Loeys-Dietz Syndrome

Kontento

• Mga lahi
• Unsa nga mga lugar sa lawas ang apektado sa Loeys-Dietz syndrome?
• Paglaum sa kinabuhi ug panagna
• Mga simtomas sa Loeys-Dietz syndrome
• Mga problema sa kasingkasing ug sa agianan sa dugo
• Lahi ang mga dagway sa nawong
• Mga simtomas sa sistema sa kalabera
• Mga simtomas sa panit
• Mga problema sa mata
• Uban pang mga simtomas
• Unsa ang hinungdan sa Loeys-Dietz syndrome?
• Loeys-Dietz syndrome ug pagmabdos
• Giunsa pagtambal ang Loeys-Dietz Syndrome?
• Pagdala

Paghinuktok

Ang Loeys-Dietz syndrome usa ka genetiko nga sakit nga nakaapekto sa tisyu sa pagdugtong. Ang nagdugtong nga tisyu hinungdanon alang sa paghatag kusog ug pagkaayo sa mga bukog, ligament, kaunuran, ug mga ugat sa dugo.

Ang Loeys-Dietz syndrome una nga gihulagway kaniadtong 2005.Ang mga dagway niini parehas sa Marfan's syndrome ug Ehlers-Danlos syndrome, apan ang Loeys-Dietz syndrome gipahinabo sa lainlaing pagbag-o sa genetiko. Ang mga sakit sa nagdugtong nga tisyu mahimong makaapekto sa tibuuk nga lawas, lakip ang sistema sa kalabera, panit, kasingkasing, mata, ug immune system.

Ang mga tawo nga adunay Loeys-Dietz syndrome adunay talagsaon nga mga dagway sa nawong, sama sa kadako nga gilay-on sa mga mata, abli sa atop sa baba (cleft palate), ug mga mata nga dili parehas nga direksyon (strabismus) - apan wala’y duha ka tawo nga adunay managsama ang sakit

Mga lahi

Adunay lima ka lahi sa Loeys-Dietz syndrome, nga gimarkahan og ako hangtod sa V. Ang klase nagsalig hain sa genetikal nga mutasyon ang hinungdan sa sakit:

• Type ko hinungdan sa pagbag-o sa hinungdan sa pagtubo beta receptor 1 (TGFBR1) mutation sa gene
• Type II hinungdan sa pagbag-o sa hinungdan sa pagtubo beta receptor 2 (TGFBR2) mutation sa gene
• Type III hinungdan sa mga inahan batok sa decapentaplegic homolog 3 (SMAD3) mutation sa gene
• Type IV hinungdan sa pagbag-o sa hinungdan sa pagtubo beta 2 ligand (TGFB2) mutation sa gene
• Type V hinungdan sa pagbag-o sa hinungdan sa pagtubo beta 3 ligand (TGFB3) mutation sa gene

Tungod kay ang Loeys-Dietz usa pa ka bag-ong gihulagway nga sakit, nahibal-an pa sa mga syentista ang kalainan sa mga dagway sa klinika taliwala sa lima nga lahi.

Unsa nga mga lugar sa lawas ang apektado sa Loeys-Dietz syndrome?

Ingon usa ka sakit sa nagdugtong nga tisyu, ang Loeys-Dietz syndrome mahimong makaapekto sa hapit tanan nga bahin sa lawas. Ang mosunud mao ang kasagarang mga dapit nga gikabalak-an alang sa mga tawo nga adunay kini sakit:

• kasingkasing
• mga ugat sa dugo, labi na ang aorta
• mga mata
• nawong
• sistema sa kalabera, lakip ang bungo ug dugokan
• mga lutahan
• panit
• immune system
• digestive system
• lungag nga mga organo, sama sa spleen, uterus, ug tinai

Ang Loeys-Dietz syndrome managlahi sa matag tawo. Mao nga dili tanan nga indibidwal nga adunay Loeys-Dietz syndrome adunay mga simtomas sa tanan niining mga bahin sa lawas.

Paglaum sa kinabuhi ug panagna

Tungod sa daghang mga komplikasyon nga nagpameligro sa kinabuhi nga may kalabutan sa kasingkasing, kalabera, ug immune system sa usa ka tawo, ang mga tawo nga adunay Loeys-Dietz syndrome mas taas ang peligro nga adunay usa ka labi ka mubu nga kinabuhi. Bisan pa, ang mga pag-uswag sa medikal nga pag-atiman padayon nga gihimo aron makatabang nga maminusan ang mga komplikasyon alang sa mga naapektuhan sa sakit.

Tungod kay ang sindrom karon lang giila, lisud nga mabanabana ang tinuod nga gilauman sa kinabuhi alang sa usa nga adunay Loeys-Dietz syndrome. Kasagaran, ang labing grabe nga mga kaso sa usa ka bag-ong sindrom ang mahatagan medikal nga atensyon. Kini nga mga kaso wala magpakita karon nga kalampusan sa pagtambal. Karon, posible alang sa mga tawo nga nagpuyo sa Loeys-Dietz nga magdumala sa usa ka taas, bug-os nga kinabuhi.

Mga simtomas sa Loeys-Dietz syndrome

Ang mga simtomas sa Loeys-Dietz syndrome mahimong motumaw bisan unsang orasa sa pagkabata hangtod sa pagkahamtong. Ang kabug-at sa gibug-aton sa lainlaing paagi sa matag tawo.

Ang mosunud mao ang labi ka kinaiyahan nga mga simtomas sa Loeys-Dietz syndrome. Bisan pa, hinungdanon nga hinumdoman nga kini nga mga simtomas wala maobserbahan sa tanan nga mga tawo ug dili kanunay mosangput sa usa ka tukma nga pagdayagnos sa sakit:

Mga problema sa kasingkasing ug sa agianan sa dugo

• pagpadako sa aorta (ang sudlanan sa dugo nga naghatud dugo gikan sa kasingkasing ngadto sa uban nga bahin sa lawas)
• usa ka aneurysm, usa ka bul-og sa pader sa ugat sa dugo
• pagbulag sa aorta, kalit nga paggisi sa mga sapaw sa aorta nga kuta
• arterial tortuosity, pagtuyok o spiral artery
• uban pang mga pagkatawo nga adunay depekto sa kasingkasing

Lahi ang mga dagway sa nawong

• hypertelorism, kaylap nga mga mata sa wanang
• bifid (split) o ​​lapad nga uvula (ang gamay nga piraso nga unod nga nahabitay sa likud sa baba)
• patag nga mga bukog sa aping
• gamay ngadto sa ubos nga slant sa mga mata
• craniosynostosis, sayo nga pagsagol sa mga bukog sa bagolbagol
• cleft palate, usa ka lungag sa atop sa baba
• asul nga sclerae, usa ka asul nga pagsidlak sa mga puti sa mga mata
• micrognathia, usa ka gamay nga suwang
• retrognathia, nag-urong nga baba

Mga simtomas sa sistema sa kalabera

• taas nga mga tudlo ug tudlo sa tiil
• kontraktura sa mga tudlo
• clubfoot
• scoliosis, kurbada sa dugokan
• kawalay kalig-on sa cervix-spine
• hiniusa nga laxity
• pectus excavatum (usa ka nalumos nga dughan) o pectus carinatum (usa ka nakalusot nga dughan)
• osteoarthritis, hiniusa nga panghubag
• pes planus, patag nga tiil

Mga simtomas sa panit

• translucent panit
• humok o velvety nga panit
• dali nga bun-og
• dali nga pagdugo
• eczema
• dili normal nga pilas

Mga problema sa mata

• myopia, panan-aw sa panan-aw
• mga sakit sa kaunuran sa mata
• strabismus, mga mata nga dili magtudlo sa parehas nga direksyon
• detina nga retina

Uban pang mga simtomas

• pagkaon o mga alerdyi sa kinaiyahan
• gastrointestinal makapahubag sakit
• hubak

Unsa ang hinungdan sa Loeys-Dietz syndrome?

Ang Loeys-Dietz syndrome usa ka genetiko nga sakit nga gipahinabo sa usa ka pagbag-o sa henetiko (sayup) sa usa sa lima ka mga gene. Kini nga lima ka mga gene ang responsable sa paghimo og mga receptor ug uban pang mga molekula sa agianan nga nagbag-o nga pagtubo nga factor-beta (TGF-beta) nga agianan. Ang kini nga agianan hinungdanon sa husto nga pagtubo ug pag-uswag sa tisyu nga magkonektar sa lawas. Kini nga mga gene mao ang:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Ang sakit adunay us aka autosomal dominant nga sumbanan sa kabilin. Kini gipasabut nga usa ra ka kopya sa mutated gene ang igo nga hinungdan sa sakit. Kung adunay ka Loeys-Dietz syndrome, adunay 50 porsyento nga kahigayunan nga ang imong anak adunay usab sakit. Bisan pa, mga 75 porsyento sa mga kaso sa Loeys-Dietz syndrome ang nahinabo sa mga tawo nga wala’y kaagi sa pamilya sa sakit. Hinuon, ang depekto sa genetiko nga mahitabo sa sulud sa tagoangkan.

Loeys-Dietz syndrome ug pagmabdos

Alang sa mga babaye nga adunay Loeys-Dietz syndrome, girekomenda nga repasuhon ang imong mga peligro sa usa ka magtatambag sa genetiko sa wala pa magmabdos. Adunay mga kapilian sa pagsulay nga gihimo sa panahon sa pagmabdos aron mahibal-an kung ang fetus adunay sakit.

Ang usa ka babaye nga adunay Loeys-Dietz syndrome usab adunay labi ka taas nga peligro sa aortic dissection ug uterine rupture sa panahon sa pagmabdos ug pagkahuman sa pagpanganak. Kini tungod kay ang pagmabdos nagbutang dugang nga stress sa mga ugat sa kasingkasing ug dugo.

Ang mga babaye nga adunay sakit nga aorta o mga depekto sa kasingkasing kinahanglan nga maghisgut sa mga risgo sa doktor o doktor sa bata sa wala pa hunahunaon ang pagmabdos. Ang imong pagmabdos maisip nga "taas nga peligro" ug tingali magkinahanglan espesyal nga pagbantay. Ang pila sa mga tambal nga gigamit sa pagtambal sa Loeys-Dietz syndrome dili usab kinahanglan gamiton sa panahon sa pagmabdos tungod sa peligro nga mga depekto sa pagpanganak ug pagkawala sa fetus.

Giunsa pagtambal ang Loeys-Dietz Syndrome?

Kaniadto, daghang mga tawo nga adunay Loeys-Dietz syndrome ang nasaypan nga nasuta nga adunay Marfan's syndrome. Nahibal-an karon nga ang Loeys-Dietz syndrome naggumikan sa lainlaing mga pagbag-o sa genetiko ug kinahanglan nga managdumala sa lahi. Hinungdanon nga makigtagbo sa usa ka doktor nga pamilyar sa sakit aron mahibal-an ang usa ka plano sa pagtambal.

Wala’y tambal alang sa sakit, busa ang pagtambal gitumong aron mapugngan ug matambalan ang mga simtomas. Tungod sa hataas nga peligro nga mabuak, ang usa nga adunay kini nga kondisyon kinahanglan nga sundon pag-ayo aron mabantayan ang pagporma sa aneurysms ug uban pang mga komplikasyon. Ang pag-monitor mahimo’g apil:

• tinuig o biannual nga echocardiograms
• tinuig nga compute tomography angiography (CTA) o magnetic resonance angiography (MRA)
• cervical spine X-ray

Depende sa imong mga simtomas, ang uban pang mga pagtambal ug mga lakang sa paglikay mahimong mag-uban:

• tambal aron maminusan ang pagkaput sa mga punoan nga ugat sa lawas pinaagi sa pagpaminus sa rate sa kasingkasing ug presyon sa dugo, sama sa mga angiotensin receptor blockers o beta-blockers
• operasyon sa vaskular sama sa pag-ilis sa aortic root ug pag-ayo sa arterial alang sa aneurysms
• mga pagdili sa ehersisyo, sama sa paglikay sa kompetisyon nga mga isport, kontakon ang mga isport, pag-ehersisyo hangtod sa pagkakapoy, ug pag-ehersisyo nga nakapait sa mga kaunuran, sama sa mga pushup, pullup, ug situp
• gaan nga kalihokan sa kasingkasing sama sa pagbaktas, pagbisikleta, pag-jogging, ug paglangoy
• operasyon sa orthopaedic o bracing alang sa scoliosis, deformities sa tiil, o kontraktwal
• mga tambal sa alerdyi ug pagkonsulta sa usa ka alerdyik
• pisikal nga terapiya aron matambalan ang kawalay kalig-on sa cervius
• pagkonsulta sa usa ka nutrisyonista alang sa mga isyu sa gastrointestinal

Pagdala

Wala’y duha ka tawo nga adunay Loeys-Dietz syndrome ang adunay parehas nga kinaiya. Kung ikaw o ang imong doktor nagduda nga adunay ka Loeys-Dietz syndrome, girekomenda nga makigkita ka sa usa ka genetiko nga pamilyar sa mga sakit sa koneksyon sa tisyu. Tungod kay ang sindrom karon lang giila kaniadtong 2005, daghang mga doktor mahimong wala makahibalo niini. Kung nakit-an ang usa ka mutasyon sa gene, gisugyot nga pagsulay usab ang mga miyembro sa pamilya alang sa parehas nga mutasyon.

Sama sa nahibal-an sa mga siyentipiko ang bahin sa sakit, gilauman nga ang mga naunang pag-diagnose makahimo sa pagpaayo sa mga sangputanan sa medisina ug mosangput sa labi ka bag-ong mga kapilian sa pagtambal.