Lesch-Nyhan syndrome

Ang Lesch-Nyhan syndrome usa ka sakit nga gipaagi sa mga pamilya (napanunod). Nakaapekto kini kung giunsa ang lawas nagtukod ug naguba ang mga purina. Ang mga purina usa ka naandan nga bahin sa tisyu sa tawo nga makatabang sa paghimo sa blueprint nga lawas sa lawas. Makita usab sila sa daghang lainlaing mga pagkaon.

Ang Lesch-Nyhan syndrome gipasa ingon usa ka X-link, o kinaiya nga nalambigit sa sekso. Nahitabo kini kadaghanan sa mga lalaki. Ang mga tawo nga adunay kini sindrom nawala o kulang kaayo sa usa ka enzyme nga gitawag hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Gikinahanglan sa lawas kini nga sangkap aron ma-recycle ang mga purine. Kung wala kini, dili normal nga taas nga lebel sa uric acid nga natipon sa lawas.

Ang daghan kaayo nga uric acid mahimong hinungdan sa sama sa gout nga paghubag sa pipila nga mga lutahan. Sa pila ka mga kaso, molambo ang mga bato sa kidney ug pantog.

Ang mga tawo nga adunay Lesch-Nyhan nakapalangan sa pag-uswag sa motor gisundan sa dili normal nga paglihok ug pagdugang sa mga reflex. Ang usa ka katingad-an nga bahin sa Lesch-Nyhan syndrome mao ang makaguba sa kaugalingon nga pamatasan, lakip ang pag-chew sa mga tudlo sa mga tudlo sa kamot ug mga ngabil. Wala mahibal-an kung giunsa ang sakit hinungdan sa kini nga mga problema.

Mahimong adunay usa ka kaagi sa pamilya sa kini nga kahimtang.

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin. Mahimo ipakita ang pasulit:

• Dugang nga reflexes
• Spasticity (adunay spasms)

Ang mga pagsulay sa dugo ug ihi mahimong magpakita taas nga lebel sa uric acid. Ang biopsy sa panit mahimong magpakita nga mikunhod ang lebel sa HPRT1 nga enzyme.

Wala'y piho nga pagtambal alang sa Lesch-Nyhan syndrome. Ang tambal alang sa pagtambal sa gout makapaubus sa lebel sa uric acid. Bisan pa, ang pagtambal dili makapaayo sa sangputanan sa gikulbaan nga sistema (pananglitan, adunay pagdugang nga reflexes ug spasms).

Ang pipila ka mga simtomas mahimong mahupayan sa mga tambal:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Ang pag-among-among sa kaugalingon mahimong maminusan pinaagi sa pagtangtang sa mga ngipon o pinaagi sa paggamit sa usa ka mapanalipdan nga bantay sa baba nga gidisenyo sa usa ka dentista.

Makatabang ka sa usa ka tawo nga adunay kini sindrom gamit ang pagpaminus sa stress ug positibo nga mga pamaagi sa pamatasan.

Ang sangputanan tingali dili maayo. Ang mga tawo nga adunay kini sindrom kasagaran nanginahanglan tabang nga maglakaw ug molingkod. Ang kadaghanan nanginahanglan og wheelchair.

Grabe, progresibo nga kapansanan lagmit.

Tawagi ang imong tagahatag kung adunay mga timailhan sa kini nga sakit nga makita sa imong anak o kung adunay kaagi sa Lesch-Nyhan syndrome sa imong pamilya.

Girekomenda ang genetic counseling alang sa mga umaabot nga ginikanan nga adunay kaagi sa pamilya nga Lesch-Nyhan syndrome. Mahimo ang pagsulay aron mahibal-an kung ang usa ka babaye nagdala sa kini nga sindrom.

Harris JC. Mga sakit sa metabolismo sa purine ug pyrimidine. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Ang mga pasyente nga adunay mga syndrome sa genetiko. Sa: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Handbook sa Kinatibuk-ang Ospital sa Massachusetts sa Psychiatry sa Heneral nga Hospital. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitulo 35.