Sakit sa canavan

Ang sakit nga Canavan usa ka kondisyon nga makaapekto kung giunsa ang lawas naguba ug naggamit aspartic acid.

Ang sakit nga Canavan gipasa (napanunod) pinaagi sa mga pamilya. Kini labi ka kasagaran taliwala sa populasyon sa mga Judio nga Ashkenazi kaysa sa kadaghanan nga populasyon.

Ang kakulang sa enzyme aspartoacylase mosangpot sa usa ka pagtapok nga materyal nga gitawag nga N-acetylaspartic acid sa utok. Kini ang hinungdan sa pagkabungkag sa puti nga butang sa utok.

Adunay duha ka porma sa sakit:

• Neonatal (masuso) - Kini ang labing kasagarang porma. Grabe ang mga simtomas. Ang mga masuso daw normal sa unang pipila ka bulan pagkahuman sa pagpanganak. Pinaagi sa 3 hangtod 5 ka bulan, adunay sila mga problema sa paglambo, sama sa mga gihisgutan sa ubus sa ilalum sa seksyon nga Mga Sintomas sa kini nga artikulo.
• Juvenile - Kini dili kaayo sagad nga porma. Hinay ang mga simtomas. Ang mga problema sa pag-uswag dili kaayo grabe kaysa sa neonatal form. Sa pipila ka mga kaso, ang mga simtomas malumo kaayo nga dili mamatud-an ingon Canavan disease.

Ang mga simtomas kanunay nagsugod sa unang tuig sa kinabuhi. Ang mga ginikanan tambag nga mamatikdan kini kung ang ilang anak wala makaabut sa piho nga mga milagro sa paglambo, lakip ang pagpugong sa ulo.

Kauban ang mga simtomas:

• Dili normal nga postura nga adunay mga flexed nga bukton ug tul-id nga mga bitiis
• Ang materyal nga pagkaon nag-agay balik sa ilong
• Mga problema sa pagpakaon
• Pagdugang sa gidak-on sa ulo
• Pagkasuko
• Dili maayo nga tono sa kaunuran, labi na ang kaunuran sa liog
• Usa ka kakulang sa pagpugong sa ulo kung ang bata gikuha gikan sa usa ka pagpamakak ngadto sa usa ka posisyon nga paglingkod
• Dili maayo nga pagsubay sa panan-aw, o pagkabuta
• Pag-ayo sa pagsuka
• Mga pagsakmit
• Grabe ang kakulangan sa salabutan
• Mga kalisud sa pagtulon

Mahimo ipakita ang usa ka pisikal nga eksaminasyon:

• Nagpasobra nga mga reflexes
• Hiniusa nga pagkagahi
• Pagkawala sa tisyu sa optic nerve sa mata

Ang mga pagsulay alang sa kini nga kondisyon nag-uban:

• Ang chemistry sa dugo
• Chemistry sa CSF
• Pagsulay sa genetic alang sa mutasyon sa aspartoacylase gen
• Head scan sa CT
• Pagpadayon sa scan sa MRI
• Pag-ihi o chemistry sa dugo alang sa taas nga aspartic acid
• Pagtuki sa DNA
  

Wala’y piho nga magamit nga pagtambal. Ang suporta nga pag-atiman hinungdanon aron mapagaan ang mga simtomas sa sakit. Gitun-an ang Lithium ug gene therapy.

Ang mosunud nga mga kahinguhaan mahimong makahatag dugang nga kasayuran bahin sa Canavan disease:

• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Sa sakit nga Canavan, naguba ang sentral nga sistema sa nerbiyos. Ang mga tawo mahimo’g mahimo’g kapansanan.

Kadtong adunay neonatal form kanunay dili mabuhi lapas sa pagkabata. Ang pila ka mga bata mahimo nga mabuhi hangtod sa tin-edyer. Kadtong adunay porma nga juvenile kanunay nagpuyo sa usa ka normal nga kinabuhi.

Kini nga sakit nga nay hinungdan sa grabe nga mga kakulangan sama sa:

• Pagkabuta
• Dili makahimo sa paglakaw
• Kakulangan sa pangisip

Tawagi ang imong tagahatag sa kahimsog kung ang imong anak adunay mga simtomas sa Canavan disease.

Girekomenda ang genetic counseling alang sa mga tawo nga gusto makabaton mga anak ug adunay kasaysayan sa pamilya nga Canavan disease. Ang pagtambag kinahanglan hunahunaon kung ang parehas nga ginikanan adunay kagikan sa Ashkenazi nga Judio. Alang sa kini nga grupo, ang pagsulay sa DNA hapit kanunay mahibal-an kung ang mga ginikanan nagdala.

Mahimong buhaton ang usa ka pagdayagnosis sa wala pa matawo ang bata (prenatal diagnosis) pinaagi sa pagsulay sa amniotic fluid, ang likido nga naglibut sa tagoangkan.

Spongy pagkadaut sa utok; Kakulang sa Aspartoacylase; Canavan - sakit nga van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Mga sakit nga degenerative sa bag-ong natawo. Sa: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's Neurology sa Bag-ong Natawo. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitulo 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Mga depekto sa metabolismo sa mga amino acid: N-acetylaspartic acid (Canavan disease). Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Genetic ug metabolic disorder sa puti nga butang. Sa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Mga Baruganan ug Kahanas. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitulo 99.