Porphyria

Ang Porphyrias usa ka grupo sa talagsa nga napanunod nga mga sakit. Ang usa ka hinungdanon nga bahin sa hemoglobin, gitawag nga heme, dili gihimo nga maayo. Ang hemoglobin usa ka protina sa pula nga mga selula sa dugo nga nagdala og oxygen. Ang Heme makit-an usab sa myoglobin, usa ka protina nga makit-an sa piho nga kaunuran.

Kasagaran, ang lawas naghimo sa heme sa usa ka multi-step nga proseso. Ang porphyrins gihimo sa daghang mga lakang sa kini nga proseso. Ang mga tawo nga adunay porphyria kulang sa piho nga mga enzyme nga gikinahanglan alang sa kini nga proseso. Kini ang hinungdan sa dili normal nga kantidad sa mga porphyrin o may kalabutan nga mga kemikal nga mag-iipon sa lawas.

Daghang lainlaing mga porma sa porphyria. Ang labing kasagarang lahi mao ang porphyria cutanea tarda (PCT).

Ang mga droga, impeksyon, alkohol, ug mga hormone sama sa estrogen mahimong makapukaw sa mga pag-atake sa pipila ka mga matang sa porphyria.

Napanunod ang Porphyria. Kini nagpasabut nga ang sakit gipasa sa mga pamilya.

Ang Porphyria mao ang hinungdan sa tulo nga panguna nga simtomas:

• Sakit sa tiyan o cramping (sa pipila ra nga mga porma sa sakit)
• Ang pagkasensitibo sa suga nga mahimong hinungdan sa rashes, blaming, ug pagkaput sa panit (photodermatitis)
• Mga problema sa sistema sa nerbiyos ug kaunuran (mga pag-atake, kagubot sa pangisip, kadaot sa nerbiyos)

Ang mga pag-atake mahimong mahitabo sa kalit. Kanunay sila magsugod sa grabe nga kasakit sa tiyan nga gisundan sa pagsuka ug pagkadunot. Ang pagsulud sa adlaw mahimong hinungdan sa kasakit, gibati nga kainit, pagminus, ug pagkapula sa panit ug paghubag. Hinay ang pag-ayo sa mga paltos, kanunay nga adunay mga pilas o pagbag-o sa kolor sa panit. Ang pagkiskis mahimo nga nakadaot. Ang ihi mahimong pula o kape pagkahuman sa usa ka pag-atake.

Ang uban pang mga simtomas upod ang:

• Sakit sa kaunuran
• Kaluyahon sa kaunuran o pagkalumpo
• Pagkamanhid o pagkagulkol
• Sakit sa mga bukton o paa
• Sakit sa likod
• Mga pagbag-o sa personalidad

Ang mga pag-atake usahay makapameligro sa kinabuhi, nga magpatungha:

• Ubos nga presyon sa dugo
• Grabe nga pagkadili-timbang sa electrolyte
• Makurat

Ang imong tig-alima sa kahimsog magpakita usa ka pisikal nga eksaminasyon, nga upod ang pagpamati sa imong kasingkasing. Mahimo ka adunay usa ka dali nga pagpitik sa kasingkasing (tachycardia). Mahibal-an sa tagahatag nga ang imong lawom nga tendon reflexes (tuhod sa tuhod o uban pa) dili molihok nga maayo.

Ang mga pagsulay sa dugo ug ihi mahimong magpadayag sa mga problema sa bato o uban pang mga problema. Ang pila sa ubang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton kauban ang:

• Mga gas sa dugo
• Komprehensibo nga panel sa metaboliko
• Mga lebel sa porphyrin ug lebel sa ubang mga kemikal nga nalambigit sa kini nga kondisyon (gisusi sa dugo o ihi)
• Ultrasound sa tiyan
• Urinalysis

Ang pila sa mga tambal nga gigamit sa pagtambal sa kalit (mahait) nga pag-atake sa porphyria mahimo’g apil:

• Hematin gihatag pinaagi sa usa ka ugat (intravenously)
• Sakit tambal
• Propranolol aron makontrol ang pagpitik sa kasingkasing
• Ang mga pampakalma makatabang kanimo nga mobati nga kalma ug dili kaayo mabalaka

Ang uban pang mga pagtambal mahimong mag-uban:

• Mga suplemento sa beta-carotene aron maminusan ang pagkasensitibo sa panglawas
• Chloroquine sa mubu nga dosis aron maminusan ang lebel sa porphyrins
• Ang mga pluwido ug glucose aron mapausbaw ang lebel sa carbohydrate, nga makatabang nga malimitahan ang paghimo og porphyrins
• Ang pagtangtang sa dugo (phlebotomy) aron maminusan ang lebel sa porphyrins

Depende sa lahi sa porphyria nga naa kanimo, mahimo ka isulti sa imong tagahatag nga:

• Paglikay sa tanan nga alkohol
• Paglikay sa mga tambal nga mahimong makapukaw sa pag-atake
• Likayi ang pagsamad sa panit
• Paglikay sa hayag sa adlaw kutob sa mahimo ug paggamit og sunscreen kung sa gawas
• Pagkaon usa ka diyeta nga adunay daghang karbohidrat

Ang mosunud nga mga kahinguhaan mahimong makahatag dugang nga kasayuran sa porphyria:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• National Organization for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Ang Porphyria usa ka sakit sa tibuok kinabuhi nga adunay mga simtomas nga moanhi ug mawala. Ang pila ka porma sa sakit hinungdan sa daghang mga simtomas kaysa sa uban. Ang pagkuha sa husto nga pagtambal ug paglikay sa mga nagpahinabo mahimong makatabang sa pagpahaba sa oras taliwala sa mga pag-atake.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Koma
• Mga bato nga bato
• Pagkalumpo
• Kapakyasan sa pagginhawa (tungod sa kahuyang sa kaunuran sa dughan)
• Pagkaput sa panit

Pagkuha og medikal nga tabang dayon nga adunay ka mga timailhan sa usa ka mahait nga pag-atake. Pakigsulti sa imong tagahatag bahin sa imong peligro alang sa kini nga kondisyon kung adunay ka taas nga kasaysayan sa wala mahibal-an nga sakit sa tiyan, mga problema sa kaunuran ug nerbiyos, ug pagkasensitibo sa adlaw.

Ang pagtambag sa genetiko mahimo’g makabenipisyo sa mga tawo nga gusto makabaton mga anak ug adunay kaagi sa pamilya sa bisan unsang lahi nga porphyria.

Porphyria cutanea tarda; Mahait nga nagdugtong nga porphyria; Napanunod nga coproporphyria; Congenital erythropoietic porphyria; Erythropoietic protoporphyria

• Porphyria cutanea tarda sa mga kamut

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Heme biosynthesis ug mga sakit niini: porphyrias ug sideroblastic anemias. Sa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Panguna nga Mga Baruganan ug Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitulo 38.

Ang Habif TP. Mga sakit nga adunay kalabutan sa kahayag ug mga sakit sa pigmentation. Sa: Habif TP, ed. Clinical Dermatology: Usa ka Panudlo sa Kolor sa Diagnosis ug Therapy. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 19

Hift RJ. Ang mga porpiro. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-25 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 210.