Ehlers-Danlos Syndrome: Unsa Kini ug Giunsa Kini Pagtratar?

Kontento

• Unsa ang hinungdan sa EDS?
• Unsa ang mga simtomas sa EDS?
• Mga simtomas sa klasiko nga EDS
• Mga simtomas sa hypermobile EDS (hEDS)
• Mga simtomas sa vaskular EDS
• Giunsa ang pagdayagnos sa EDS?
• Giunsa pagtratar ang EDS?
• Mga potensyal nga komplikasyon sa EDS
• Panglantaw

Unsa ang Ehlers-Danlos syndrome?

Ang Ehlers-Danlos syndrome (EDS) usa ka napanunod nga kahimtang nga nakaapekto sa mga tisyu sa pagdugtong sa lawas. Ang koneksyon nga tisyu responsable sa pagsuporta ug pag-istraktura sa panit, mga ugat sa dugo, mga bukog, ug mga organo. Kini gilangkuban sa mga selyula, fibrous nga materyal, ug usa ka protina nga gitawag nga collagen. Ang usa ka grupo sa mga sakit sa genetiko hinungdan sa Ehlers-Danlos syndrome, nga moresulta sa usa ka depekto sa paghimo sa collagen.

Karon pa lang, 13 ka mga punoan nga lahi sa Ehlers-Danlos syndrome ang na-subtype. Kauban niini:

• klasiko
• sama sa klasiko
• kasingkasing-valvular
• ugat
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• malutong kornea
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• myopathic
• periodontal

Ang matag lahi sa EDS makaapekto sa lainlaing mga lugar sa lawas. Bisan pa, ang tanan nga lahi sa EDS adunay managsama nga butang: hypermobility. Ang hypermobility us aka talagsaon nga kadaghan nga paglihok sa mga lutahan.

Pinauyon sa National Library of Medicine's Genetics Home Reference, ang EDS nakaapekto sa 1 sa 5,000 nga mga tawo sa tibuuk kalibutan. Ang hypermobility ug klasikal nga tipo sa Ehlers-Danlos syndrome mao ang labing kasagaran. Ang uban pang mga lahi talagsa ra. Pananglitan, ang dermatosparaxis nakaapekto lang sa 12 nga mga bata sa tibuuk kalibutan.

Unsa ang hinungdan sa EDS?

Sa kadaghanan nga mga kaso ang EDS usa ka napanunod nga kahimtang. Ang minorya sa mga kaso dili napanunod. Kini nagpasabot nga kini mahitabo pinaagi sa kusganon nga pagbag-o sa gene. Ang mga depekto sa genes nagpahuyang sa proseso ug paghimo sa collagen.

Ang tanan nga mga gen nga gilista sa ubus naghatag paghatag mga panudlo kung giunsa ang pagtigum sa collagen, gawas sa ADAMTS2. Ang kana nga gene naghatag mga panudlo alang sa paghimo sa mga protina nga magamit sa collagen. Ang mga gene nga mahimong hinungdan sa EDS, bisan dili kompleto nga lista, upod ang:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Unsa ang mga simtomas sa EDS?

Ang mga ginikanan usahay hilom nga tagdala sa mga depektoso nga genes nga hinungdan sa EDS. Kini nagpasabut nga ang mga ginikanan mahimong wala’y bisan unsang simtomas sa kahimtang. Ug wala sila nahibal-an nga sila mga tagdala sa usa ka depektoso nga gene. Uban pang mga panahon, ang hinungdan sa gene labi pa ug mahimong hinungdan sa mga simtomas.

Mga simtomas sa klasiko nga EDS

• luag nga mga lutahan
• kaayo nga pagkamaunat-unat, pelus nga panit
• mahuyang nga panit
• panit nga dali makapamula
• sobra nga panit nga nagtiklop sa mga mata
• sakit sa kaunuran
• pagkaluya sa kaunuran
• maayo nga pagtubo sa mga lugar nga presyur, sama sa mga siko ug tuhod
• mga problema sa balbula sa kasingkasing

Mga simtomas sa hypermobile EDS (hEDS)

• luag nga mga lutahan
• dali nga bun-og
• sakit sa kaunuran
• pagkaluya sa kaunuran
• laygay nga degenerative hiniusa nga sakit
• ahat nga osteoarthritis
• laygay nga kasakit
• mga problema sa balbula sa kasingkasing

Mga simtomas sa vaskular EDS

• mahuyang nga mga ugat sa dugo
• nipis nga panit
• transparent nga panit
• nipis nga ilong
• nagtuyok nga mga mata
• nipis nga mga ngabil
• nalunod nga mga aping
• gamay nga baba
• nahugno baga
• mga problema sa balbula sa kasingkasing

Giunsa ang pagdayagnos sa EDS?

Ang mga doktor mahimong mogamit usa ka serye sa mga pagsulay aron mahiling ang EDS (gawas sa hEDS), o mapugngan ang uban pang susama nga mga kondisyon. Kauban sa kini nga mga pagsulay ang mga pagsusi sa henetiko, biopsy sa panit, ug echocardiogram. Ang usa ka echocardiogram naggamit mga sound wave aron makahimo paglihok nga mga imahe sa kasingkasing. Ipakita kini sa doktor kung adunay mga abnormalidad karon.

Ang usa ka sample sa dugo gikuha gikan sa imong bukton ug gisulayan alang sa mga mutasyon sa pipila ka mga gene. Ang usa ka biopsy sa panit gigamit aron masusi kung adunay mga timailhan sa mga abnormalidad sa paghimo sa collagen. Kauban niini ang pagtangtang sa us aka gamay nga sampol sa panit ug susihon kini sa ilawom sa usa ka mikroskopyo.

Ang usa ka pagsulay sa DNA mahimo usab nga pagkumpirma kung ang usa ka depektoso nga gene naa sa usa ka embryo. Ang kini nga porma sa pagsulay gihimo kung ang mga itlog sa usa ka babaye giabuno sa gawas sa iyang lawas (in vitro fertilization).

Giunsa pagtratar ang EDS?

Ang karon nga mga kapilian sa pagtambal alang sa EDS adunay:

• pisikal nga terapiya (gigamit aron mapasig-uli ang mga adunay kawala ug kakulangan sa kaunuran)
• operasyon aron ayohon ang nadaot nga mga lutahan
• mga tambal aron maminusan ang kasakit

Ang dugang nga mga kapilian sa pagtambal mahimong magamit depende sa kantidad sa kasakit nga imong nasinati o bisan unsang dugang nga mga simtomas.

Mahimo usab nimo kini nga mga lakang aron mapugngan ang mga kadaot ug mapanalipdan ang imong mga lutahan:

• Paglikay nga kontak sa sports.
• Paglikay sa pagbayaw sa gibug-aton.
• Paggamit sunscreen aron mapanalipdan ang panit.
• Paglikay sa mapintas nga mga sabon nga mahimong mag-overdry sa panit o mahimong hinungdan sa mga reaksiyon sa alerdyik.
• Paggamit mga aparato nga makatabang aron maminusan ang presyur sa imong mga lutahan.

Ingon usab, kung adunay EDS ang imong anak, sunda ang kini nga mga lakang aron malikayan ang mga kadaot ug mapanalipdan ang ilang mga lutahan. Ingon kadugangan, pagbutang igo nga padding sa imong anak sa wala pa sila magbisikleta o makakat-on sa paglakaw.

Mga potensyal nga komplikasyon sa EDS

Ang mga komplikasyon sa EDS mahimong mag-uban:

• laygay nga sakit sa lutahan
• hiniusa nga paglayo
• sayo nga pagsugod sa artraytis
• mahinay nga pag-ayo sa mga samad, nga mosangpot sa bantog nga galab
• samad sa pag-opera nga lisud nga mamaayo

Panglantaw

Kung nagduda ka nga adunay ka EDS pinauyon sa mga simtomas nga imong nasinati, import kini nga mobisita sa imong doktor. Mahimo ka nila mahiling usa ka dyutay nga mga pagsulay o pinaagi sa paggawas sa uban pang susama nga mga kondisyon.

Kung nadayagnos ka nga adunay kondisyon, makigtambayayong ang imong doktor kanimo aron makahimo usa ka plano sa pagtambal. Sa dugang, daghang mga lakang ang mahimo nimo aron mapugngan ang kadaot.