Unsa man ang Angelman Syndrome, Mga Sintomas ug Pagtambal

Kontento

• Mga simtomas sa Angelman Syndrome
• Kumusta ang panghiling
• Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang Angelman Syndrome usa ka sakit nga genetiko ug neurolohikal nga gihulagway sa mga kombulsyon, pagkadugtong nga mga lihok, kakulangan sa intelektwal, pagkawala sa sinultian ug sobra nga pagkatawa. Ang mga bata nga adunay kini sindrom adunay daghang baba, dila ug apapangig, gamay nga agtang ug sagad blond ug adunay asul nga mata.

Ang mga hinungdan sa Angelman Syndrome mga henetiko ug adunay kalabotan sa pagkawala o pagbag-o sa chromosome 15 nga napanunod gikan sa inahan. Kini nga sindrom wala’y tambal, bisan pa adunay mga pagtambal nga makatabang aron maminusan ang mga simtomas ug mapaayo ang kalidad sa kinabuhi sa mga tawo nga adunay sakit.

Mga simtomas sa Angelman Syndrome

Ang mga simtomas sa Angelman Syndrome makit-an sa unang tuig sa kinabuhi tungod sa naulang nga pag-uswag sa motor ug intelektwal. Sa ingon, ang mga punoan nga simtomas sa kini nga sakit mao ang:

• Grabe nga pag-undang sa hunahuna;
• Wala ang sinultian, nga wala o minusan nga paggamit sa mga pulong;
• Kanunay nga mga pag-atake;
• Kanunay nga yugto sa pagkatawa;
• Kalisud pagsugod sa pag-crawl, paglingkod ug paglakaw;
• Dili makahimo sa pag-coordinate sa mga lihok o katingad-an nga paglihok sa mga limbs;
• Microcephaly;
• Hyperactivity ug kawalay-pagtagad;
• Sakit sa pagkatulog;
• Dugang nga pagkasensitibo sa kainit;
• Pagdani ug kahinam sa tubig;
• Strabismus;
• Ninggawas ang panga ug dila;
• Kanunay nga drool.

Ingon kadugangan, ang mga bata nga adunay Angelman Syndrome adunay kasagaran nga mga dagway sa nawong, sama sa usa ka dako nga baba, gamay nga agtang, lapad ang gintang sa ngipon, bantog nga suwang, nipis sa taas nga ngabil ug gaan ang mata.

Ang mga bata nga adunay kini sindrom adunay kalagmitan nga mokatawa nga kusganon ug kanunay ug, sa parehas nga oras, kalamano ang ilang mga kamot, nga mahitabo usab sa mga oras sa kahinam, pananglitan.

Kumusta ang panghiling

Ang pagdayagnos sa Angelman Syndrome gihimo sa pedyatrisyan o kinatibuk-ang magbansay pinaagi sa pag-obserbar sa mga timailhan ug simtomas nga gipakita sa tawo, sama sa grabe nga kakulian sa pangisip, dili koordinado nga paglihok, kombulsyon ug malipayon nga panagway, pananglitan.

Ingon kadugangan, girekomenda sa doktor ang pagpadayon sa pipila ka mga pagsulay aron kumpirmahon ang panghiling, sama sa electroencephalogram ug mga pagsulay sa henetiko, nga gihimo sa katuyoan nga maila ang mutation. Hibal-i kung giunsa ang paghimo sa genetic test alang sa Angelman Syndrome.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Ang pagtambal alang sa Angelman syndrome naglangkob sa usa ka kombinasyon nga mga terapiya ug tambal. Ang mga pamaagi sa pagtambal nag-uban:

• Physiotherapy: Ang pamaagi nagdasig sa mga lutahan ug gipugngan ang pagkagahi, usa ka kinaiya nga simtomas sa sakit;
• Trabaho sa trabaho: Kini nga terapiya makatabang sa mga tawo nga adunay sindrom aron mapalambo ang ilang awtonomiya sa adlaw-adlaw nga mga sitwasyon, nga naglambigit sa mga kalihokan sama sa pagsinina, pagsipilyo sa ngipon ug pagsuklay sa ilang buhok;
• Tambal sa pagpamulong: Ang paggamit sa kini nga terapiya kanunay kaayo, tungod kay ang mga tawo nga adunay Angelman syndrome adunay ayo nga aspeto sa komunikasyon ug ang pagtambal makatabang sa pag-uswag sa sinultian;
• Hydrotherapy: Mga kalihokan nga nahinabo sa tubig nga nagpalanog sa mga kaunuran ug nagpahayahay sa mga indibidwal, nagpaminus sa mga simtomas sa hyperactivity, mga sakit sa pagkatulog ug kakulangan sa atensyon;
• Music Therapy: Therapy nga naggamit musika ingon usa ka therapeutic tool, naghatag mga indibidwal sa usa ka pagkunhod sa pagkabalaka ug hyperactivity;
• Hippotherapy: Kini usa ka terapiya nga naggamit mga kabayo ug naghatag sa mga adunay Angelman syndrome aron ma-tono ang kaunuran, mapaayo ang balanse ug koordinasyon sa motor.

Ang Angelman Syndrome usa ka sakit nga henetiko nga wala’y tambal, apan ang mga simtomas niini mahimo’g mapahupay sa mga pang-itaas nga terapiya ug paggamit sa mga tambal, sama sa Ritalin, nga molihok pinaagi sa pagpaminus sa kasamok sa mga pasyente nga adunay sindrom.