Mucopolysaccharidosis matang I

Ang type Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) us aka sakit nga diin ang lawas nawala o wala’y igo nga usa ka enzyme nga gikinahanglan aron mabungkag ang mga taas nga kadena sa mga molekula sa asukal. Kini nga mga kadena sa mga molekula gitawag nga glycosaminoglycans (kaniadto gitawag nga mucopolysaccharides). Ingon usa ka sangputanan, ang mga molekula nagtubo sa lainlaing mga bahin sa lawas ug hinungdan sa lainlaing mga problema sa kahimsog.

Ang kondisyon nahisakop sa usa ka grupo sa mga sakit nga gitawag nga mucopolysaccharidoses (MPSs). Ang MPS I mao ang kasagaran.

Adunay daghang uban pang mga lahi sa MPS, lakip ang:

• MPS II (Hunter syndrome)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)
• MPS IV (Morquio syndrome)

Napanunod ang MPS I, nga nagpasabut nga kinahanglan ipasa sa imong ginikanan ang sakit kanimo. Kung ang parehas nga mga ginikanan nagdala usa ka dili magamit nga kopya sa gene nga adunay kalabotan sa kini nga kondisyon, ang matag usa sa ilang mga anak adunay 25% (1 sa 4) nga higayon nga mapalambo ang sakit.

Ang mga tawo nga adunay MPS Dili ako naghimo usa ka enzyme nga gitawag lysosomal alpha-L-iduronidase. Kini nga enzyme makatabang sa pagguba sa taas nga mga kadena sa mga molekula sa asukal nga gitawag og glycosaminoglycans. Kini nga mga molekula makit-an sa tibuuk nga lawas, kanunay sa uhog ug sa likido palibot sa mga lutahan.

Kung wala ang enzyme, ang mga glycosaminoglycans makahimo ug makadaut sa mga organo, lakip ang kasingkasing. Ang mga simtomas mahimong gikan sa malumo hangtod sa grabe. Ang malumo nga porma gitawag nga attenuated MPS I ug ang grabe nga porma gitawag nga grabe nga MPS I.

Ang mga simtomas sa MPS kanunay nga makita ako taliwala sa edad nga 3 hangtod 8. Ang mga bata nga adunay grabe nga MPS Mas una nga nakaugmad ako mga simtomas kaysa sa mga adunay dili kaayo grabe nga porma.

Pipila sa mga simtomas upod ang:

• Dili normal nga mga bukog sa dugokan
• Dili mahimo nga hingpit nga maablihan ang mga tudlo (kuko ang kamut)
• Maulawon nga mga kornea
• Pagkabungol
• Gipataas ang pagtubo
• Mga problema sa balbula sa kasingkasing
• Hiniusa nga sakit, lakip ang pagkagahi
• Ang kakulangan sa pangisip nga misamot labi ka grabe sa paglabay sa panahon sa grabe nga MPS I
• Mabaga, magaspang nga dagway sa nawong nga adunay ubos nga tulay sa ilong

Sa pipila nga estado, ang mga bata gisulayan alang sa MPS I ingon bahin sa mga pagsulay sa bag-ong natawo.

Ang uban pang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton depende sa mga simtomas, upod ang:

• ECG
• Pagsulay sa genetiko alang sa mga pagbag-o sa alpha-L-iduronidase (IDUA) nga gene
• Mga pagsulay sa ihi alang sa dugang nga mucopolysaccharides
• X-ray sa dugokan

Mahimo nga girekomenda ang therapy sa pagpuli sa enzim. Ang tambal, gitawag nga laronidase (Aldurazyme), gihatag pinaagi sa usa ka ugat (IV, intravenously). Gipulihan niini ang nawala nga enzyme. Pakigsulti sa tagahatag sa imong anak alang sa dugang nga kasayuran.

Gisulayan ang pagbalhin sa bukog sa utok. Ang pagtambal adunay lainlaing mga sangputanan.

Ang uban pang mga pagtambal nagsalig sa mga organo nga naapektuhan.

Ang kini nga mga gigikanan makahatag dugang nga kasayuran bahin sa MPS I:

• National MPS Society - mpssociety.org
• National Organisation for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Ang mga bata nga adunay grabe nga MPS kasagaran dili ako maayo. Ang ilang mga problema sa kahimsog mograbe sa paglabay sa panahon, nga miresulta sa pagkamatay sa edad nga 10.

Ang mga bata nga adunay atenuated (milder) MPS Mas gamay ang akong mga problema sa kahimsog, nga daghan ang nagdala sa normal nga kinabuhi hangtod sa pagkahamtong.

Tawagi ang imong tagahatag kung:

• Adunay ka kaagi sa pamilya sa MPS I ug gihunahuna nimo ang pagpanganak
• Ang imong anak nagsugod sa pagpakita mga simtomas sa MPS I

Girekomenda sa mga eksperto ang pagtambag sa genetiko ug pagsulay alang sa mga magtiayon nga adunay kaagi sa pamilya nga MPS I nga naghunahuna nga manganak. Magamit ang pagsulay sa una nga panahon.

Kakulang sa Alpha-L-iduronate; Mucopolysaccharidosis matang I; Grabe nga MPS I; Gipadako ang MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurler syndrome; Scheie syndrome; Hurler-Scheie syndrome; MPS 1 H / S; Lysosomal storage disease - mucopolysaccharidosis tipo I

• Ubos nga tulay sa ilong

Pyeritz RE. Napanunod nga mga sakit sa nag-uugnay nga tisyu. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-25 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Sa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Nahimugso nga sayup sa metabolismo. Sa: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Mga Elemento sa Medikal nga Genetics ni Emery. Ika-15 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18