Trisomy 13

Ang Trisomy 13 (gitawag usab nga Patau syndrome) usa ka genetiko nga sakit diin ang usa ka tawo adunay 3 nga mga kopya sa materyal nga henetiko gikan sa chromosome 13, imbis nga naandan nga 2 nga kopya. Panagsa ra, ang sobra nga materyal mahimo’g ikabit sa lain nga chromosome (translocation).

Ang Trisomy 13 mahitabo kung ang sobra nga DNA gikan sa chromosome 13 makita sa pipila o tanan nga mga selyula sa lawas.

• Trisomy 13: ang presensya sa usa ka sobra (ikatulo) nga chromosome 13 sa tanan nga mga selyula.
• Mosaic trisomy 13: ang presensya sa dugang nga chromosome 13 sa pila ka mga selyula.
• Bahin nga trisomy 13: ang presensya sa us aka bahin sa dugang nga chromosome 13 sa mga selyula.

Ang sobra nga materyal makabalda sa normal nga pag-uswag.

Ang Trisomy 13 mahitabo sa hapit 1 sa matag 10,000 nga bag-ong natawo. Kadaghanan sa mga kaso wala ipasa sa mga pamilya (napanunod). Hinuon, ang mga hitabo nga mosangput sa trisomy 13 mahitabo sa tamud o itlog nga naghimo sa fetus.

Kauban ang mga simtomas:

• Ngisi ang ngabil o alingagngag
• Nakasikit nga mga kamut (nga adunay mga panggawas nga tudlo sa ibabaw sa sulud nga mga tudlo)
• Ang mga mata nga hapit na - ang mga mata mahimo nga magkahiusa sa usa
• Mikunhod ang tono sa kaunuran
• Dugang nga mga tudlo o tudlo sa tiil (polydactyly)
• Hernias: umbilical hernia, inguinal hernia
• Hole, split, o cleft sa iris (coloboma)
• Mga igdulungog nga mubu
• Kakulangan sa pangisip, grabe
• Mga depekto sa anit (nawala nga panit)
• Mga pagsakmit
• Nag-usa nga palar crease
• Mga abnormalidad sa kalabera (limb)
• Gamay nga mga mata
• Gamay nga ulo (microcephaly)
• Gamay nga ubos nga apapangig (micrognathia)
• Wala mapalabi nga testicle (cryptorchidism)

Ang masuso mahimo nga adunay usa ka ugat nga pusod sa pagkatawo. Kanunay adunay mga timailhan sa sakit nga natawo sa kasingkasing, sama sa:

• Dili normal nga pagbutang sa kasingkasing padulong sa tuo nga bahin sa dughan imbis sa wala
• Ang depekto sa atrium septal
• Patent ductus arteriosus
• Ang depekto sa Ventricular septal

Ang gastrointestinal x-ray o ultrasound mahimong magpakita sa pagtuyok sa mga internal nga organo.

Ang pag-scan sa MRI o CT sa ulo mahimong magpadayag usa ka problema sa istruktura sa utok. Ang problema gitawag nga holoprosencephaly. Kini ang paghiusa sa 2 ka kilid sa utok.

Ang mga pagtuon sa Chromosome nagpakita sa trisomy 13, trisomy 13 mosaicism, o partial trisomy.

Wala’y piho nga pagtambal alang sa trisomy 13. Ang pagtambal magkalainlain gikan sa bata ngadto sa bata ug nagsalig sa piho nga mga simtomas.

Ang mga grupo sa suporta alang sa trisomy 13 adunay:

• Pagsuporta sa Organisasyon alang sa Trisomy 18, 13 ug Mga Kaugnay nga Sakit (SOFT): trisomy.org
• Paglaum alang sa Trisomy 13 ug 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Kapin sa 90% sa mga bata nga adunay trisomy 13 ang namatay sa unang tuig.

Nagsugod ang mga komplikasyon hapit dayon. Kadaghanan sa mga masuso nga adunay trisomy 13 adunay mga sakit sa pagkatawo sa kasingkasing.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Paglisud sa pagginhawa o kakulang sa pagginhawa (apnea)
• Pagkabungol
• Mga problema sa pagpakaon
• Pagkapakyas sa kasingkasing
• Mga pagsakmit
• Mga problema sa panan-aw

Tawagi ang imong tig-alima kung adunay ka usa ka bata nga adunay trisomy 13 ug naglaraw ka nga makabaton usa pa ka anak. Ang pagtambag sa genetiko makatabang sa mga pamilya nga masabtan ang kahimtang, ang peligro nga mapanunod kini, ug kung giunsa ang pag-atiman sa tawo.

Ang Trisomy 13 mahimong madayagnos sa wala pa matawo pinaagi sa amniocentesis nga adunay pagtuon sa chromosome sa mga amniotic cells.

Ang mga ginikanan sa mga masuso nga adunay trisomy 13 nga gipahinabo sa usa ka pagbalhin kinahanglan adunay pagtesting ug pagtambag sa genetiko. Mahimong makatabang kini kanila nga mahibal-an ang mga kahigayunan nga adunay usa pa ka bata nga adunay kondisyon.

Patau syndrome

• Polydactyly - kamut sa usa ka masuso
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Mga genetiko nga sakit ug kondisyon sa dysmorphic. Sa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ug Davis 'Atlas sa Pediatric Physical Diagnosis. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1