Aicardi syndrome

Ang Aicardi syndrome usa ka talagsaon nga sakit. Sa kini nga kondisyon, ang istraktura nga nagdugtong sa duha ka kilid sa utok (gitawag nga corpus callosum) bahin o hingpit nga nawala. Hapit tanan nga nahibal-an nga mga kaso nahinabo sa mga tawo nga wala’y kaagi sa sakit sa ilang pamilya (sporadic).

Ang hinungdan sa Aicardi syndrome wala mahibal-an sa kini nga oras. Sa pila ka mga kaso, nagtuo ang mga eksperto nga kini mahimo’g sangputanan sa usa ka depekto sa gene sa X chromosome.

Ang sakit nakaapekto ra sa mga babaye.

Ang mga simtomas kanunay nga nagsugod kung ang bata naa sa taliwala sa edad nga 3 ug 5 ka bulan. Ang kahimtang nga hinungdan sa jerking (infantile spasms), usa ka klase nga pagkasakmit sa bata pa.

Ang Aicardi syndrome mahimong mahitabo sa ubang mga depekto sa utok.

Ang uban pang mga simtomas mahimong mag-uban:

• Coloboma (mata sa iring)
• Kakulangan sa pangisip
• Mas gagmay kaysa normal nga mga mata (microphthalmia)

Ang mga bata nadayagnos nga adunay Aicardi syndrome kung nahimamat nila ang mga musunud nga sukaranan:

• Corpus callosum nga bahin o hingpit nga nawala
• Sekso nga babaye
• Mga pagsakmit (kasagaran magsugod sama sa mga bata nga dili maayo nga kusog)
• Mga samad sa retina (retinal lesions) o optic nerve

Sa mga talagsaon nga mga kaso, ang usa sa mga kini nga dagway mahimo nga nawala (labi na ang kakulang sa pag-uswag sa corpus callosum).

Ang mga pagsulay aron mahiling ang Aicardi syndrome lakip ang:

• CT scan sa ulo
• EEG
• Pagsusi sa mata
• MRI

Ang uban pang mga pamaagi ug pagsulay mahimo’g buhaton, depende sa tawo.

Gihimo ang pagtambal aron malikayan ang mga simtomas. Naglambigit kini pagdumala sa mga seizure ug uban pa nga mga problema sa kahimsog. Ang pagtambal naggamit mga programa aron matabangan ang pamilya ug bata nga makaya ang pagkalangan sa paglambo.

Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org

National Organization for Rare Disorder (NORD) - rarediseases.org

Ang panan-aw nagsalig kung unsa ka grabe ang mga simtomas ug kung unsa ang uban pang mga kondisyon sa kahimsog nga naa.

Hapit tanan nga mga bata nga adunay kini sindrom adunay grabe nga mga kalisud sa pagkat-on ug nagpabilin nga hingpit nga nagsalig sa uban. Bisan pa, ang pipila adunay pipila nga mga kaarang sa sinultian ug ang uban mahimo nga maglakaw nga sila ra o uban ang suporta. Ang panan-aw lainlain gikan sa normal hangtod sa buta.

Ang mga komplikasyon nagsalig sa kabug-at sa mga simtomas.

Tawagi ang imong tagahatag og kahimsog kung ang imong anak adunay mga simtomas sa Aicardi syndrome. Pagpangita emergency care kung ang bata masamok o gisakmit.

Agenesis sa corpus callosum nga adunay chorioretinal abnormalidad; Agenesis sa corpus callosum nga adunay mga bata nga mga spasms ug ocular abnormalities; Callosal agenesis ug ocular abnormalities; Ang mga anomaliya sa Chorioretinal nga adunay ACC

• Corpus callosum sa utok

Ang website sa American Academy of Ophthalmology. Aicardi syndrome. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Gi-update kaniadtong Septyembre 2, 2020. Gi-access ang Septyembre 5, 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Mga gigikanan nga anomaliya sa sentral nga sistema sa nerbiyos. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Mga sakit sa pag-uswag sa nerbiyos nga sistema. Sa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ang Bradley's Neurology sa Klinikal nga Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 89.

Website sa National Library of Medicine sa US. Aicardi syndrome. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Gi-update Agosto 18, 2020. Na-access ang Septyembre 5, 2020.