Angelman syndrome

Ang Angelman syndrome (AS) usa ka kahimtang sa genetiko nga hinungdan sa mga problema sa paagi sa paglambo sa lawas ug utok sa bata. Ang sindrom anaa gikan sa pagkahimugso (congenital). Bisan pa, kanunay kini dili madayagnos hangtod sa edad nga 6 hangtod 12 nga bulan. Kini kung kanus-a namatikdan ang mga problema sa pag-uswag sa kadaghanan nga mga kaso.

Kini nga kahimtang naglambigit sa gene UBE3A.

Kadaghanan sa mga gen moabut sa pares. Ang mga anak makadawat usa gikan sa matag ginikanan. Sa kadaghanan nga mga kaso, ang pareho nga mga gene aktibo. Kini gipasabut nga ang kasayuran gikan sa parehas nga mga gene gigamit sa mga selyula. Uban ang UBE3A gene, pareho kini nga gipasa sa mga ginikanan, apan ang gene ra ang gipasa gikan sa inahan nga aktibo.

Ang Angelman syndrome kanunay nga mahitabo tungod kay UBE3A gipasa gikan sa inahan dili molihok sa kinahanglan niini. Sa pipila ka mga kaso, ang AS hinungdan kung ang duha nga kopya sa UBE3A Ang kaliwatan gikan sa amahan, ug wala’y gikan sa inahan. Kini nagpasabut nga ang bisan kinsa nga gene dili aktibo, tungod kay silang duha naggikan sa amahan.

Sa mga bag-ong natawo ug masuso:

• Nawala ang tono sa kaunuran (floppiness)
• Kasamok sa pagpakaon
• Heartburn (acid reflux)
• Nagkurog sa paglihok sa bukton ug paa

Sa mga bata ug mas magulang nga mga bata:

• Dili malig-on o dili maayo nga paglakat
• Gamay o wala’y sinultian
• Malipayon, maayo nga pagkatawo
• Nagkatawa ug kanunay nagpahiyom
• Ang gaan nga buhok, panit, ug kolor sa mata kumpara sa nahabilin nga pamilya
• Gamay nga gidak-on sa ulo kung itandi sa lawas, gipatag sa likod sa ulo
• Grabe ang kakulangan sa salabutan
• Mga pagsakmit
• Labihan nga paglihok sa mga kamut ug sampot
• Mga problema sa pagkatulog
• Dila nga gipalusot, nagpalaya
• Dili kasagaran nga paglihok sa chewing ug mouthing
• Nagtabok nga mga mata
• Naglakaw nga adunay nakataas nga mga bukton ug nagkaway ang mga kamot

Kadaghanan sa mga bata nga adunay kini nga sakit wala magpakita mga simtomas hangtod sa mga 6 hangtod 12 ka bulan. Kini kung mamatikdan sa mga ginikanan ang pagkalangan sa pag-uswag sa ilang anak, sama sa dili pag-crawl o pagsugod sa pagsulti.

Ang mga bata nga naa sa 2 ug 5 ka tuig ang edad magsugod sa pagpakita mga simtomas sama sa makalakaw nga paglakat, malipayon nga personalidad, kanunay nga magkatawa, wala’y sinultian, ug mga problema sa salabutan.

Ang mga pagsusi sa genetiko mahimong magdayagnos sa Angelman syndrome. Ang kini nga mga pagsulay gipangita:

• Nawala nga mga piraso sa chromosome
• Ang pagsulay sa DNA aron mahibal-an kung ang mga kopya sa gene gikan sa parehas nga ginikanan wala sa aktibo o aktibo nga estado
• Pagbag-o sa gene sa kopya sa inahan sa gene

Ang uban pang mga pagsulay mahimong mag-uban:

• Utok MRI
• EEG
  

Wala’y tambal alang sa Angelman syndrome. Ang pagtambal makatabang aron madumala ang mga problema sa kahimsog ug pag-uswag nga gipahinabo sa kondisyon.

• Ang mga tambal nga anticonvulsant makatabang sa pagkontrol sa mga seizure
• Ang terapiya sa pamatasan makatabang sa pagdumala sa sobra nga pagkalihok, mga problema sa pagkatulog, ug mga problema sa pag-uswag
• Ang therapy sa trabaho ug sinultian nagdumala sa mga problema sa pagsulti ug nagtudlo sa mga kahanas sa pagpuyo
• Ang pisikal nga terapiya makatabang sa mga problema sa paglakaw ug paglihok
  

Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Ang mga tawo nga adunay AS nagpuyo nga duul sa usa ka normal nga kinabuhi. Daghan ang adunay mga panaghigalaay ug sosyal nga pakig-uban. Ang pagtambal makatabang sa pagpaayo sa pagpaandar. Ang mga tawo nga adunay AS dili mabuhi sa ilang kaugalingon. Bisan pa, mahimo nila mahibal-an ang pipila nga mga buluhaton ug magpuyo kauban ang uban sa usa ka gidumala nga kahimtang.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Grabe nga mga pag-atake
• Gastroesophageal reflux (heartburn)
• Scoliosis (kurba nga dugokan)
• Aksidente nga pagkasamad tungod sa dili mapugngan nga paglihok

Tawagi ang imong tag-alima kung ang imong anak adunay mga simtomas sa kini nga kondisyon.

Wala’y paagi aron mapugngan ang Angelman syndrome. Kung adunay ka usa ka anak nga adunay AS o usa ka kaagi sa pamilya sa kahimtang, mahimo nimo nga makigsulti sa imong tagahatag sa wala pa magmabdos.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman syndrome. Mga Review sa GeneRe. Seattle, WA: Unibersidad sa Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Gi-update kaniadtong Disyembre 27, 2017. Gi-access ang Agosto 1, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Mga sakit nga genetic ug pediatric. Sa: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Sukaranan nga Patolohiya. Ika-10 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 7

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Mga genetiko nga sakit ug kondisyon sa dysmorphic. Sa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ug Davis 'Atlas sa Pediatric Physical Diagnosis. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ang sukaranan sa chromosomal ug genomic sa sakit: mga sakit sa autosome ug sex chromosome. Sa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics sa Medisina. Ika-8 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 6