagway sa mga komplikasyon.

Ingon kadugangan, girekomenda sa doktor ang piho nga pagtambal alang sa mga simtomas nga gipakita ug occupational therapy ug pisikal nga terapiya aron mapukaw ang sinultian ug paglihok sa mga pasyente nga adunay Syndrome aron malikayan ang mga kalisud sa motor ug sinultian, pananglitan.