Prader-Willi syndrome

Ang Prader-Willi syndrome usa ka sakit nga gikan sa pagkahimugso (congenital). Nakaapekto kini sa daghang bahin sa lawas. Ang mga tawo nga adunay ingon niini nga kondisyon mobati nga gigutom sa tanan nga mga oras ug mahimong tambok. Adunay usab sila dili maayo nga tono sa kaunuran, gipamub-an ang abilidad sa pangisip, ug wala’y kalamboan nga mga organo sa sekso.

Ang Prader-Willi syndrome gipahinabo sa usa ka nawala nga gene sa chromosome 15. Kasagaran, matag usa nga gipasa sa mga ginikanan ang usa ka kopya sa kini nga chromosome. Ang depekto mahimong mahitabo sa duha ka paagi:

• Ang mga gene sa amahan nawala sa chromosome 15
• Adunay mga depekto o problema sa mga gene sa amahan sa chromosome 15
• Adunay duha ka kopya sa chromosome sa inahan nga 15 ug wala sa amahan

Kini nga mga pagbag-o sa genetiko mahitabo nga sulagma. Ang mga tawo nga adunay kini sindrom sa kasagaran wala’y kasaysayan sa pamilya sa kahimtang.

Ang mga timailhan sa Prader-Willi syndrome mahimong makita sa pagkatawo.

• Ang mga bag-ong natawo kanunay gagmay ug floppy
• Ang mga masuso nga lalaki mahimo’g adunay dili madugangan nga mga testicle

Ang uban pang mga simtomas mahimong mag-uban:

• Kasamok sa pagpakaon ingon usa ka masuso, nga adunay dili maayo nga pagtaas sa timbang
• Mga mata nga pormag almond
• Nadugay nga pag-uswag sa motor
• Pig-ot ang ulo sa mga templo
• Paspas nga pagdugang sa gibug-aton
• Mubo nga gidak-on
• Hinay nga pag-uswag sa pangisip
• Gamay kaayo nga mga kamut ug tiil kon itandi sa lawas sa bata

Ang mga bata adunay grabe nga pangandoy sa pagkaon. Hapit buhaton nila ang tanan aron makakuha pagkaon, lakip ang paghipos. Mahimo kini magresulta sa dali nga pagdugang sa gibug-aton sa timbang ug pagkadaot sa katambok. Ang sakit nga sobra nga katambok mahimong mosangput sa:

• Type 2 nga diabetes
• Taas nga presyon sa dugo
• Mga problema sa hiniusa ug baga

Magamit ang pagsulay sa genetic aron masulayan ang mga bata alang sa Prader-Willi syndrome.

Samtang nagkadako ang bata, ang mga pagsulay sa lab mahimong magpakita mga timailhan sa sobra nga katambok, sama sa:

• Dili normal nga pagtugot sa glucose
• Taas ang lebel sa insulin sa dugo
• Ubos nga lebel sa oxygen sa dugo

Ang mga bata nga adunay kini sindrom mahimong dili motubag sa luteinizing nga hinungdan sa pagpagawas sa hormone. Kini usa ka timaan nga ang ilang mga organo sa sekso wala makahimo mga hormone. Adunay usab mga timailhan sa pagkapakyas sa tuo nga kasingkasing nga pagkapakyas sa mga problema sa tuhod ug tuhod.

Ang sobra nga pagkatambok mao ang labing dako nga hulga sa kahimsog. Ang pagpugong sa kaloriya makontrol ang pagtaas sa timbang. Hinungdanon usab nga pugngan ang palibot sa bata aron malikayan ang pagsulud sa pagkaon. Ang pamilya, silingan, ug eskuylahan sa bata kinahanglan magtinabangay, tungod kay ang bata maninguha sa pagkuha pagkaon bisan diin mahimo. Makatabang ang pag-ehersisyo sa usa ka bata nga adunay Prader-Willi syndrome nga makakuha og kaunuran.

Ang pagtubo nga hormone gigamit aron matambal ang Prader-Willi syndrome. Makatabang kini:

• Paghimo kusog ug kaabtik
• Pagpalambo sa gitas-on
• Pagdugang sa masa sa kaunuran ug pagminus sa tambok sa lawas
• Pagpalambo sa pag-apod-apod sa gibug-aton
• Dugangi ang kalig-on
• Dugangi ang gibug-aton sa bukog

Ang pagkuha sa pagtubo nga therapy sa hormone mahimong mosangpot sa sleep apnea. Ang usa ka bata nga nagbaton og therapy sa hormon kinahanglan bantayan alang sa sleep apnea.

Ang mga mubu nga lebel sa mga sex hormone mahimong matul-id sa pagkabatan-on nga adunay baylo nga hormone.

Hinungdanon usab ang kahimsog sa pangisip ug pamatasan sa pamatasan. Makatabang kini sa mga kasagarang problema sama sa pagpili sa panit ug mapugsanay nga pamatasan. Usahay, mahimo’g kinahanglan’g tambal.

Ang mga musunud nga organisasyon mahimo maghatag mga kapanguhaan ug suporta:

• Prader-Willi Syndrome Association - www.pwsausa.org
• Pundasyon alang sa Prader-Willi Research - www.fpwr.org

Kinahanglan sa bata ang tama nga edukasyon alang sa ilang lebel sa IQ. Kinahanglan usab sa bata ang sinultian, pisikal, ug trabaho nga terapiya sa labing dali nga panahon. Ang pagkontrol sa gibug-aton magtugot alang sa labi ka labi ka komportable ug himsog nga kinabuhi.

Ang mga komplikasyon sa Prader-Willi mahimong mag-uban:

• Type 2 nga diabetes
• Pagkapakyas sa kasingkasing nga pagkapakyas sa kasingkasing
• Mga problema sa bukog (orthopaedic)

Tawagi ang imong tag-alima kung ang imong anak adunay mga simtomas sa kini nga kondisyon. Ang sakit kanunay nga gidudahan sa pagpanganak.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normal ug dili maayo nga pagtubo sa mga bata. Sa Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Williams Textbook sa Endocrinology. Ika-14 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pediatric endocrinology. Sa: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ug Davis 'Atlas sa Pediatric Diagnosis. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 9

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Mga sakit nga genetic ug pediatric. Sa: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Sukaranan nga Patolohiya. Ika-10 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 7