Giunsa ang pag-ila ug pagtambal sa Aase-Smith syndrome

Kontento

• Giunsa ang pagtambal nahimo
• Unsa ang hinungdan sa kini nga sindrom
• Giunsa gihimo ang pagdayagnos

Ang Aase syndrome, nailhan usab nga Aase-Smith syndrome, usa ka talagsa nga sakit nga hinungdan sa mga problema sama sa kanunay nga anemia ug malformations sa mga lutahan ug mga bukog sa lainlaing mga bahin sa lawas.

Ang pila sa labing kanunay nga daotan nga pagkasayup nag-uban:

• Ang mga lutahan, tudlo o tudlo sa tiil, gamay o wala;
• Ngisi sa ngalang;
• Nadaotan ang mga dalunggan;
• Nag-agay sa mga eyelid;
• Kalisud sa hingpit nga pagtuyhad sa mga lutahan;
• Pig-ot nga abaga;
• Luspad kaayo nga panit;
• Panaghiusa sa kumagko.

Kini nga sindrom mitumaw gikan sa pagkahimugso ug nahinabo tungod sa usa ka sulagma nga pagbag-o sa genetiko samtang nagmabdos, nga tungod niini, sa kadaghanan nga mga kaso, kini usa ka dili mapanunod nga sakit. Bisan pa, adunay pipila ka mga kaso diin ang sakit mahimong moagi gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Kasagaran gipakita sa pagtambal sa usa ka pedyatrisyan ug adunay pag-abon sa dugo sa unang tuig sa kinabuhi aron makatabang nga makontrol ang anemia. Paglabay sa mga katuigan, ang anemia dili kaayo gilitok ug, busa, ang pagpatug nga mahimo’g dili na kinahanglan, apan tambag nga adunay kanunay nga mga pagsulay sa dugo aron masusi ang lebel sa pula nga mga selula sa dugo.

Sa labing grabe nga mga kaso, diin dili mahimo nga katimbangan ang lebel sa pula nga selula sa dugo nga adunay mga pag-abonog dugo, mahimong kinahanglanon nga adunay usa ka pagbalhin sa utok sa bukog. Tan-awa kung giunsa kini nga pagtambal ug kung unsa ang mga peligro.

Ang mga sayup nga panimuot panagsa ra nanginahanglan pagtambal, tungod kay dili kini makadaut sa adlaw-adlaw nga kalihokan. Apan kung nahinabo kini, mahimo nga girekomenda sa pedyatrisyan ang operasyon aron sulayan nga tukuron usab ang naapektuhan nga lugar ug ibalik ang pagpaandar.

Unsa ang hinungdan sa kini nga sindrom

Ang Aase-Smith syndrome gipahinabo sa pagbag-o sa usa sa 9 nga labing hinungdanon nga mga gene alang sa pagporma sa mga protina sa lawas. Kini nga pagbag-o kasagaran mahitabo nga sulagma, apan sa labi ka talagsaon nga mga kaso mahimo kini mapasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak.

Sa ingon, kung adunay mga kaso sa kini nga sindrom, kanunay girekomenda nga magkonsulta sa pagtambag sa genetiko sa wala pa magmabdos, aron mahibal-an kung unsa ang peligro nga adunay mga anak nga adunay sakit.

Giunsa gihimo ang pagdayagnos

Ang pagdayagnos sa kini nga sindrom mahimo ra pinaagi sa doktor sa bata pinaagi lamang sa pag-obserbar sa mga sayup nga pagkasayup, bisan pa, aron makumpirma ang pagdayagnos, mahimo mag-order ang doktor og biopsy sa utok sa bukog.

Aron mahibal-an kung adunay anemia nga kauban sa sindrom, kinahanglan nga adunay usa ka pagsulay sa dugo aron masusi ang gidaghanon sa mga pula nga selula sa dugo.