Giunsa ang Pagsulay alang sa Spinal Muscular Atrophy Sa Pagtrabaho sa Pagbuntis?

Kontento

• Kanus-a nimo kinahanglan hunahunaon ang pagsulay?
• Unsang lahi nga pagsulay ang gigamit?
• Giunsa gihimo ang mga pagsulay?
• Adunay ba mga peligro nga mahuman kini nga mga pagsulay?
• Ang genetika sa SMA
• Mga lahi sa SMA ug kapilian sa pagtambal
• SMA type 0
• SMA type 1
• SMA type 2
• SMA type 3
• SMA type 4
• Mga kapilian sa pagtambal
• Paghukum kung kuhaon ba ang pagsulay sa una pa nga pagkatawo
• Ang gidala

Ang taludtod nga pagkasamad sa taludtod (SMA) usa ka kahimtang sa henetiko nga makapahuyang sa mga kaunuran sa tibuuk nga lawas. Tungod niini lisud ang paglihok, pagtulon, ug sa pipila ka mga kaso pagginhawa.

Ang SMA gipahinabo sa usa ka mutation sa gene nga gipasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak. Kung ikaw mabdos ug ikaw o ang imong kapikas adunay kaagi sa pamilya sa SMA, mahimong awhagon ka sa imong doktor nga ikonsiderar ang prenatal genetic nga pagsulay.

Ang paghimo sa pagsulay sa genetiko sa panahon sa pagmabdos mahimo nga tensiyonado. Ang imong doktor ug usa ka magtatambag sa henyo makatabang kanimo nga masabtan ang imong mga kapilian sa pagsulay aron makahimo ka mga paghukum nga angay kanimo.

Kanus-a nimo kinahanglan hunahunaon ang pagsulay?

Kung ikaw mabdos, mahimo ka magdesisyon nga magpa-prenatal test alang sa SMA kung:

• ikaw o ang imong kaparis adunay kaagi sa pamilya sa SMA
• ikaw o ang imong kapikas us aka kaila nga nagdala sa SMA gene
• Gipakita sa mga pagsusi sa sayo nga pagmabdos nga ang imong kalagmitan nga adunay bata nga adunay sakit nga genetiko mas taas kaysa sa kasagaran

Ang desisyon bahin kung magkuha ba og pagsulay sa genetiko usa ka kaugalingon. Mahimo ka magbuut nga dili mahuman ang pagsulay sa genetiko, bisan kung ang SMA modagan sa imong pamilya.

Unsang lahi nga pagsulay ang gigamit?

Kung nakadesisyon ka nga magkuha prenatal genetic nga pagsulay alang sa SMA, ang klase nga pagsulay mag-agad sa yugto sa imong pagmabdos.

Ang Chorionic villus sampling (CVS) usa ka pagsulay nga gihimo tali sa 10 ug 13 ka semana nga pagmabdos. Kung makuha nimo kini nga pagsulay, usa ka sample sa DNA ang makuha gikan sa imong placenta. Ang inunlan usa ka organ nga anaa ra sa panahon sa pagmabdos ug naghatag sa fetus nga adunay mga sustansya.

Ang Amniocentesis usa ka pagsulay nga gihimo tali sa 14 ug 20 ka semana nga pagmabdos. Kung nakuha nimo kini nga pagsulay, usa ka sample sa DNA ang makolekta gikan sa amniotic fluid sa imong uterus. Ang Amniotic fluid mao ang likido nga nagpalibut sa fetus.

Pagkahuman makolekta ang sampol sa DNA, kini pagasulayan sa usa ka laboratoryo aron mahibal-an kung ang fetus adunay gene alang sa SMA. Tungod kay ang CVS gibuhat sayo sa pagmabdos, makuha nimo ang mga sangputanan sa usa ka naunang yugto sa imong pagmabdos.

Kung gipakita ang mga resulta sa pagsulay nga ang imong anak adunay posibilidad nga adunay mga epekto sa SMA, mahimong tabangan ka sa imong doktor nga masabtan ang imong mga kapilian alang sa pagpadayon. Ang pipila ka mga tawo nakahukom nga ipadayon ang pagmabdos ug susihon ang mga kapilian sa pagtambal, samtang ang uban mahimo nga mohukom nga tapuson ang pagmabdos.

Giunsa gihimo ang mga pagsulay?

Kung maghukum ka nga magpailalom sa CVS, mahimo nga mogamit ang imong doktor usa sa duha nga pamaagi.

Ang una nga pamaagi nahibal-an nga transabdominal CVS. Niini nga pamaagi, ang usa ka tagahatag sa panglawas nagsulud usa ka nipis nga dagom sa imong tiyan aron makatigum usa ka sampol gikan sa imong placenta alang sa pagsulay. Mahimo sila mogamit usa ka lokal nga anestisya aron maminusan ang kahasol.

Ang uban pang kapilian mao ang transcervical CVS. Niini nga pamaagi, ang usa ka tagahatag og kahimsog magbutang usa ka nipis nga tubo pinaagi sa imong ari ug cervix aron maabut ang imong ginhawaan. Gigamit nila ang tubo aron magkuha usa ka gamay nga sample gikan sa inunan alang sa pagsulay.

Kung nakadesisyon ka nga mahuman ang pagsulay pinaagi sa amniocentesis, usa ka healthcare provider ang magsulud sa usa ka taas nga nipis nga dagom pinaagi sa imong tiyan ngadto sa amniotic sac nga naglibut sa fetus. Gigamit nila kini nga dagom aron iguhit ang usa ka sample sa amniotic fluid.

Alang sa parehas nga CVS ug amniocentesis, gigamit ang ultrasound imaging sa tibuuk nga pamaagi aron makatabang nga masiguro nga kini nahimo nga luwas ug ensakto.

Adunay ba mga peligro nga mahuman kini nga mga pagsulay?

Ang pagkuha sa bisan hain sa ning-abut nga mga pagsulay sa una pa nga pagpanganak alang sa SMA mahimo’g motaas ang imong peligro sa pagkakuha sa gisabak. Sa CVS, adunay 1 sa 100 nga kahigayunan sa pagkakuha sa gisabak. Sa amniocentesis, ang peligro sa pagkakuha sa gisabak dili moubus sa 1 sa 200.

Kasagaran adunay pipila nga cramping o dili komportable sa panahon sa pamaagi ug sa pila ka oras pagkahuman. Mahimong gusto nimo nga adunay usa nga mokuyog kanimo ug ihatod ikaw pauli gikan sa pamaagi.

Makatabang ang imong pangkat sa kahimsog sa paghukum kung ang mga peligro sa pagsulay labi pa sa mga potensyal nga kaayohan.

Ang genetika sa SMA

Ang SMA usa ka recessive genetic disorder. Kini gipasabut nga ang kondisyon mahitabo ra sa mga bata nga adunay duha ka kopya sa apektadong gene. Ang SMN1 mga code sa gene alang sa protina sa SMN. Kung ang parehas nga kopya sa kini nga gene dili maayo, ang bata adunay SMA. Kung usa ra ka kopya ang dili maayo, ang bata mahimo’g magdala, apan dili makapalambo sa kondisyon.

Ang SMN2 Ang mga gen usab adunay mga code alang sa pipila nga protina sa SMN, apan dili ingon ka daghan sa kini nga protina sama sa kinahanglan sa lawas. Ang mga tawo adunay labaw pa sa usa ka kopya sa SMN2 gene, apan dili tanan adunay parehas nga ihap sa mga kopya. Daghang mga kopya sa himsog SMN2 Ang kalabutan sa gene adunay kalabutan sa dili kaayo grabe nga SMA, ug mas dyutay nga mga kopya ang adunay kalabutan sa labi ka grabe nga SMA.

Sa hapit tanan nga mga kaso, ang mga bata nga adunay SMA nakapanunod mga kopya sa apektadong gene gikan sa parehas nga mga ginikanan. Sa mga talagsaon kaayo nga mga kaso, ang mga bata nga adunay SMA nakapanunod sa us aka kopya sa apektadong gene ug adunay usa ka kusgan nga pagbag-o sa uban pa nga kopya.

Kini nagpasabut nga kung usa ra ka ginikanan ang nagdala sa gene alang sa SMA, ang ilang anak mahimong magdala usab sa gene - apan adunay gamay nga higayon nga mapauswag ang ilang anak sa SMA.

Kung ang parehas nga kapareha nagdala sa apektadong gene, adunay usa ka:

• 25 porsyento nga kahigayunan nga pareho sa kanila ang makapasa sa gene sa usa ka pagmabdos
• 50 porsyento nga higayon nga usa ra sa kanila ang makapasa sa gene sa usa ka pagmabdos
• 25 porsyento nga kahigayunan nga wala sa kanila ang makapasa sa gene sa usa ka pagmabdos

Kung ikaw ug ang imong kasosyo parehas nga nagdala sa gene alang sa SMA, usa ka magtatambag sa henyo ang makatabang kanimo nga masabtan ang imong kahigayunan nga mapasa kini.

Mga lahi sa SMA ug kapilian sa pagtambal

Ang SMA giklasipikar pinahiuyon sa edad nga pagsugod ug kagrabe sa mga simtomas.

SMA type 0

Kini ang labing kauna nga pagsugod ug labing grabe nga tipo sa SMA. Gitawag usab kini usahay nga prenatal SMA.

Sa kini nga klase sa SMA, ang pagkunhod sa paglihok sa fetal kanunay namatikdan sa panahon sa pagmabdos. Ang mga masuso nga natawo nga adunay SMA type 0 adunay grabe nga kahuyang sa kaunuran ug naglisud sa pagginhawa.

Ang mga masuso nga adunay kini nga klase sa SMA kasagaran dili mabuhi labaw sa 6 ka bulan ang edad.

SMA type 1

Kini ang labing kasagarang lahi sa SMA, sumala sa U.S. National Library of Medicine's Genetic Home Reference. Nailhan usab kini nga sakit nga Werdnig-Hoffmann.

Sa mga bata nga natawo nga adunay SMA type 1, ang mga simtomas sagad makita sa wala pa mag-edad og 6 ka bulan. Ang mga simtomas upod ang grabe nga kahuyang sa kaunuran ug sa daghang mga kaso ang mga hagit sa pagginhawa ug pagtulon.

SMA type 2

Kini nga klase sa SMA sagad madayagnos taliwala sa edad nga 6 bulan ug 2 tuig.

Ang mga bata nga adunay SMA type 2 mahimong makalingkod apan dili makalakaw.

SMA type 3

Kini nga porma sa SMA sagad madayagnos taliwala sa edad nga 3 ug 18 ka tuig.

Ang pipila nga mga bata nga adunay kini nga klase sa SMA nakakat-on sa paglakaw, apan tingali kinahanglan nila ang usa ka wheelchair samtang nagpadayon ang sakit.

SMA type 4

Kini nga klase sa SMA dili kaayo sagad.

Kini ang hinungdan sa labi ka hinay nga mga simtomas nga kasagaran dili makita hangtod sa pagkahamtong. Kasagaran nga mga simtomas upod ang pagkurog ug kahuyang sa kaunuran.

Ang mga tawo nga adunay kini nga klase sa SMA kanunay magpadayon nga mobile sa daghang mga tuig.

Mga kapilian sa pagtambal

Alang sa tanan nga lahi sa SMA, ang pagtambal sa kinatibuk-an naglambigit sa usa ka multidisciplinary nga pamaagi sa mga propesyonal sa healthcare nga adunay espesyalista nga pagbansay. Ang pagtambal alang sa mga masuso nga adunay SMA mahimong maglakip sa mga suporta nga makatabang aron makatabang sa pagginhawa, nutrisyon, ug uban pang mga kinahanglanon.

Bag-ohay lang gi-aprubahan sa Food and Drug Administration (FDA) ang duha nga gipunting nga therapies aron matambalan ang SMA:

• Giaprobahan ang Nusinersen (Spinraza) alang sa mga bata ug hamtong nga adunay SMA. Sa mga klinikal nga pagsulay, gigamit kini sa mga bata nga ingon ka bata.

• Ang Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) usa ka gen therapy nga giaprobahan alang sa paggamit sa mga masuso nga adunay SMA.

Bag-o ang kini nga mga pagtambal ug nagpadayon ang panukiduki, apan mahimo nila mabag-o ang taas nga panan-aw alang sa mga tawo nga natawo nga adunay SMA.

Paghukum kung kuhaon ba ang pagsulay sa una pa nga pagkatawo

Ang desisyon bahin kung magkuha ba sa una nga pagsulay alang sa SMA personal, ug alang sa pipila tingali kini malisud. Mahimo nimong mapili nga wala’y pagtapos nga gihimo, kung kana ang gusto nimo.

Mahimong makatabang nga makit-an ang usa ka magtatambag sa henetiko samtang nagtrabaho ka sa imong paghukum sa proseso sa pagsulay. Ang usa ka magtatambag sa henyo usa ka eksperto sa peligro ug pagsulay sa sakit nga genetiko.

Mahimong makatabang usab nga makigsulti sa usa ka magtatambag sa kahimsog sa pangisip, nga makahatag kanimo ug sa imong pamilya og suporta niining orasa.

Ang gidala

Kung ikaw o ang imong kaparis adunay kaagi sa pamilya sa SMA o ikaw usa ka nailhan nga nagdala sa gene alang sa SMA, mahimo nimong hunahunaon ang pagkuha sa pagsulay sa una nga panahon.

Mahimo kini usa ka emosyonal nga proseso. Ang usa ka magtatambag sa genetiko ug uban pa nga mga propesyonal sa kahimsog makatabang kanimo nga mahibal-an ang bahin sa imong mga kapilian ug maghimo mga desisyon nga labing gusto nimo.