Noonan syndrome nga adunay daghang lentigine

Ang Noonan syndrome nga adunay daghang lentigines (NSML) usa ka talagsaon nga napanunod nga sakit. Ang mga tawo nga adunay ingon niini nga kondisyon adunay mga problema sa panit, ulo ug nawong, sulud sa dalunggan, ug kasingkasing. Mahimong maapektuhan ang kinatawo.

Ang Noonan syndrome nailhan kaniadto nga LEOPARD syndrome.

Ang NSLM napanunod ingon usa ka autosomal dominanteng kinaiya. Kini gipasabut nga ang tawo nagkinahanglan lang sa dili normal nga gene gikan sa usa ka ginikanan aron mapanunod ang sakit.

Ang kanhing ngalan sa NSML sa LEOPARD nagpasabut sa lainlaing mga problema (mga timaan ug simtomas) sa kini nga sakit:

• Lmga entigine - daghang ihap sa brown o itom nga marka sa panit nga sama sa freckle nga sagad makaapekto sa liog ug sa taas nga dughan apan makita sa tibuuk nga lawas
• Mga abnormalidad sa pagpadagan sa electrocardiograph - mga problema sa mga gamit sa elektrisidad ug pagbomba sa kasingkasing
• Ocular hypertelorism - mga mata nga adunay gilay-on nga gilayo
• Ang stenosis sa balbula sa pulmonary– paghugot sa balbula sa kasingkasing nga pulmonary, nga miresulta sa dili kaayo pag-agos sa dugo sa baga ug hinungdan sa kakulang sa ginhawa
• Amga kalainan sa mga kinatawo - sama sa wala gilugway nga mga testicle
• Rang etardation sa pagtubo (naulang nga pagtubo) - lakip ang mga problema sa pagtubo sa bukog sa dughan ug dugokan
• Deafness - pagkawala sa pandungog mahimong magkalainlain taliwala sa malumo ug grabe

Ang NSML parehas sa Noonan syndrome. Bisan pa, ang punoan nga simtomas nga nagsulti sa duha ka mga kondisyon mao nga ang mga tawo nga adunay NSML adunay mga lentigine.

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin ug maminaw sa kasingkasing nga adunay stethoscope.

Ang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton upod ang:

• Ang ECG ug echocardiogram aron masusi ang kasingkasing
• Pagsulay sa pagpamati
• CT scan sa utok
• Kalabera x-ray
• Ang EEG aron masusi ang pagpaandar sa utok
• Ang mga pagsulay sa dugo aron masusi ang pila nga lebel sa hormone
• Pagtangtang gamay nga panit alang sa pagsusi (biopsy sa panit)

Ang mga simtomas gitambalan nga angay. Mahimong kinahanglanon ang tabang sa pagpamati. Ang pagtambal sa hormone mahimo’g kinahanglanon sa gipaabot nga oras sa pagkabatan-on aron mahinabo ang mga normal nga pagbag-o.

Ang laser, cryosurgery (nagyelo), o mga bleaching cream mahimo’g makatabang nga magaan ang pipila ka mga brown spot sa panit.

Ang kini nga mga gigikanan makahatag dugang nga kasayuran bahin sa LEOPARD syndrome:

• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Lainlain ang mga komplikasyon ug kauban:

• Pagkabungol
• Nalangan nga pagdalaga
• Mga problema sa kasingkasing
• Pagkabaog

Tawagi ang imong tagahatag kung adunay mga simtomas sa kini nga sakit.

Pagtawag alang sa us aka appointment sa imong tagahatag kung adunay ka kaagi sa pamilya sa kini nga sakit ug plano nga magkaanak.

Girekomenda ang genetic counseling alang sa mga tawo nga adunay kaagi sa pamilya nga NSLM nga gusto makabaton mga anak.

Daghang lentigines syndrome; LEOPARD syndrome; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocytic nevi ug neoplasms. Sa: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Mga Sakit sa Panit ni Andrews. Ika-13 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 30.

Paller AS, Mancini AJ. Mga sakit sa pigmentation. Sa: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. Ika-5 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 11.