Albinismo

Kontento

• Unsa ang albinism?
• Unsa ang mga lahi sa albinism?
• Oculocutaneous albinism (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Ocular albinism
• Hermansky-Pudlak syndrome
• Chediak-Higashi syndrome
• Griscelli syndrome
• Unsa ang hinungdan sa albinism?
• Kinsa ang nameligro alang sa albinism?
• Unsa ang mga simtomas sa albinism?
• Giunsa ang pagdayagnos sa albinism?
• Unsa ang mga pagtambal alang sa albinism?
• Unsa ang dugay nga panan-aw?

Unsa ang albinism?

Ang Albinism us aka talagsa nga grupo sa mga sakit sa genetiko nga hinungdan sa panit, buhok, o mga mata nga adunay gamay o wala’y kolor. Ang Albinism kauban usab sa mga problema sa panan-aw. Pinauyon sa National Organization for Albinism and Hypopigmentation, mga 1 sa 18,000 hangtod 20,000 nga mga tawo sa Estados Unidos ang adunay usa ka klase nga albinism.

Unsa ang mga lahi sa albinism?

Ang lainlaing mga depekto sa gene nga nagpaila sa daghang mga lahi sa albinism. Ang mga lahi sa albinism adunay:

Oculocutaneous albinism (OCA)

Ang OCA makaapekto sa panit, buhok, ug mga mata. Adunay daghang mga subtypes sa OCA:

OCA1

Ang OCA1 tungod sa usa ka depekto sa tyrosinase nga enzyme. Adunay duha ka mga subtypes sa OCA1:

• OCA1a. Ang mga tawo nga adunay OCA1a adunay kompleto nga pagkawala sa melanin. Kini ang pigment nga naghatag kolor sa panit, mga mata, ug buhok. Ang mga tawo nga adunay kini nga subtype adunay puti nga buhok, luspad kaayo ang panit, ug gaan ang mata.
• OCA1b. Ang mga tawo nga adunay OCA1b naghimo pipila melanin. Adunay sila gaan nga kolor sa panit, buhok, ug mga mata. Ang ilang pagkolor mahimo’g modaghan sa ilang edad.

OCA2

Ang OCA2 dili kaayo grabe kaysa sa OCA1. Tungod kini sa usa ka depekto sa OCA2 gene nga moresulta sa pagkunhod sa paghimo sa melanin. Ang mga tawo nga adunay OCA2 natawo nga adunay gaan nga pagkolor ug panit. Ang ilang buhok mahimong dalag, blond, o light brown. Ang OCA2 sagad sa mga tawo nga adunay kagikan sa Africa ug Lumad nga mga Amerikano.

OCA3

Ang OCA3 usa ka depekto sa TYRP1 nga gene. Kasagaran makaapekto kini sa mga tawo nga adunay itom nga panit, labi na ang mga Black South Africa. Ang mga tawo nga adunay OCA3 adunay mapula-pula-brown nga panit, pula nga buhok, ug hazel o brown nga mga mata.

OCA4

Ang OCA4 tungod sa usa ka depekto sa SLC45A2 nga protina. Nagresulta kini sa usa ka gamay nga paghimo sa melanin ug sagad makita sa mga tawo nga adunay kagikan sa Sidlakang Asya. Ang mga tawo nga adunay OCA4 adunay mga simtomas nga parehas sa mga tawo nga adunay OCA2.

Ocular albinism

Ang Ocular albinism mao ang sangputanan sa usa ka pagbag-o sa gene sa X chromosome ug hapit kini mahitabo sa mga lalaki. Ang kini nga matang sa albinismo makaapekto ra sa mga mata. Ang mga tawo nga adunay ingon niini nga klase adunay normal nga buhok, panit, ug pagkolor sa mata, apan wala’y pagkolor sa retina (likod sa mata).

Hermansky-Pudlak syndrome

Kini nga sindrom us aka talagsaong porma sa albinism nga tungod sa usa ka depekto sa usa sa walo ka mga gene. Naghimo kini mga simtomas nga parehas sa OCA. Ang sindrom mahitabo sa mga sakit sa baga, tinai, ug pagdugo.

Chediak-Higashi syndrome

Ang Chediak-Higashi syndrome us aka us aka talagsa nga porma sa albinism nga kana ang sangputanan sa usa ka depekto sa LYST nga gene. Naghimo kini mga simtomas nga parehas sa OCA, apan dili makaapekto sa tanan nga mga lugar sa panit. Kasagaran brown ang buhok o blond nga adunay usa ka silvery sheen. Kasagaran ang panit adunay krema nga puti nga ubanon. Ang mga tawo nga adunay kini sindrom adunay depekto sa mga puti nga selyula sa dugo, nga nagdugang sa ilang peligro sa mga impeksyon.

Griscelli syndrome

Ang Griscelli syndrome usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko. Kini tungod sa usa ka depekto sa usa sa tulo nga mga gene. Adunay ra sa kini nga sindrom sa tibuuk kalibutan sukad sa 1978. Nahitabo kini sa albinism (apan dili makaapekto sa tibuuk nga lawas), mga problema sa immune, ug mga problema sa neurological. Ang Griscelli syndrome sagad moresulta sa pagkamatay sa una nga napulo ka tuig sa kinabuhi.

Unsa ang hinungdan sa albinism?

Ang usa ka depekto sa usa sa daghang mga gene nga naghimo o nag-apud-apod sa melanin hinungdan sa albinism. Ang depekto mahimong magresulta sa pagkawala sa paghimo og melanin, o usa ka pagkunhod sa paghimo sa melanin. Ang sayup nga gene molusot gikan sa parehas nga ginikanan ngadto sa bata ug modala sa albinism.

Kinsa ang nameligro alang sa albinism?

Ang Albinism usa ka napanunod nga sakit nga naa sa pagkatawo. Ang mga bata nameligro nga matawo nga adunay albinism kung adunay mga ginikanan nga adunay albinism, o mga ginikanan nga nagdala sa gene alang sa albinism.

Unsa ang mga simtomas sa albinism?

Ang mga tawo nga adunay albinism adunay mga mosunud nga simtomas:

• walay kolor sa buhok, panit, o mata
• gaan kaysa normal nga pagkolor sa buhok, panit, o mata
• mga patsa sa panit nga wala’y kolor

Ang Albinism adunay mga problema sa panan-aw, nga mahimong mag-uban:

• strabismus (mitabok nga mga mata)
• photophobia (pagkasensitibo sa kahayag)
• nystagmus (dili tinuyo nga dali nga paglihok sa mata)
• ningdaot panan-aw o pagkabuta
• astigmatism

Giunsa ang pagdayagnos sa albinism?

Ang labi ka ensakto nga paagi aron mahiling ang albinismo pinaagi sa pagsulay sa genetiko aron mahibal-an ang mga sayup nga gene nga adunay kalabotan sa albinism. Ang dili kaayo ensakto nga mga paagi sa pag-ila sa albinism adunay upod nga pagtimbang-timbang sa mga simtomas sa imong doktor o usa ka pagsulay sa electroretinogram. Gisukod niini nga pagsulay ang tubag sa mga cell nga sensitibo sa kahayag sa mga mata aron mapadayag ang mga problema sa mata nga adunay kalabotan sa albinism.

Unsa ang mga pagtambal alang sa albinism?

Wala’y tambal alang sa albinism. Bisan pa, ang pagtambal makapahupay sa mga simtomas ug malikayan ang kadaot sa adlaw. Ang paggamot mahimong mag-uban:

• sunglass aron mapanalipdan ang mga mata gikan sa mga sinag sa ultraviolet (UV) sa adlaw
• panalipod nga sinina ug sunscreen aron mapanalipdan ang panit gikan sa mga sinag sa UV
• reseta nga antipara aron matul-id ang mga problema sa panan-aw
• operasyon sa kaunuran sa mga mata aron matul-id ang dili normal nga paglihok sa mata

Unsa ang dugay nga panan-aw?

Kadaghanan sa mga porma sa albinism dili makaapekto sa gitas-on sa kinabuhi. Ang Hermansky-Pudlak syndrome, Chediak-Higashi syndrome, ug Griscelli syndrome nakaapekto sa gitas-on sa kinabuhi, bisan pa. Tungod kini sa mga problema sa kahimsog nga kauban sa mga syndrome.

Ang mga tawo nga adunay albinism mahimong kinahanglan nga limitahan ang ilang mga kalihokan sa gawas tungod kay ang ilang panit ug mata sensitibo sa adlaw. Ang mga sinag sa UV gikan sa adlaw mahimong hinungdan sa kanser sa panit ug pagkawala sa panan-aw sa pipila ka mga tawo nga adunay albinism.