Fatal Familial Insomnia

Kontento

• Unsa ang mga simtomas?
• Unsa ang hinungdan niini?
• Giunsa kini nadayagnos?
• Giunsa kini pagtratar?
• Nagpuyo sa FFI

Unsa ang makamatay nga insomnia sa pamilya?

Ang fatal familial insomnia (FFI) usa ka talagsaon nga sakit sa pagkatulog nga gipadagan sa mga pamilya. Kini makaapekto sa thalamus. Gikontrol sa istraktura sa utok ang daghang mga hinungdanon nga butang, lakip ang ekspresyon sa emosyon ug pagkatulog. Samtang ang punoan nga simtomas mao ang dili pagkakatulog, ang FFI mahimo usab nga hinungdan sa lainlaing mga simtomas, sama sa mga problema sa pagsulti ug dementia.

Adunay usa ka labi ka talagsa nga lahi nga gitawag nga sporadic fatal insomnia. Bisan pa, adunay ra 24 nga mga dokumentado nga mga kaso kutob sa 2016. Ang mga tigdukiduki gamay ra ang nahibal-an bahin sa sporadic fatal insomnia, gawas nga kini ingon dili kini henetiko.

Ang FFI nakuha ang ngalan niini nga bahin gikan sa kamatuoran nga kini kanunay hinungdan sa pagkamatay sa sulud sa usa ka tuig nga duha nga simtomas nagsugod. Bisan pa, ang kini nga timeline mahimong magkalainlain sa matag tawo.

Bahin kini sa usa ka pamilya sa mga kondisyon nga kilala ingon mga sakit sa prion. Talagsa kini nga mga kondisyon nga hinungdan sa pagkawala sa mga nerve cells sa utok. Ang uban pang mga sakit sa prion kauban ang sakit nga kuru ug Creutzfeldt-Jakob. Adunay mga 300 lang nga giulat nga mga kaso sa mga sakit nga prion matag tuig sa Estados Unidos, sumala sa Johns Hopkins Medicine. Ang FFI gikonsiderar nga usa sa labing kadaghan nga mga sakit sa prion.

Unsa ang mga simtomas?

Ang mga simtomas sa FFI magkalainlain sa matag tawo. Hilig nila nga magpakita taliwala sa edad nga 32 ug 62. Bisan pa, posible nga magsugod sila sa mas bata o labing tigulang nga edad.

Ang mahimo nga mga simtomas sa sayo nga yugto sa FFI adunay:

• kasamok sa pagkatulog
• problema sa pagpadayon sa pagkatulog
• pagkurog sa kaunuran ug pagkaluya
• pagkagahi sa kaunuran
• paglihok ug pagsipa kung natulog
• pagkawala sa gana
• paspas nga pag-uswag sa dementia

Ang mga simtomas sa labi ka abante nga FFI adunay:

• kawala’y katulog
• ningdaot nga panghunahuna ug pangisip nga katuyoan
• pagkawala sa koordinasyon, o ataxia
• pagtaas sa presyon sa dugo ug rate sa kasingkasing
• sobra nga singot
• problema sa pagsulti o pagtulon
• dili gipatin-aw nga pagkawala sa timbang
• hilanat

Unsa ang hinungdan niini?

Ang FFI hinungdan sa pagbag-o sa gene sa PRNP. Kini nga pagbag-o hinungdan sa pag-atake sa thalamus, nga nagkontrol sa imong siklo sa pagkatulog ug gitugotan ang lainlaing mga bahin sa imong utok nga makigsulti sa usag usa.

Giisip kini nga usa ka progresibo nga sakit nga neurodegenerative. Kini gipasabut nga hinungdan sa imong thalamus nga hinayhinay nga mawad-an sa mga nerve cells. Kini ang pagkawala sa mga selyula nga mosangput sa lainlaing mga simtomas sa FFI.

Ang genetic mutation nga responsable sa FFI gipasa sa mga pamilya. Ang usa ka ginikanan nga adunay mutasyon adunay 50 porsyento nga higayon nga maipasa ang mutasyon sa ilang anak.

Giunsa kini nadayagnos?

Kung sa imong hunahuna mahimo ka adunay FFI, ang imong doktor tingali magsugod sa paghangyo kanimo nga itago ang detalyado nga mga nota bahin sa imong kinaiya sa pagkatulog sa usa ka panahon. Mahimo ka usab nila nga himuon nga pagtuon sa pagtulog. Nag-uban kini nga pagtulog sa usa ka ospital o sentro sa pagkatulog samtang ang imong doktor nagtala sa datos bahin sa mga butang sama sa kalihokan sa imong utok ug rate sa kasingkasing. Makatabang usab kini nga mapugngan ang bisan unsang uban pang mga hinungdan sa imong mga problema sa pagkatulog, sama sa sleep apnea o narcolepsy.

Sunod, tingali kinahanglan nimo ang PET scan. Kini nga matang sa pagsulay sa imaging makahatag sa imong doktor og labi ka maayo nga ideya bahin sa kung unsang pagkaayo molihok ang imong thalamus.

Makatabang usab ang pagsulay sa genetic sa imong doktor nga kumpirmahon ang usa ka panghiling. Bisan pa, sa Estados Unidos, kinahanglan nga adunay ka kaagi sa pamilya sa FFI o makapakita nga ang mga nangaging mga pagsulay kusug nga gisugyot ang FFI aron mahimo kini. Kung adunay ka usa ka nakumpirma nga kaso sa FFI sa imong pamilya, takus ka usab alang sa prenatal genetic nga pagsulay.

Giunsa kini pagtratar?

Wala’y tambal sa FFI. Gamay ra nga mga pagtambal ang epektibo nga makatabang sa pagdumala sa mga simtomas. Ang mga tambal sa pagkatulog, pananglitan, mahimong makahatag temporaryo nga kahupayan alang sa pipila ka mga tawo, apan dili kini molihok sa dugay nga panahon.

Bisan pa, ang mga tigdukiduki aktibo nga nagtrabaho padulong sa epektibo nga mga pagtambal ug mga lakang sa paglikay. Gisugyot sa A nga mahimong makatabang ang immunotherapy, apan gikinahanglan ang dugang nga panukiduki, lakip ang pagtuon sa tawo. Adunay usab usa ka nagpadayon nga naglambigit sa paggamit sa doxycycline, usa ka antibiotic. Giisip sa mga panukiduki nga kini mahimo’g usa ka epektibo nga paagi aron mapugngan ang FFI sa mga tawo nga nagdala sa genetic mutation nga hinungdan niini.

Daghang mga tawo nga adunay talagsaong mga sakit nakit-an nga makatabang nga makakonektar sa uban nga naa sa parehas nga kahimtang, bisan sa online o sa usa ka lokal nga grupo sa pagsuporta. Ang Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation usa ka pananglitan. Kini usa ka nonprofit nga naghatag daghang mga kahinguhaan bahin sa mga sakit sa prion.

Nagpuyo sa FFI

Mahimo nga mga tuig sa wala pa magsugod ang mga simtomas sa FFI. Bisan pa, sa pagsugod na nila, tambong nga dali sila mograbe sa usa o duha ka tuig. Samtang adunay nagpadayon nga panukiduki bahin sa mga potensyal nga pagpang-ayo, wala mahibal-an nga pagtambal alang sa FFI, bisan kung ang mga tabang sa pagtulog mahimong makahatag temporaryo nga kahupayan.