Edwards syndrome (trisomy 18): unsa kini, mga kinaiya ug pagtambal

Kontento

• Unsa ang hinungdan sa kini nga sindrom
• Panguna nga bahin sa sindrom
• Giunsa pagkumpirma ang diagnosis
• Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang Edwards Syndrome, nga nailhan usab nga trisomy 18, usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko nga hinungdan sa pagkalangan sa pag-uswag sa fetus, nga nagresulta sa kusganon nga aborsyon o grabe nga mga depekto sa pagpanganak sama sa mga problema sa microcephaly ug kasingkasing, nga dili matul-id ug, busa, mubu ang gipaabut sa kinabuhi sa bata.

Kasagaran, ang Edwards 'Syndrome kanunay sa mga pagmabdos diin ang mabdos sobra sa 35 ka tuig ang edad. Sa ingon, kung ang usa ka babaye mabdos pagkahuman sa 35 ka tuig ang panuigon, hinungdanon nga adunay usa ka labi ka regular nga pag-follow-up sa pagmabdos sa usa ka doktor sa tambal, aron mahibal-an og sayo ang mga problema.

Ikasubo, ang Edwards 'syndrome wala’y tambal ug, busa, ang bata nga natawo nga adunay kini sindrom adunay gamay nga gilauman sa kinabuhi, nga adunay dili moubus sa 10% nga mabuhi hangtod sa 1 ka tuig pagkahuman sa pagpanganak.

Unsa ang hinungdan sa kini nga sindrom

Ang Edwards 'syndrome gipahinabo sa pagpakita sa 3 nga mga kopya sa chromosome 18, ug kasagaran adunay 2 lamang nga kopya sa matag chromosome. Ang pagbag-o nahinabo nga random ug, busa, dili kasagaran nga ang kaso mag-usab sa kaugalingon sulod sa parehas nga pamilya.

Tungod kay kini usa ka hingpit nga wala’y lipud-lipod nga sakit sa genetiko, ang Edwards Syndrome dili labaw sa mga ginikanan sa mga anak. Bisan kung kini labi ka kasagaran sa mga bata sa mga babaye nga nagmabdos labaw sa 35, ang sakit mahimo nga mahinabo sa bisan unsang edad.

Panguna nga bahin sa sindrom

Ang mga bata nga natawo nga adunay Edwards syndrome kasagaran adunay mga kinaiya sama sa:

• Gamay ug pig-ot ang ulo;
• Sulud ug gamay nga apapangig;
• Taas nga mga tudlo ug dili maayo nga pagpalambo sa kumagko;
• Gilibot nga bugtong nga tiil;
• Ngisi sa ngalang;
• Ang mga problema sa bato, sama sa polycystic, ectopic o hypoplastic kidney, kidney agenesis, hydronephrosis, hydroureter o pagdoble sa mga ureter;
• Mga sakit sa kasingkasing, sama sa mga depekto sa ventricular septum ug ductus arteriosus o polyvalvular disease;
• Kakulangan sa pangisip;
• Mga problema sa pagginhawa, tungod sa mga pagbag-o sa istruktura o pagkawala sa usa sa mga baga;
• Kalisud sa pagsuso;
• Maluya nga paghilak;
• Ubos nga gibug-aton sa pagkatawo;
• Ang mga pagbag-o sa cerebral sama sa cerebral cyst, hydrocephalus, anencephaly;
• Paralisis sa nawong.

Mahimong kadudahan sa doktor ang Edward's Syndrome samtang nagmabdos, pinaagi sa ultrasound ug mga pagsulay sa dugo nga nagsusi sa human chorionic gonadotrophin, alpha-fetoprotein ug unconjugated estriol sa maternal serum sa 1st ug 2nd trimester sa pagmabdos.

Ingon kadugangan, ang fetal echocardiography, nga gihimo sa 20 ka semana nga pagmabdos, mahimong magpakita sa pagkadaot sa kasingkasing, nga naa sa 100% nga mga kaso sa Edwards syndrome.

Giunsa pagkumpirma ang diagnosis

Kasagaran gihimo ang pagdayagnos sa Edwards syndrome samtang nagmabdos kung makita sa doktor ang mga pagbag-o nga gipakita sa taas. Aron mapanghimatuud ang pagdayagnos, mahimo ang uban pa nga mga invasive exams, sama sa chorionic villus puncture ug amniocentesis.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Wala’y piho nga pagtambal alang sa Edwards 'Syndrome, bisan pa, mahimo nga girekomenda sa doktor ang tambal o operasyon aron matambalan ang pila ka mga problema nga naghulga sa kinabuhi sa bata sa mga unang semana sa kinabuhi.

Kasagaran, ang bata naa sa mahuyang nga kahimsog ug nanginahanglan piho nga pag-atiman sa kadaghanan nga mga oras, mao nga kinahanglan siya nga ipasulod sa ospital aron makadawat igo nga pagtambal, nga wala’y pag-antus.

Sa Brazil, pagkahuman sa pagdayagnos, ang mabdos mahimo nga magbuut nga maghimo usa ka aborsyon, kung giila sa doktor nga adunay peligro sa kinabuhi o posibilidad nga adunay grabe nga mga sikolohikal nga problema alang sa inahan samtang nagmabdos.