Friedreich ataxia

Ang Friedreich ataxia us aka us aka sakit nga gipasa sa mga pamilya (napanunod). Kini makaapekto sa kaunuran ug kasingkasing.

Ang Friedreich ataxia hinungdan sa usa ka depekto sa usa ka gene nga gitawag nga frataxin (FXN). Ang mga pagbag-o sa kini nga gene hinungdan sa lawas nga naghimo sobra sa usa ka bahin sa DNA nga gitawag nga trinucleotide repe (GAA). Kasagaran, ang lawas adunay sulud mga 8 hangtod 30 nga mga kopya sa GAA. Ang mga tawo nga adunay Friedreich ataxia adunay kutob sa 1,000 nga kopya. Ang daghang kopya sa GAA sa usa ka tawo, mas sayo sa kinabuhi magsugod ang sakit ug labi ka dali nga mograbe.

Ang Friedreich ataxia usa ka autosomal recessive genetic disorder. Kini nagpasabut nga kinahanglan ka magkuha usa ka kopya sa daotang gene gikan sa imong inahan ug amahan.

Ang mga simtomas hinungdan sa pagsul-ot sa mga istruktura sa mga lugar sa utok ug taludtod nga nagpugong sa koordinasyon, paglihok sa kaunuran, ug uban pa nga mga kalihokan. Ang mga simtomas kanunay nga magsugod sa wala pa ang pagdalaga. Ang mga simtomas mahimong maglakip:

• Dili normal nga sinultihan
• Mga pagbag-o sa panan-aw, labi na ang panan-aw sa kolor
• Pagminus sa abilidad nga mabati ang mga pagkurog sa ubos nga mga bahin sa tiil
• Ang mga problema sa tiil, sama sa martilyo sa tiil ug taas nga arko
• Ang pagkawala sa pandungog, kini mahitabo sa hapit 10% sa mga tawo
• Jerky mga paglihok sa mata
• Pagkawala sa koordinasyon ug balanse, nga mosangput sa kanunay nga pagkahulog
• Kahuyangan sa kaunuran
• Wala’y reflexes sa mga paa
• Dili malig-on nga paglakaw ug dili koordinado nga mga lihok (ataxia), nga labi ka grabe sa panahon

Ang mga problema sa kaunuran mosangpot sa mga pagbag-o sa dugokan. Mahimo kini magresulta sa scoliosis o kyphoscoliosis.

Ang sakit sa kasingkasing kanunay nga molambo ug mahimong mosangput sa pagkapakyas sa kasingkasing. Ang pagkapakyas sa kasingkasing o mga dysrhythmia nga dili motubag sa pagtambal mahimong magresulta sa kamatayon. Ang diabetes mahimong molambo sa ulahi nga mga hugna sa sakit.

Mahimong buhaton ang mga mosunud nga pagsulay:

• ECG
• Mga pagtuon sa electrophysiological
• EMG (electromyography)
• Pagsulay sa genetika
• Mga pagsulay sa conduction sa nerve
• Biopsy sa kaunuran
• X-ray, CT scan, o MRI sa ulo
• X-ray sa dughan
• X-ray sa dugokan

Ang mga pagsulay sa asukal sa dugo (glucose) mahimong magpakita sa diabetes o glucose nga dili maagwanta. Ang usa ka eksamin sa mata mahimong magpakita kadaot sa optic nerve, nga kanunay mahitabo nga wala’y sintomas.

Ang pagtambal alang sa Friedreich ataxia adunay:

• Pagtambag
• Tambal sa pagpamulong
• Physical therapy
• Mga tabang sa paglakaw o mga wheelchair

Ang mga aparato sa Orthopaedic (braces) mahimong kinahanglanon alang sa mga problema sa scoliosis ug tiil. Ang pagtambal sa sakit sa kasingkasing ug diabetes makatabang sa mga tawo nga mabuhi og labing kadugay ug mapaayo ang ilang kalidad sa kinabuhi.

Ang Friedreich ataxia hinayhinay nga mograbe ug hinungdan sa mga problema sa pagbuhat sa adlaw-adlaw nga kalihokan. Kadaghanan sa mga tawo kinahanglan nga mogamit usa ka wheelchair sa sulud sa 15 ka tuig gikan sa pagsugod sa sakit. Ang sakit mahimong mosangput sa sayo nga pagkamatay.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Diabetes
• Pagkapakyas sa kasingkasing o sakit sa kasingkasing
• Pagkawala sa abilidad sa paglihok

Tawagi ang imong tagahatag og kahimsog kung adunay mga simtomas sa Friedreich ataxia nga mahitabo, labi na kung adunay kasaysayan sa pamilya sa sakit.

Ang mga tawo nga adunay kaagi sa pamilya nga Friedreich ataxia nga nagtinguha nga makabaton mga anak mahimong gusto nga ikonsiderar ang genetic screening aron mahibal-an ang ilang peligro.

Ataxia ni Friedreich; Pagkadaot sa Spinocerebellar

• Sentral nga sistema sa nerbiyos ug sistema sa nerbiyos sa peripheral

Mink JW. Mga sakit sa paglihok. Sa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-20 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Scoliosis ug kyphosis. Sa: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ang Operative Orthopaedic sa Campbell. Ika-13 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 44.