Apert syndrome

Ang Apert syndrome usa ka sakit sa genetiko diin ang mga tinahi taliwala sa mga bukog sa bagolbagol nga mosira nga mas sayo kaysa normal. Kini makaapekto sa porma sa ulo ug nawong. Ang mga bata nga adunay Apert syndrome kanunay adunay mga deformidad usab sa mga kamut ug tiil.

Ang Apert syndrome mahimong ipasa sa mga pamilya (napanunod) ingon usa ka autosomal dominanteng kinaiya. Kini nagpasabot nga usa ra ka ginikanan ang kinahanglan nga makapasa sa sayup nga gene alang sa usa ka bata nga adunay kondisyon.

Ang pila ka mga kaso mahimo’g mahitabo nga wala’y kaila sa kasaysayan sa pamilya.

Ang Apert syndrome gipahinabo sa usa sa duha nga pagbag-o sa FGFR2 gene Kini nga depekto sa gene hinungdan sa pipila ka mga bukog nga suture sa bagolbagol nga magsirado og sayo kaayo. Kini nga kahimtang gitawag nga craniosynostosis.

Kauban ang mga simtomas:

• Sayo nga pagsira sa mga tinahi taliwala sa mga bukog sa bagolbagol, nga nakit-an pinaagi sa pagsakay sa mga tahi (craniosynostosis)
• Kanunay nga impeksyon sa dalunggan
• Ang paghugpong o grabe nga webbing sa ika-2, ika-3, ug ika-4 nga mga tudlo, nga kanunay gitawag nga "mite hands"
• Pagkawala sa pandungog
• Dako o ulahi nga pagsira sa mahumok nga lugar sa bagolbagol sa bata
• Posible, mahinay nga pag-uswag sa intelektwal (magkalainlain sa matag tawo)
• Prominente o bulg mata
• Grabe sa ilalum sa pag-uswag sa midface
• Mga abnormalidad sa kalabera (limb)
• Mubo nga gitas-on
• Webbing o fusion sa mga tudlo sa tiil

Daghang uban pang mga syndrome mahimong mosangput sa usa ka parehas nga hitsura sa nawong ug ulo, apan dili iapil ang grabe nga mga bahin sa kamut ug tiil sa Apert syndrome. Kini nga managsama nga syndrome adunay:

• Carpenter syndrome (kleeblattschadel, deformity sa bagolbagol sa cloverleaf)
• Sakit sa Crouzon (craniofacial dysostosis)
• Pfeiffer syndrome
• Saethre-Chotzen syndrome

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin. Ang mga x-ray sa kamot, tiil, ug bungo buhaton. Ang mga pagsulay sa pagpamati kinahanglan kanunay buhaton.

Makumpirma sa genetic nga pagsulay ang pagdayagnos sa Apert syndrome.

Ang pagtambal naglangkob sa operasyon aron matul-id ang dili normal nga pagtubo sa bukog sa bagolbagol, maingon man sa pagsumpay sa mga tudlo ug tudlo sa tiil. Ang mga bata nga adunay kini nga sakit kinahanglan nga susihon sa usa ka espesyalista nga grupo sa operasyon sa craniofacial sa sentro sa medisina sa mga bata.

Ang usa ka espesyalista sa pagpamati kinahanglan konsultahon kung adunay mga problema sa pandungog.

Children’s Craniofacial Association: ccakids.org

Tawagi ang imong tagahatag kung adunay ka kaagi sa pamilya sa Apert syndrome o namatikdan nimo ang bagolbagol sa imong bata nga dili normal nga nag-uswag.

Ang pagtambag sa genetiko mahimong makatabang kung adunay ka kaagi sa pamilya sa kini nga sakit ug naglaraw nga magmabdos. Mahimo masulay sa tagahatag nimo ang imong anak bahin sa kini nga sakit samtang nagmabdos.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Pediatric nga operasyon sa plastik. Sa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ug Davis 'Atlas sa Pediatric Physical Diagnosis. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitulo 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Mga gigikanan nga anomaliya sa sentral nga sistema sa nerbiyos. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 609.

Mauck BM, Jobe MT. Mga gigikanan nga anomaliya sa kamut. Sa: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ang Operative Orthopaedic sa Campbell. Ika-13 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Ang FGFR nga adunay kalabotan nga craniosynostosis syndromes. Mga Review sa GeneRe. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Gi-update kaniadtong Hunyo 7, 2011. Gi-access ang Hulyo 31, 2019.