Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL)

Ang Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) nagtumong sa usa ka grupo sa mga talagsaon nga sakit sa mga nerve cells. Ang NCL gipasa sa mga pamilya (napanunod).

Kini ang tulo ka punoan nga lahi sa NCL:

• Hamtong (Kufs o Parry disease)
• Juvenile (Batten disease)
• Ulahi nga masuso (Jansky-Bielschowsky disease)

Nalakip sa NCL ang pagtapok sa usa ka dili normal nga materyal nga gitawag nga lipofuscin sa utok. Gihunahuna nga ang NCL hinungdan sa mga problema sa katakus sa utok nga tangtangon ug i-recycle ang mga protina.

Ang mga lipofuscinose napanunod ingon mga kinaiya nga autosomal recessive. Kini nagpasabut nga ang matag ginikanan nagpasa sa usa ka wala magamit nga kopya sa gene alang sa bata aron maugmad ang kondisyon.

Usa ra ka hamtong nga subtype sa NCL ang napanunod ingon ang autosomal dominant nga kinaiya.

Ang mga simtomas sa NCL adunay:

• Labing normal nga pagtaas sa tono sa kaunuran o spasm
• Mga problema sa pagkabuta o panan-aw
• Dementia
• Kakulang sa koordinasyon sa kaunuran
• Kakulangan sa pangisip
• Kalainan sa paglihok
• Pagkawala sa sinultihan
  
• Mga pagsakmit
• Dili mapadayon nga paglakaw

Ang sakit mahimong makit-an sa pagkatawo, apan kasagaran kini masusi sa ulahi nga pagkabata.

Ang mga pagsulay adunay:

• Autofluorescence (usa ka light technique)
• EEG (mosukod sa kalihokan sa elektrisidad sa utok)
• Ang electron microscopy sa usa ka biopsy sa panit
• Electroretinogram (usa ka pagsulay sa mata)
• Pagsulay sa genetika
• Ang pag-scan sa MRI o CT sa utok
• Ang biopsy sa tisyu

Wala’y tambal sa mga sakit sa NCL. Ang pagtambal nagsalig sa tipo sa NCL ug sukod sa mga simtomas. Ang imong tig-atiman sa kahimsog mahimo nga magreseta sa mga relaxant sa kaunuran aron makontrol ang pagkasuko ug mga kasamok sa pagkatulog. Mahimo usab nga gireseta ang mga tambal aron makontrol ang mga pagkutkut ug kabalaka. Ang usa ka tawo nga adunay NCL mahimong nagkinahanglan sa tibuok kinabuhi nga tabang ug pag-atiman.

Ang mosunud nga mga kahinguhaan mahimong makahatag dugang nga kasayuran bahin sa NCL:

• Ang Center sa Impormasyon sa Genetic ug Rare Diseases - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Disease Support and Research Association - bdsra.org

Mas bata ang tawo kung makita ang sakit, labi ka dako ang peligro alang sa pagkabaldado ug sayo nga pagkamatay. Kadtong mga nagpalambo og sayo nga sakit mahimo’g adunay mga problema sa panan-aw nga mouswag ngadto sa pagkabuta ug mga problema sa paglihok sa pangisip nga nagkagrabe. Kung ang sakit nagsugod sa unang tuig sa kinabuhi, ang pagkamatay sa edad nga 10 lagmit.

Kung ang sakit mahitabo sa pagkahamtong, ang mga simtomas mahimong labi ka hinay, nga wala’y pagkawala sa panan-aw ug usa ka normal nga gilauman sa kinabuhi.

Mahimo kini nga mga komplikasyon:

• Pagkadaot sa panan-aw o pagkabuta (nga adunay sayo nga pagsugod nga mga porma sa sakit)
• Ang pagkadaot sa pangisip, gikan sa grabe nga paglangan sa paglambo sa pagkatawo hangtod sa pagkaluya sa ulahi nga kinabuhi
• Matig-a nga kaunuran (tungod sa grabe nga mga problema sa mga nerbiyos nga nagpugong sa tono sa kaunuran)

Ang tawo mahimong hingpit nga nagsalig sa uban alang sa tabang sa adlaw-adlaw nga kalihokan.

Tawagi ang imong tagahatag kung ang imong anak nagpakita mga simtomas sa pagkabuta o kakulangan sa salabutan.

Girekomenda ang genetic counseling kung ang imong pamilya adunay kaila nga kaagi sa NCL. Ang mga pagsulay sa Prenatal, o usa ka pagsulay nga gitawag nga preimplantation genetic diagnosis (PGD), mahimo’g magamit, depende sa piho nga lahi sa sakit. Sa PGD, ang usa ka embryo gisulayan alang sa mga dili normal sa wala pa kini itisok sa tagoangkan sa babaye.

Lipofuscinoses; Batten sakit; Jansky-Bielschowsky; Sakit sa Kufs; Spielmeyer-Vogt; Sakit nga Haltia-Santavuori; Sakit sa Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Mga sakit nga degenerative sa bag-ong natawo. Sa: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's Neurology sa Bag-ong Natawo. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitulo 29.

Glykys J, Sims KB. Ang sakit sa neuronal ceroid lipofuscinosis. Sa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Mga Baruganan ug Kahanas. Ika-6 nga ed. Elsevier; 2017: kap 48

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Mga sakit sa pagtipig sa Lysosomal. Sa: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. Ika-8 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitulo 25.