Crigler-Najjar syndrome: unsa kini, panguna nga lahi ug pagtambal

Kontento

• Panguna nga lahi ug sintomas
• Ang Crigler-Najjar syndrome tipo 1
• Ang Crigler-Najjar syndrome tipo 2
• Giunsa pagkumpirma ang diagnosis
• Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang Crigler-Najjar syndrome usa ka sakit sa genetiko sa atay nga hinungdan sa pagtapok sa bilirubin sa lawas, tungod sa mga pagbag-o sa enzyme nga nagbag-o sa kini nga sangkap alang sa pagwagtang niini pinaagi sa apdo.

Kini nga pagbag-o mahimo’g adunay lainlain nga grado ug porma sa pagpakita sa simtomas, busa, ang sindrom mahimo’g tipo 1, labi ka grabe, o tipo 2, gaan ug dali matambal.

Sa ingon, ang bilirubin nga dili matangtang ug makatipon sa lawas hinungdan sa jaundice, hinungdan sa dalag nga panit ug mata, ug peligro nga madaut sa atay o pagkahubog sa utok.

Panguna nga lahi ug sintomas

Ang Crigler-Najjar syndrome mahimong iklasipikar sa 2 ka lahi, nga gipalahi sa lebel sa pagkadili aktibo sa atay nga enzyme nga nagbag-o sa bilirubin, nga gitawag nga glucoronyl transferase, ug pinaagi usab sa mga simtomas ug pagtambal.

Ang Crigler-Najjar syndrome tipo 1

Kini ang labing seryoso nga tipo, tungod kay adunay total nga pagkawala sa kalihokan sa atay alang sa pagbag-o sa bilirubin, nga natipon nga sobra sa dugo ug hinungdan sa mga simtomas bisan sa pagkatawo.

• Mga simtomas: grabe nga jaundice gikan sa pagkatawo, nga usa sa mga hinungdan sa hyperbilirubinemia sa bag-ong natawo, ug adunay peligro nga madaut sa atay ug pagkahilo sa utok nga gitawag nga kernicterus, diin adunay pagkabalhin, pagkahinanok, pagkabalisa, koma ug peligro nga mamatay.

Hibal-i ang dugang pa bahin sa kung unsa ang hinungdan niini ug kung giunsa ang pag-ayo sa mga lahi sa hyperbilirubinemia sa bag-ong natawo.

Ang Crigler-Najjar syndrome tipo 2

Sa kini nga kaso, ang enzyme nga nagbag-o sa bilirubin mubu kaayo, bisan kung naa pa, ug bisan grabe usab kini, dili kaayo grabe ang jaundice, ug adunay dyutay nga mga simtomas ug komplikasyon kaysa sa type 1. syndrome. Ang utok mas gamay usab, nga mahimo’g mahitabo sa mga yugto sa gipataas nga bilirubin.

• Mga simtomas: jaundice nga lainlain ang kusog, nga mahimo’g hinay hangtod grabe, ug mahimo’g makita sa ubang mga tuig sa bug-os nga kinabuhi. Mahimo usab kini hinungdan pagkahuman sa pipila nga tensiyon sa lawas, sama pananglit sa impeksyon o pagkulang sa tubig, pananglitan.

Bisan pa sa mga peligro sa kahimsog ug kinabuhi sa bata nga gipahinabo sa mga lahi sa kini nga sindrom, posible nga maminusan ang gidaghanon ug kagrabe sa mga pagpakita sa pagtambal, nga adunay phototherapy, o bisan ang pagbalhin sa atay.

Giunsa pagkumpirma ang diagnosis

Ang pagdayagnos sa Crigler-Najjar syndrome gihimo sa pediatrician, gastro o hepatologist, pinauyon sa pisikal nga eksaminasyon ug mga pagsulay sa dugo, nga nagpakita sa pagtaas sa lebel sa bilirubin, dugang sa pagsusi sa pagpaandar sa atay, nga adunay AST, ALT ug albumin, alang sa pananglitan.

Ang pagdayagnos gikumpirma sa mga pagsulay sa DNA o bisan sa usa ka biopsy sa atay, nga nakapagpalahi sa tipo sa sindrom.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang nag-unang pagtambal alang sa pagkunhod sa lebel sa bilirubin sa lawas, sa Crigler-Najjar syndrome tipo 1, mao ang phototherapy nga adunay asul nga suga labing menos 12 ka oras matag adlaw, nga mahimo’g magkalainlain depende sa mga panginahanglanon sa matag tawo.

Epektibo ang Phototherapy tungod kay naguba ug nabag-o ang bilirubin aron makaabot kini sa apdo ug mawala sa lawas. Kini nga pagtambal mahimo usab nga ubanan sa mga pag-abonog dugo o paggamit sa mga tambal nga bilirubin chelating, sama sa cholestyramine ug calcium phosphate, aron mapaayo ang pagkaepektibo niini, sa pipila nga mga kaso. Hibal-i ang daghan pa bahin sa mga timailhan ug kung giunsa molihok ang phototherapy.

Bisan pa niini, sa pagdako sa bata, ang lawas mahimong resistensyado sa pagtambal, tungod kay ang panit nahimong labi ka resistensya, nga nanginahanglan labi pa ka daghang oras nga phototherapy.

Alang sa pagtambal sa Crigler-Najjar syndrome tipo 2, ang phototherapy gihimo sa mga nahauna nga adlaw sa kinabuhi o, sa ubang edad, usa ra ka komplementaryong porma, tungod kay kini nga klase nga sakit adunay maayong tubag sa pagtambal sa tambal nga Fenobarbital, nga mahimo pagdugang sa kalihokan sa atay nga enzyme nga gikuha ang bilirubin pinaagi sa apdo.

Bisan pa, ang tino nga pagtambal alang sa bisan unsang mga lahi sa sindrom nga nakab-ot ra sa pagbalhin sa atay, diin kinahanglan nga makit-an ang usa ka katugbang nga donor ug adunay pisikal nga kondisyon alang sa operasyon. Hibal-i kung kanus-a kini gipakita ug kung giunsa ang pagkaayo gikan sa pagbalhin sa atay.