Myotonia congenita

Ang Myotonia congenita usa ka napanunod nga kahimtang nga nakaapekto sa pagpahulay sa kaunuran. Kini mao ang pagkatawo, nagpasabut nga kini gikan sa pagkatawo. Kini kanunay nga mahitabo sa amihanang Scandinavia.

Ang Myotonia congenita hinungdan sa pagbag-o sa henetiko (pagbag-o). Gipasa kini gikan sa bisan kinsa o parehas nga mga ginikanan ngadto sa ilang mga anak (napanunod).

Ang Myotonia congenita gipahinabo sa usa ka problema sa bahin sa mga selula sa kalamnan nga gikinahanglan aron makapahulay ang mga kaunuran. Ang dili normal nga gibalikbalik nga signal sa elektrisidad nahitabo sa mga kaunuran, hinungdan sa pagkagahi nga gitawag nga myotonia.

Ang timaan sa kini nga kondisyon mao ang myotonia. Kini gipasabut nga ang mga kaunuran dili dali nga makarelaks pagkahuman sa pagkontrata. Pananglitan, pagkahuman sa usa ka pagkamano, ang tawo hinay ra sa pag-abli ug pagbira sa ilang kamot.

Ang mga sayong simtomas mahimong maglakip:

• Kalisud sa pagtulon
• Panghambog
• Mabaskog nga paglihok nga molambo kung kini gisubli
• Kulang sa ginhawa o paghugot sa dughan sa pagsugod sa ehersisyo
• Kanunay nga nahulog
• Pagkalisud sa pag-abli sa mga mata pagkahuman sa pagpugos kanila nga sirado o naghilak

Ang mga bata nga adunay myotonia congenita kanunay tan-awon maskulado ug maayo ang pag-uswag. Mahimo nga wala sila mga simtomas sa myotonia congenita hangtod sa edad nga 2 o 3.

Ang tigpanghatag og kahimsog mahimo mangutana kung adunay usa ka kaagi sa pamilya sa myotonia congenita.

Ang mga pagsulay adunay:

• Ang electromyography (EMG, usa ka pagsulay sa kalihokan sa elektrisidad sa mga kaunuran)
• Pagsulay sa genetika
• Biopsy sa kaunuran

Ang Mexiletine usa ka tambal nga nagpatambal sa mga simtomas sa myotonia congenita. Ang uban pang mga pagtambal kauban ang:

• Phenytoin
• Procainamide
• Quinine (panamtang gigamit karon, tungod sa mga epekto)
• Tocainide
• Carbamazepine

Mga Pundok sa Pagsuporta

Ang mosunud nga mga kahinguhaan mahimong makahatag dugang nga kasayuran bahin sa myotonia congenita:

• Muscular Dystrophy Association - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Ang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon mahimo nga maayo. Nahitabo ra ang mga simtomas sa una nga pagsugod sa usa ka kalihukan. Pagkahuman sa pipila ka mga pagsubli, ang kaunuran nagpahayahay ug ang paglihok nahimong normal.

Ang pila ka mga tawo nakasinati sa kaatbang nga epekto (paradoxical myotonia) ug nagkagrabe sa paglihok. Ang ilang mga simtomas mahimong molambo sa ulahi sa kinabuhi.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Ang gihapong pulmonya hinungdan sa mga kalisud sa pagtulon
• Kanunay nga nasamok, nakag-gagging, o naglisud sa pagtulon sa masuso
• Dugay (laygay) nga mga problema sa hiniusa
• Ang kahuyang sa kaunuran sa tiyan

Tawagi ang imong tagahatag kung ang imong anak adunay mga simtomas sa myotonia congenita.

Ang mga magtiayon nga gusto nga makabaton mga anak ug adunay usa ka family history sa myotonia congenita kinahanglan hunahunaon ang pagtambag sa genetiko.

Thomsen's disease; Sakit ni Becker

• Bahin sa kaunuran sa anterior
• Lawom nga kaunuran sa anterior
• Tendon ug kaunuran
• Mga kaunuran sa ubos nga paa

Bharucha-Goebel DX. Mga kaunuran sa kaunuran. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: episodic ug electrical disorders sa gikulbaan nga sistema. Sa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ang Bradley's Neurology sa Klinikal nga Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitulo 99.

Selcen D. Mga sakit sa kaunuran. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-26 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 393.