Ang Bassen-Kornzweig syndrome

Ang Bassen-Kornzweig syndrome usa ka talagsaon nga sakit nga gipasa sa mga pamilya. Ang tawo dili hingpit nga makadawat mga tambok sa pagdyeta pinaagi sa mga tinai.

Ang Bassen-Kornzweig syndrome gipahinabo sa usa ka depekto sa usa ka gene nga nagsulti sa lawas nga maghimo lipoproteins (mga molekulang taba nga inubanan sa protina). Tungod sa depekto, gilisud alang sa lawas ang husto nga paghilis sa tambok ug hinungdan nga bitamina.

Kauban ang mga simtomas:

• Mga kalisud sa pagbalanse ug koordinasyon
• Kurbada sa dugokan
• Ang pagkunhod sa panan-aw nga nagkagrabe sa paglabay sa panahon
• Paglangay sa pagpauswag
• Pagkapakyas nga molambo (motubo) sa pagkamasuso
• Kahuyangan sa kaunuran
• Dili maayo nga koordinasyon sa kaunuran nga kasagaran molambo pagkahuman sa edad nga 10
• Ninggawas ang tiyan
• Mahinay nga sinultihan
• Mga abnormalidad sa bangko, lakip ang mga tambok nga makita nga maluspad ang kolor, mga mabulaong bangkito, ug dili normal nga baho nga mga baho

Mahimong adunay kadaotan sa retina sa mata (retinitis pigmentosa).

Ang mga pagsulay nga mahimo aron matabangan nga mahibal-an ang kini nga kondisyon upod ang:

• Pagsulay sa dugo sa Apolipoprotein B
• Ang mga pagsulay sa dugo aron makapangita mga kakulangan sa bitamina (bitamina nga matunaw sa taba, D, E, ug K)
• Malformation nga "Burr-cell" sa mga pula nga selyula (acanthocytosis)
• Kompleto nga ihap sa dugo (CBC)
• Mga pagtuon sa Cholesterol
• Elektromograpiya
• Pagsusi sa mata
• Tulin sa conduction sa nerve
• Pagtuki sa sampol nga sample

Ang genetic nga pagsulay mahimo’g magamit alang sa mga mutasyon sa MTP gene

Ang pagtambal naglangkob sa daghang dosis nga mga suplemento sa bitamina nga adunay sulud nga matunaw nga mga bitamina (bitamina A, bitamina D, bitamina E, ug bitamina K).

Girekomenda usab ang mga suplemento sa linoleic acid.

Ang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon kinahanglan nga makigsulti sa usa ka dietitian. Kinahanglan ang pagbag-o sa pagkaon aron malikayan ang mga problema sa tiyan. Mahimo kini mag-uban sa paglimita sa pag-inom sa pipila ka mga lahi sa tambok.

Ang mga suplemento nga medium-chain triglycerides gikuha ubos sa pagdumala sa usa ka tagahatag sa kahimsog. Kinahanglan kini gamiton nga mabinantayon, tungod kay mahimo kini hinungdan sa kadaot sa atay.

Kung unsa ka maayo ang nahimo sa usa ka tawo depende sa kantidad sa mga problema sa utok ug sistema sa nerbiyos

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Pagkabuta
• Pagkadaot sa pangisip
• Nawad-an sa paglihok sa mga nerbiyos sa peripheral, wala’y koordinasyon nga paglihok (ataxia)

Tawagi ang imong tagahatag kung ang imong masuso o anak adunay mga simtomas sa kini nga sakit. Ang pagtambag sa genetiko makatabang sa mga pamilya nga masabtan ang kahimtang ug mga peligro nga mapanunod kini, ug mahibal-an kung giunsa ang pag-atiman sa tawo.

Ang hataas nga dosis sa matunaw nga tambal nga bitamina mahimong magpahinay sa pag-uswag sa pipila nga mga problema, sama sa pagkadaut sa retina ug pagkunhod sa panan-aw.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Kakulang sa Apolipoprotein B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mga depekto sa metabolismo sa mga lipid. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Shamir R. Mga sakit sa malabsorption. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitulo 364.