Ang Ellis-van Creveld syndrome

Ang Ellis-van Creveld syndrome usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko nga nakaapekto sa pagtubo sa bukog.

Si Ellis-van Creveld gipasa sa mga pamilya (napanunod). Kini ang hinungdan sa mga depekto sa 1 sa 2 Ellis-van Creveld syndrome nga mga gene (EVC ug EVC2). Ang kini nga mga gene gibutang sa tupad sa usag usa sa parehas nga chromosome.

Ang kabug-at sa sakit magkalainlain sa matag tawo. Ang labing kataas nga rate sa kondisyon nakita taliwala sa populasyon sa Old Order Amish sa Lancaster County, Pennsylvania. Talagsa ra kini sa kadaghanan nga populasyon.

Ang mga simtomas mahimong maglakip:

• Ngisi ang ngabil o alingagngag
• Epispadias o undescended testicle (cryptorchidism)
• Dugang nga mga tudlo (polydactyly)
• Limitado nga han-ay sa paglihok
• Mga problema sa kuko, lakip ang nawala o deformed nga mga kuko
• Mubo nga bukton ug bitiis, labi na ang bukton ug ubos nga paa
• Mubo nga gitas-on, tali sa 3.5 hangtod 5 ka tiil (1 hangtod 1.5 metro) ang gitas-on
• Gamay, wala, o pino nga buhok nga adunay texture
• Ang mga abnormalidad sa ngipon, sama sa ngipon sa lagdok, daghang ngipon nga ngipon
• Mga ngipon nga naa sa pagkatawo (natal nga ngipon)
• Na-antala o nawala nga ngipon

Ang mga timailhan sa kini nga kondisyon nag-uban:

• Kakulang sa pagtubo nga hormone
• Ang mga depekto sa kasingkasing, sama sa usa ka lungag sa kasingkasing (depekto sa atrial septal), mahitabo sa hapit katunga sa tanan nga mga kaso

Ang mga pagsulay adunay:

• X-ray sa dughan
• Echocardiogram
• Ang genetic nga pagsulay mahimo nga buhaton alang sa mutation sa usa sa duha nga mga gen nga EVC
• Skeletal x-ray
• Ultrasound
• Urinalysis

Ang pagtambal nagsalig sa unsang sistema sa lawas ang naapektuhan ug ang gibug-aton sa problema. Ang kondisyon mismo dili matambalan, apan daghan sa mga komplikasyon ang matambal.

Daghang mga komunidad adunay mga grupo sa suporta sa EVC. Pangutan-a ang imong tagahatag panglawas o lokal nga ospital kung adunay usa sa inyong lugar.

Daghang mga masuso nga adunay ingon niini nga kahimtang namatay sa sayo nga bata pa. Kasagaran kini tungod sa gamay nga depekto sa dughan o kasingkasing. Kasagaran ang pagpanganak sa patay.

Ang sangputanan nagsalig sa unsang sistema sa lawas ang nahilambigit ug unsang sukod nga nahilambigit ang sistema sa lawas. Sama sa daghang mga kondisyon sa genetiko nga naglambigit sa mga bukog o sa pisikal nga istruktura, ang salabutan normal.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Mga abnormalidad sa bukog
• Kalisud sa pagginhawa
• Congenital heart disease (CHD) labi na ang atrial septal defect (ASD)
• Sakit sa kidney

Tawagi ang imong tagahatag kung ang imong anak adunay mga simtomas sa kini nga sindrom. Kung adunay ka family history sa EVC syndrome ug ang imong anak adunay bisan unsang simtomas, bisitaha ang imong tighatag.

Ang genetic counseling makatabang sa mga pamilya nga masabtan ang kondisyon ug kung giunsa ang pag-atiman sa tawo.

Girekomenda ang pagtambag sa genetiko alang sa mga umaabot nga ginikanan gikan sa usa ka taas nga peligro nga grupo, o kinsa adunay kasaysayan sa pamilya nga EVC syndrome.

Chondroectodermal dysplasia; EVC

• Polydactyly - kamut sa usa ka masuso
• Mga Chromosome ug DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnosis ug pagdumala sa mga abnormalidad sa kalabera sa fetal. Sa: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Tambal sa Fetal: Panguna nga Siyensya ug Klinikal nga Batasan. Ika-3 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 34.

Hecht JT, Horton WA. Ang uban pang napanunod nga mga sakit sa pagpalambo sa kalabera. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 720.