Unsa ang Fanconi Syndrome?

Kontento

• Mga simtomas sa Fanconi syndrome
• Mga hinungdan sa Fanconi syndrome
• Napanunod nga FS
• Nakuha nga FS
• Pagdayagnos sa Fanconi syndrome
• Mga masuso ug bata nga adunay napanunod nga FS
• Nakuha nga FS
• Kasagaran nga sayup nga pagdayagnos
• Pagtambal sa Fanconi syndrome
• Pagtambal sa cystinosis
• Nakuha nga FS
• Outlook alang sa Fanconi syndrome

Paghinuktok

Ang Fanconi syndrome (FS) us aka talagsa nga sakit nga nakaapekto sa mga tubo sa pagsala (proximal tubules) sa kidney. Hibal-i ang daghan pa bahin sa lainlaing mga bahin sa kidney ug tan-awa ang usa ka dayagram dinhi.

Kasagaran, ang proximal tubules motugyan usab sa mga mineral ug nutrisyon (metabolite) sa agianan sa dugo nga kinahanglan alang sa husto nga paglihok. Sa FS, ang proximal tubules sa baylo nagpagawas daghang mga hinungdan nga metabolite kini sa ihi. Kini nga hinungdan nga mga sangkap mag-uban:

• tubig
• glucose
• pospeyt
• mga bikarbonate
• karnabal
• potassium
• uric acid
• mga amino acid
• pipila ka mga protina

Gisala sa imong kidney ang mga 180 ka litro (190.2 ka litro) nga mga likido matag adlaw. Labi sa 98 porsyento niini ang kinahanglan nga ipasulud usab sa dugo. Dili kini ang kahimtang sa FS. Ang sangputanan nga kakulang sa hinungdanon nga metabolites mahimong hinungdan sa pagkawalay tubig, pagkadaut sa bukog, ug pagkapakyas nga molambo.

Adunay mga pagtambal nga magamit nga makapahinay o makapahunong sa pag-uswag sa FS.

Ang FS kanunay nga napanunod. Apan mahimo usab kini makuha gikan sa piho nga mga droga, kemikal, o mga sakit.

Ginganlan kini sunod sa Swiss pediatrician nga si Guido Fanconi, kinsa naghulagway sa sakit kaniadtong 1930s. Una usab nga gihulagway ni Fanconi ang usa ka talagsaon nga anemia, Fanconi anemia. Kini usa ka hingpit nga lahi nga kondisyon nga wala’y kalabotan sa FS.

Mga simtomas sa Fanconi syndrome

Ang mga simtomas sa napanunod nga FS mahimong makit-an sa bata pa. Kauban nila:

• sobra nga kauhaw
• sobra nga pag-ihi
• nagsuka-suka
• pagkapakyas nga molambo
• mahinay nga pagtubo
• pagkaluya
• rickets
• ubos nga tono sa kaunuran
• mga abnormalidad sa corneal
• sakit sa kidney

Ang mga simtomas sa nakuha nga FS adunay:

• sakit sa bukog
• kahuyang sa kaunuran
• ubos nga konsentrasyon sa phosphate sa dugo (hypophosphatemia)
• ubos nga lebel sa potassium sa dugo (hypokalemia)
• sobra nga amino acid sa ihi (hyperaminoaciduria)

Mga hinungdan sa Fanconi syndrome

Napanunod nga FS

Ang Cystinosis mao ang kasagarang hinungdan sa FS. Kini us aka sakit nga napanunod. Sa cystinosis, ang amino acid cystine natipon sa tibuuk nga lawas. Kini mosangput sa naulang paglambo ug usa ka serye sa mga sakit, sama sa pagkadaut sa bukog. Ang labing naandan ug grabe (hangtod sa 95 porsyento) nga porma sa cystinosis mahitabo sa mga masuso ug nag-upod sa FS.

Ang usa ka pagrepaso sa 2016 nagbanabana nga 1 sa matag 100,000 hangtod 200,000 nga mga bag-ong natawo nga adunay cystinosis.

Ang uban pang napanunod nga mga sakit nga metaboliko nga mahimo’g apil sa FS upod ang:

• Lowe syndrome
• Sakit ni Wilson
• napanunod ang dili pagpugong sa fructose

Nakuha nga FS

Ang mga hinungdan sa nakuha nga FS lainlain. Kauban nila:

• pagkaladlad sa pipila ka chemotherapy
• paggamit sa antiretroviral nga mga tambal
• paggamit sa mga tambal nga antibiotiko

Ang mga makahilo nga epekto gikan sa mga tambal nga pantambal mao ang kasagarang hinungdan. Kasagaran ang mga simtomas mahimong matambal o balihon.

Usahay ang hinungdan sa nakuha FS dili mahibal-an.

Ang mga tambal nga anticancer nga kauban sa FS adunay:

• ifosfamide
• cisplatin ug carboplatin
• azacitidine
• merc laptopurine
• suramin (gigamit usab sa pagtambal sa mga sakit nga parasito)

Ang ubang mga tambal hinungdan sa FS sa pipila ka mga tawo, depende sa dosis ug uban pang mga kondisyon. Kauban niini:

• Tapos na nga mga tetracycline. Ang mga giguba nga mga produkto sa mga wala’y pulos nga antibiotics sa pamilya tetracycline (anhydrotetracycline ug epitetracycline) mahimong hinungdan sa mga simtomas sa FS sa sulod sa pila ka adlaw.
• Mga antibiotic sa Aminoglycoside. Kauban niini ang gentamicin, tobramycin, ug amikacin. Hangtod sa 25 porsyento sa mga tawo nga gitambalan sa mga antibiotiko nga nakamugna og mga simtomas sa FS, giingon nga usa ka pagrepaso sa 2013.
• Mga anticonvulsant. Ang Valproic acid usa ka pananglitan.
• Mga antivirus. Kauban niini ang didanosine (ddI), cidofovir, ug adefovir.
• Fumaric acid. Kini nga tambal nagtambal sa psoriasis.
• Ranitidine. Kini nga tambal nagtambal sakit nga ulser.
• Boui-ougi-tou. Kini usa ka tambal nga Intsik nga gigamit alang sa sobra nga katambok.

Ang uban pang mga kondisyon nga kauban sa simtomas sa FS adunay:

• talamayon, bug-at nga paggamit sa alkohol
• papilit nga pagsimhot
• pagkaladlad sa mga bug-at nga metal ug mga kemikal sa trabaho
• kakulang sa bitamina D
• pagbalhin sa kidney
• daghang myeloma
• amyloidosis

Ang eksakto nga mekanismo nga naapil sa FS dili maayong pagkasabut.

Pagdayagnos sa Fanconi syndrome

Mga masuso ug bata nga adunay napanunod nga FS

Kasagaran ang mga simtomas sa FS mopakita sayo sa pagkabata ug pagkabata. Mahimong mamatikdan sa mga ginikanan ang sobrang kauhaw o mas hinay kaysa sa normal nga pagtubo. Ang mga bata mahimo’g adunay mga problema sa ricket o kidney.

Ang doktor sa imong anak mag-order sa mga pagsulay sa dugo ug ihi aron masusi kung adunay mga abnormalidad, sama sa taas nga lebel sa glucose, phosphates, o amino acid, ug aron mapugngan ang ubang mga posibilidad. Mahimo usab nila susihon ang cystinosis pinaagi sa pagtan-aw sa kornea sa bata nga adunay pagsusi sa lampara sa slit lamp. Kini tungod kay ang cystinosis makaapekto sa mga mata.

Nakuha nga FS

Ang imong doktor mangutana alang sa imong kasaysayan sa medisina sa imong anak, lakip ang bisan unsang mga tambal nga gikuha nimo o sa imong anak, uban pang mga sakit nga naa, o mga expose sa trabaho. Mag-order usab sila mga pagsulay sa dugo ug ihi.

Sa nakuha nga FS, tingali dili nimo mamatikdan dayon ang mga simtomas. Ang mga bukog ug bato mahimo’g madaot sa oras nga mohimo’g diagnosis.

Ang nakuha nga FS mahimong makaapekto sa mga tawo sa bisan unsang edad.

Kasagaran nga sayup nga pagdayagnos

Tungod kay ang FS usa ka talagsaon nga sakit, mahimo nga dili pamilyar ang mga doktor niini. Ang FS mahimo usab nga anaa kauban ang uban pang mga talagsa nga mga sakit nga henetiko, sama sa:

• cystinosis
• Sakit ni Wilson
• Sakit sa Dent
• Lowe syndrome

Ang mga simtomas mahimong ipahinungod sa labi ka pamilyar nga mga sakit, lakip ang tipo nga 1 nga diabetes. Ang uban pang sayup nga pagdayagnos nag-uban sa mosunud:

• Ang kadali nga pagtubo mahimo nga hinungdan sa cystic fibrosis, laygay nga malnutrisyon, o usa ka sobra nga aktibo nga thyroid.
• Ang mga Ricket mahimong ipahinungod sa kakulang sa bitamina D o mga mapanunod nga lahi sa rickets.
• Ang pagkadepektibo sa bato mahimo’g hinungdan sa usa ka mitochondrial disorder o uban pang talagsa nga mga sakit.

Pagtambal sa Fanconi syndrome

Ang pagtambal sa FS nagdepende sa kabug-at niini, hinungdan, ug presensya sa uban pang mga sakit. Dili sagad nga mamaayo ang FS, apan ang mga simtomas mahimong makontrol. Mas sayo ang pagdayagnos ug pagtambal, labi ka maayo ang panan-aw.

Alang sa mga bata nga adunay napanunod nga FS, ang una nga linya sa pagtambal mao ang pagpuli sa hinungdanon nga mga sangkap nga gitangtang nga sobra sa nadaut nga mga kidney. Ang pag-ilis sa kini nga mga sangkap mahimo pinaagi sa baba o sa pagpuga. Kauban niini ang pagpuli sa:

• electrolytes
• mga bikarbonate
• potassium
• bitamina D
• phosphates
• tubig (kung ang bata gikulang)
• uban pang mga mineral ug sustansya

Girekomenda ang usa ka high-kaloriya nga pagkaon aron mapadayon ang husto nga pagtubo. Kung ang mga bukog sa bata dili maayong pagkabuhat, mahimo’g tawagan ang mga pisikal nga therapist ug mga espesyalista sa orthopaedic.

Ang pagkaanaa sa uban pang mga sakit nga genetiko mahimong magkinahanglan dugang nga pagtambal. Pananglitan, girekomenda ang usa ka diyeta nga ubos og tumbaga alang sa mga tawo nga adunay sakit nga Wilson.

Sa cystinosis, ang FS masulbad uban ang usa ka malampuson nga kidney transplant pagkahuman sa pagkapakyas sa pantog. Kini giisip nga usa ka pagtambal alang sa nagpahiping sakit, kaysa pagtambal alang sa FS.

Pagtambal sa cystinosis

Hinungdanon nga magsugod sa pagtambal sa labing dali nga panahon alang sa cystinosis. Kung ang FS ug cystinosis dili matambalan, ang bata mahimo’g adunay kidney failure sa edad nga 10.

Giuyonan sa U.S. Food and Drug Administration ang usa ka tambal nga nagpaminus sa kantidad sa cystine sa mga selyula. Ang Cysteamine (Cystagon, Procysbi) mahimong magamit sa mga bata, magsugod sa usa ka mubu nga dosis ug magtrabaho hangtod sa usa ka dosis sa pagmintinar. Ang paggamit niini mahimong maglangan sa panginahanglan sa kidney transplant sa 6 hangtod 10 ka tuig. Bisan pa, ang cystinosis usa ka sistematiko nga sakit. Mahimo kini hinungdan sa mga problema sa ubang mga organo.

Ang uban pang mga pagtambal alang sa cystinosis adunay:

• Ang pagtulo sa mata sa cysteamine aron maminusan ang mga deposito sa cystine sa kornea
• pagpuli sa pagtubo sa hormone
• pagbalhin sa kidney

Alang sa mga bata ug uban pa nga adunay FS, kinahanglan ang padayon nga pagmonitor. Hinungdanon usab alang sa mga tawo nga adunay FS nga makanunayon sa pagsunod sa ilang plano sa pagtambal.

Nakuha nga FS

Kung ang sangkap nga hinungdan sa FS gihunong o gikunhuran ang dosis, ang mga amimislon nabawi sa paglabay sa panahon. Sa pila ka mga kaso, ang pagkadaut sa kidney mahimong magpadayon.

Outlook alang sa Fanconi syndrome

Ang panan-aw alang sa FS labi ka maayo karon kaysa kaniadtong miaging tuig, kung diin ang gitas-on sa kinabuhi sa mga tawo nga adunay cystinosis ug FS labi ka mubo. Ang pagkaanaa sa mga transplant sa cysteamine ug kidney naghimo sa daghang mga tawo nga adunay FS ug cystinosis nga magdala nga medyo normal ug mas taas nga kinabuhi.

Gibag-o ang bag-ong teknolohiya aron ma-screen ang mga bag-ong natawo ug masuso alang sa cystinosis ug FS. Gihimong posible alang sa pagsugod og sayo sa pagtambal. Nagpadayon usab ang panukiduki aron makapangita bag-o ug labi ka maayo nga mga terapiya, sama sa mga transplant sa stem cell.