Incontinentia pigmenti

Ang Incontcentia pigmenti (IP) us aka talagsa nga kahimtang sa panit nga gipasa sa mga pamilya. Kini makaapekto sa panit, buhok, mata, ngipon, ug sistema sa nerbiyos.

Ang IP gipahinabo sa usa ka X-linked dominant nga depekto sa genetiko nga nahinabo sa usa ka gene nga nailhan nga IKBKG.

Tungod kay ang depekto sa gene nahinabo sa X chromosome, ang kahimtang kanunay nga makita sa mga babaye. Kung kini mahitabo sa mga lalaki, kasagaran kini makamatay sa fetus ug moresulta sa pagkakuha sa gisabak.

Sa mga simtomas sa panit, adunay 4 ka hugna. Ang mga masuso nga adunay IP gipanganak nga adunay dili madanihon, mga daot nga lugar. Sa entablado 2, kung mamaayo ang mga lugar, nahimo kini nga bagulbok. Sa yugto 3, mawala ang mga ulbok, apan biyaan ang ngitngit nga panit, nga gitawag nga hyperpigmentation. Pagkahuman sa daghang mga tuig, ang panit mobalik sa normal. Sa yugto 4, mahimong adunay mga lugar nga labi gaan ang kolor sa panit (hypopigmentation) nga labi ka payat.

Ang IP adunay kalabutan sa mga problema sa sentral nga sistema sa nerbiyos, lakip ang

• Nalangay nga pag-uswag
• Pagkawala sa lihok (paralisis)
• Kakulangan sa pangisip
• Mga spasms sa kaunuran
• Mga pagsakmit

Ang mga tawo nga adunay IP mahimo usab adunay dili normal nga ngipon, pagkawala sa buhok, ug mga problema sa panan-aw.

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin, tan-awon ang mga mata, ug sulayan ang paglihok sa kaunuran.

Mahimong adunay mga dili kasagaran nga mga sundanan ug mga hugaw sa panit, ingon man mga abnormalidad sa bukog. Ang usa ka eksamin sa mata mahimo’g magpadayag sa mga cataract, strabismus (cross eyes), o uban pang mga problema.

Aron makumpirma ang pagdayagnos, mahimo kini nga mga pagsulay:

• Mga pagsulay sa dugo
• Biopsy sa panit
• Ang CT o MRI scan sa utok

Wala'y piho nga pagtambal alang sa IP. Ang pagtambal gitumong sa tagsatagsa nga mga simtomas. Pananglitan, mahimo’g kinahanglan ang baso aron mapaayo ang panan-aw. Mahimo nga gireseta ang tambal aron makatabang nga mapugngan ang mga patulon o sakit sa kaunuran.

Ang kini nga mga gigikanan makahatag dugang nga kasayuran bahin sa IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/incontcentia-pigmenti

Kung unsa ka maayo ang pagbuhat sa usa ka tawo nagsalig sa kabug-at sa pagkalambigit sa sentral nga sistema sa nerbiyos ug mga problema sa mata.

Tawagi ang imong tagahatag kung:

• Adunay ka usa ka family history sa IP ug gikonsiderar nga manganak
• Ang imong anak adunay mga simtomas sa kini nga sakit

Ang pagtambag sa genetiko mahimong makatabang alang sa adunay kaagi sa pamilya sa IP nga naghunahuna nga manganak.

Bloch-Sulzberger syndrome; Bloch-Siemens syndrome

• Incontinentia pigmenti sa paa
• Incontinentia pigmenti sa paa

Islam MP, Roach ES. Mga Neurocutaneus syndrome. Sa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ang Bradley's Neurology sa Klinikal nga Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Ang mga genodermatose ug gigikanan nga mga anomaliya. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Mga Sakit sa Panit ni Andrews: Clinical Dermatology. Ika-13 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 27.

Thiele EA, Korf BR. Mga kondisyon sa phakomatoses ug kaalyado. Sa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Mga Baruganan ug Kahanas. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 45.