Achondroplasia

Ang Achondroplasia usa ka sakit sa pagtubo sa bukog nga hinungdan sa labing kasagarang lahi sa dwarfism.

Ang Achondroplasia usa ka grupo sa mga sakit nga gitawag nga chondrodystrophies, o osteochondrodysplasias.

Ang Achondroplasia mahimong napanunod ingon usa ka dominanteng kinaiya nga autosomal, nga nagpasabut nga kung makuha sa usa ka bata ang depektoso nga gene gikan sa usa ka ginikanan, ang bata adunay sakit. Kung ang usa ka ginikanan adunay achondroplasia, ang masuso adunay 50% nga higayon nga mapanunod ang sakit. Kung ang parehas nga ginikanan adunay kondisyon, ang kahigayunan sa masuso nga maapektuhan mosaka sa 75%.

Bisan pa, kadaghanan sa mga kaso makita ingon nga kusganon nga mutasyon. Kini nagpasabut nga ang duha ka ginikanan nga wala’y achondroplasia mahimong manganak og bata nga adunay kondisyon.

Ang kasagaran nga dagway sa achondroplastic dwarfism makita sa pagkatawo. Ang mga simtomas mahimong maglakip:

• Dili normal nga pagtan-aw sa kamut nga adunay padayon nga wanang taliwala sa taas ug singsing nga mga tudlo
• Gibawog ang mga bitiis
• Mikunhod ang tono sa kaunuran
• Dili parehas nga dako ang kalainan sa gidak-on sa ulo sa lawas
• Bantog nga agtang (frontal bossing)
• Gipamub-an nga mga bukton ug bitiis (labi na ang taas nga bukton ug paa)
• Mubo nga gitas-on (kamahinungdanon ubos sa average nga gitas-on alang sa usa ka tawo nga parehas og edad ug sekso)
• Paghugot sa dugokan nga haligi (spinal stenosis)
• Ang mga curvature sa taludtod gitawag nga kyphosis ug lordosis

Sa panahon sa pagmabdos, ang usa ka ultrasound nga nagpanganak una mahimong magpakita sobra nga amniotic fluid nga nagpalibut sa wala pa matawo nga masuso.

Ang pagsusi sa masuso pagkahuman manganak nagpakita nga nadugangan ang gidak-on sa atubangan sa likod. Mahimong adunay mga timailhan sa hydrocephalus ("tubig sa utok").

Ang mga X-ray sa taas nga bukog mahimong magpadayag sa achondroplasia sa bag-ong natawo.

Wala'y piho nga pagtambal alang sa achondroplasia. Ang mga may kalabutan nga abnormalidad, lakip ang spinal stenosis ug compression sa taludtod, kinahanglan nga matambalan kung kini hinungdan sa mga problema.

Ang mga tawo nga adunay achondroplasia panagsa ra moabut sa 5 mga tiil (1.5 metro) ang gitas-on. Ang intelihensiya naa sa normal nga sakup. Ang mga masuso nga nakadawat dili normal nga gene gikan sa parehas nga ginikanan dili kanunay mabuhi labaw sa pipila ka bulan.

Ang mga problema sa kahimsog nga mahimo’g maglambigit sa:

• Ang mga problema sa pagginhawa gikan sa gamay nga taas nga agianan sa agianan ug gikan sa presyur sa lugar sa utok nga nagkontrol sa pagginhawa
• Mga problema sa baga gikan sa usa ka gamay nga ribcage

Kung adunay usa ka kaagi sa pamilya sa achondroplasia ug nagplano ka nga makabaton mga anak, mahimo nimo mapuslanon nga makigsulti sa imong tagahatag sa kahimsog.

Ang pagtambag sa genetiko mahimong makatabang alang sa umaabot nga mga ginikanan kung ang usa o pareho adunay achondroplasia. Bisan pa, tungod kay ang achondroplasia kanunay nga kusgan nga molambo, dili kanunay mahimo ang paglikay.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Mga sakit nga naglambigit sa mga receptor sa transmembrane. Sa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 716.

Mga sakit sa Krakow D. FGFR3: kaysa saophophic dysplasia, achondroplasia, ug hypochondroplasia. Sa: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis ug Pag-atiman. Ika-2 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 50.