Ehlers-Danlos syndrome

Ang Ehlers-Danlos syndrome (EDS) usa ka grupo sa mga napanunod nga mga sakit nga gimarkahan sa labi ka luag nga mga lutahan, lab-as kaayo (hyperelastic) nga panit nga dali masiwa, ug dali madaut ang mga ugat sa dugo.

Adunay unom ka punoan nga lahi ug dili moubus sa lima ka gagmay nga lahi sa EDS.

Ang lainlaing mga pagbag-o sa gene (pagbag-o) hinungdan sa mga problema sa collagen. Kini ang materyal nga naghatag kusog ug istruktura sa:

• Panit
• Bukog
• Mga ugat sa dugo
• Mga internal nga organo

Ang dili normal nga collagen mosangput sa mga simtomas nga kauban sa EDS. Sa pipila ka mga porma sa sindrom, mahimong mahitabo ang pagkaguba sa mga internal nga organo o dili normal nga mga balbula sa kasingkasing.

Ang kaagi sa pamilya usa ka peligro nga hinungdan sa pila ka mga kaso.

Ang mga simtomas sa EDS adunay:

• Sakit sa likod
• Doble nga hiniusa
• Dali nga nadaut, nabun-og, ug nagtuyhad sa panit
• Sayon nga pagkakapilasan ug dili maayo nga pagkaayo sa samad
• Flat nga mga tiil
• Nadugangan ang paglihok sa hiniusa, paglihok sa mga lutahan, sayo nga artraytis
• Hiniusa nga pagbalhin
• Hiniusa nga kasakit
• Ang wala pa panahon nga pagkabungkag sa mga lamad samtang nagmabdos
• Mahumok kaayo ug malas nga panit
• Mga problema sa panan-aw

Ang pagsusi sa usa ka tagahatag sa kahimsog mahimong magpakita:

• Nadaotan nga nawong sa mata (kornea)
• Sobra nga hiniusa nga paghukas ug hiniusa nga hypermobility
• Ang balbula sa Mitral sa kasing-kasing dili suod nga magsira (paglihok sa balbula sa mitral)
• Impeksyon sa gum (periodontitis)
• Pagkaguba sa tinai, uterus, o bola sa mata (makita ra sa vaskular nga EDS, nga talagsa ra)
• Mahumok, manipis, o lab-as kaayo nga panit

Ang mga pagsulay aron mahiling ang EDS upod ang:

• Pag-type sa collagen (gihimo sa sampol sa biopsy sa panit)
• Pagsulay sa pagbag-o sa collagen gene
• Echocardiogram (ultrasound sa kasingkasing)
• Ang kalihokan sa Lysyl hydroxylase o oxidase (aron masusi ang paghimo sa collagen)

Wala’y piho nga tambal alang sa EDS. Ang mga indibidwal nga problema ug simtomas gisusi ug giatiman sa angay. Physical therapy o ebalwasyon sa usa ka doktor nga espesyalista sa rehabilitasyon nga tambal kanunay nga kinahanglan.

Ang kini nga mga gigikanan makahatag dugang nga kasayuran bahin sa EDS:

• National Organization of Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• US National Library of Medicine, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Ang mga tawo nga adunay EDS sa kasagaran adunay usa ka normal nga gitas-on sa kinabuhi. Normal ang salabutan.

Ang mga adunay talagsaong klase nga vaskular type sa EDS ang adunay labi ka peligro nga mabuak ang usa ka punoan nga organo o kaugatan sa dugo. Ang mga tawo nga adunay daghang peligro alang sa kalit nga kamatayon.

Ang posible nga mga komplikasyon sa EDS nag-uban:

• Laygay nga sakit sa lutahan
• Sayo nga pagsugod sa artraytis
• Pagkapakyas sa mga samad sa operasyon nga sirad-an (o gisi sa mga tahi)
• Ang wala pa panahon nga pagkabungkag sa mga lamad samtang nagmabdos
• Pagkaguba sa mga punoan nga mga sudlanan, lakip ang usa ka nabuak nga aortic aneurysm (naa ra sa vaskular EDS)
• Pagkaguba sa usa ka guwang nga organ sama sa uterus o tinai (naa ra sa vaskular EDS)
• Pagkaguba sa eyeball

Pagtawag alang sa us aka appointment sa imong tagahatag kung adunay ka kaagi sa pamilya sa EDS ug nabalaka ka sa imong peligro o nagplano nga magsugod usa ka pamilya.

Pagtawag alang sa us aka appointment sa imong tagahatag kung ikaw o ang imong anak adunay mga simtomas sa EDS.

Girekomenda ang genetic counseling alang sa mga umaabot nga ginikanan nga adunay kasaysayan sa pamilya nga EDS. Ang mga nagplano nga magsugod sa usa ka pamilya kinahanglan nga adunay pagkahibalo sa tipo sa EDS nga anaa kanila ug ang pamaagi niini kung giunsa kini ipasa sa mga bata. Mahibal-an kini pinaagi sa pagsulay ug mga pagsusi nga gisugyot sa imong tagahatag o magtatambag sa henetiko.

Ang pag-ila sa bisan unsang hinungdan nga peligro sa kahimsog mahimong makatabang nga mapugngan ang grabe nga mga komplikasyon pinaagi sa pagbantay sa pagsusi ug pagbag-o sa estilo sa kinabuhi.

Krakow D. Mga sakit nga mapanunod sa nag-uugnay nga tisyu. Sa: Firestein GS, Bud RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Ang Textbook ni Rheumatology ni Kelly ug Firestein. Ika-10 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 105.

Pyeritz RE. Napanunod nga mga sakit sa nag-uugnay nga tisyu. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-25 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.