Xeroderma pigmentosum

Ang Xeroderma pigmentosum (XP) usa ka talagsaon nga kondisyon nga gipasa sa mga pamilya. Hinungdan nga hinungdan sa XP ang panit ug tisyu nga nagtabon sa mata nga mahimong sensitibo sa labi nga ultraviolet (UV). Ang pila ka mga tawo nakahatag usab mga problema sa sistema sa nerbiyos

Ang XP usa ka autosomal recessive nga napanunod nga sakit. Kini nagpasabut nga kinahanglan nimo adunay 2 kopya sa usa ka dili normal nga gene aron molambo ang sakit o kinaiya. Ang sakit nga napanunod gikan sa imong inahan ug amahan sa parehas nga oras. Talagsa ang dili normal nga gene, busa ang mga kahigayunan sa parehas nga mga ginikanan nga adunay gene labi ka talagsaon. Tungod niini nga hinungdan, dili tingali alang sa usa ka tawo nga adunay kondisyon nga ipasa kini sa sunod nga henerasyon, bisan kung posible kini.

Ang suga sa UV, sama sa pagsubang sa adlaw, nakadaot sa materyal nga henetiko (DNA) sa mga selula sa panit. Kasagaran, giayo sa lawas kini nga kadaot. Apan sa mga tawo nga adunay XP, dili ayohon sa lawas ang kadaot. Ingon usa ka sangputanan, ang panit nagka-nipis kaayo ug nagpakita ang mga patsa nga lainlain ang kolor (splotchy pigmentation).

Ang mga simtomas sagad nga makita sa oras nga ang bata mag-edad og 2 ka tuig.

Ang mga simtomas sa panit adunay:

• Ang sunog sa adlaw nga dili mamaayo pagkahuman sa gamay nga pagbulad sa adlaw
• Nagpangidlap pagkahuman sa gamay nga pagbulad sa adlaw
• Sama sa Spider ang mga ugat sa dugo sa ilawom sa panit
• Mga patsa sa kolor sa panit nga nagkagrabe, nahisama sa grabe nga pagkatigulang
• Crusting sa panit
• Pagsala sa panit
• Nag-abog ang nawong sa panit nga hilaw
• Dili komportable kung naa sa sanag nga suga (photophobia)
• Kanser sa panit sa bata pa kaayo nga edad (lakip ang melanoma, basal cell carcinoma, squamous cell carcinoma)

Ang mga simtomas sa mata kauban ang:

• Uga nga mata
• Pag-clouding sa cornea
• Ulser sa kornea
• Paghubag o paghubag sa mga eyelids
• Kanser sa eyelids, cornea o sclera

Ang mga simtomas sa gikulbaan nga sistema (neurologic), nga molambo sa pipila nga mga bata, nag-uban:

• Kakulangan sa pangisip
• Nalangay nga pagtubo
• Pagkawala sa pandungog
• Ang kahuyang sa kaunuran sa mga bitiis ug bukton

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin, nga naghatag espesyal nga pagtagad sa panit ug mga mata. Mangutana usab ang tagahatag bahin sa usa ka kasaysayan sa pamilya sa XP.

Ang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton upod ang:

• Ang biopsy sa panit diin gitun-an ang mga cell sa panit sa laboratoryo
• Pagsulay sa DNA alang sa problema nga gene

Ang mga mosunud nga pagsulay makatabang sa pagdayagnos sa kahimtang sa usa ka bata sa wala pa matawo:

• Amniocentesis
• Sampol sa Chorionic villous
• Kultura sa mga amniotic cells

Ang mga tawo nga adunay XP nanginahanglan hingpit nga proteksyon gikan sa sanag sa adlaw. Bisan ang suga nga moagi sa bintana o gikan sa mga fluorescent nga bombilya mahimo nga peligro.

Kung naa sa adlaw, kinahanglan nga magsul-ob og panalipod nga sinina.

Aron mapanalipdan ang panit ug mga mata gikan sa sanag sa adlaw:

• Paggamit sunscreen nga adunay labing kataas nga SPF nga imong makit-an.
• Pagsul-ob og mga kamiseta nga adunay taas nga bukton ug taas nga pantalon.
• Pagsulud sa mga sunglass nga nagbabag sa mga sinag sa UVA ug UVB. Tudloi ang imong anak nga kanunay magsul-ob og sunglass kung naa sa gawas.

Aron mapugngan ang kanser sa panit, mahimo magreseta ang tagahatag mga tambal, sama sa retinoid cream, nga magamit sa panit.

Kung adunay kanser sa panit, himuon ang operasyon o uban pa nga pamaagi aron makuha ang kanser.

Ang kini nga mga gigikanan makatabang kanimo nga mahibal-an ang bahin sa XP:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP Family Support Group - xpfamilysupport.org

Kapin sa tunga sa mga tawo nga adunay ingon niini nga kondisyon namatay sa cancer sa panit sayo sa pagkahamtong.

Pagtawag alang sa usa ka appointment sa tagahatag kung ikaw o ang imong anak adunay mga simtomas sa XP.

Girekomenda sa mga eksperto ang pagtambag sa henetiko alang sa mga tawo nga adunay kaagi sa pamilya nga XP nga gusto makabaton mga anak.

• Mga Chromosome ug DNA

Bender NR, Chiu YE. Pagkasensitibo sa photosensitivity Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 675.

Patterson JW. Mga sakit sa pagkahinog sa epidermal ug keratinization. Sa: Patterson JW, ed. Ang Pathedology sa Panit sa Weedon. Ika-4 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kap 9