Alkaptonuria

Ang Alkaptonuria usa ka talagsaon nga kahimtang diin ang ihi sa usa ka tawo nahimo’g usa ka itom nga brown-itom nga kolor nga kolor kung maladlad sa hangin. Ang Alkaptonuria bahin sa usa ka grupo sa mga kondisyon nga nahibal-an ingon usa ka natawo nga sayup sa metabolismo.

Usa ka depekto sa HGD hinungdan sa gene ang alkaptonuria.

Ang depekto sa gene naghimo sa lawas nga dili maayong pagkabungkag sa pipila nga mga amino acid (tyrosine ug phenylalanine). Ingon usa ka sangputanan, usa ka sangkap nga gitawag nga homogentisic acid ang nagtubo sa panit ug ubang mga tisyu sa lawas. Ang acid mobiya sa lawas pinaagi sa ihi. Ang ihi nahimo’g itum nga pagka-itum kung kini gisagol sa hangin.

Napanunod ang Alkaptonuria, nga nagpasabut nga kini gipasa sa mga pamilya. Kung ang parehas nga mga ginikanan nagdala usa ka dili magamit nga kopya sa gene nga adunay kalabotan sa kini nga kondisyon, ang matag usa sa ilang mga anak adunay 25% (1 sa 4) nga higayon nga mapalambo ang sakit.

Ang ihi sa lampin sa masuso mahimo’g mongitngit ug mahimong hapit itom pagkahuman sa daghang oras. Bisan pa, daghang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon mahimong wala mahibal-an nga sila adunay kanila. Ang sakit kanunay nga madiskobrehan sa tungatunga sa pagkahamtong (mga edad 40), kung adunay mga problema sa hiniusa ug uban pa.

Ang mga simtomas mahimong maglakip:

• Ang artraytis (labi na ang dugokan) nga mograbe sa paglabay sa panahon
• Nagngitngit ang dalunggan
• Ngitngit nga mga spot sa puti sa mata ug cornea

Gihimo ang pagsulay sa ihi aron masulay ang alkaptonuria. Kung ang ferric chloride idugang sa ihi, himuon niini nga itumon ang ihi sa mga tawo nga adunay ingon niini nga kondisyon.

Ang pagdumala sa alkaptonuria naandan nga naka-focus sa pagpugong sa mga simtomas. Ang pagkaon sa usa ka mubu nga diyeta sa protina mahimo’g makatabang, apan daghang tawo ang naglisud sa kini nga pagdili. Ang mga tambal, sama sa NSAIDs ug pisikal nga terapiya mahimong makatabang sa paghupay sa sakit sa lutahan.

Nagpadayon ang mga pagsulay sa klinika alang sa ubang mga tambal aron matambalan kini nga kondisyon ug aron masusi kung ang tambal nga nitisinone naghatag dugay nga tabang sa kini nga sakit.

Ang sangputanan gilauman nga mahimong maayo.

Ang pagtubo sa homogentisic acid sa cartilage hinungdan sa artraytis sa daghang mga hamtong nga adunay alkaptonuria.

• Ang homogentisic acid mahimo usab nga mag-ayo sa mga balbula sa kasingkasing, labi na ang balbula sa mitral. Kini usahay mahimong mosangput sa panginahanglan alang sa pag-ilis sa balbula.
• Ang sakit nga coronary artery mahimo og sayo nga kinabuhi sa mga tawo nga adunay alkaptonuria.
• Ang mga bato sa bato ug mga bato sa prostate mahimong labi ka kasagaran sa mga tawo nga adunay alkaptonuria.

Tawagi ang imong tig-alima sa panglawas kung namatikdan nimo nga ang imong kaugalingon nga ihi o ihi sa imong anak nahimo’g itum nga kape o itom kung giladlad kini sa hangin.

Girekomenda ang genetic counseling alang sa mga tawo nga adunay kaagi sa pamilya nga alkaptonuria nga gikonsiderar nga manganak.

Mahimo ang usa ka pagsulay sa dugo aron mahibal-an kung nagdala ka sa gene alang sa alkaptonuria.

Ang mga pagsulay sa Prenatal (amniocentesis o chorionic villus sampling) mahimong buhaton aron masalida ang usa ka nag-uswag nga bata alang sa kini nga kondisyon kung nakilala ang pagbag-o sa genetic.

AKU; Alcaptonuria; Kakulang sa Homogentisic acid oxidase; Alcaptonuric ochronosis

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mga sakit nga Mycobacterial. Sa: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Mga Sakit sa Panit ni Andrews. Ika-13 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 16

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mga depekto sa metabolismo sa mga amino acid. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

National Institutes of Health, National Library of Medicine. Dugay nga pagtuon sa nitisinone aron matambalan ang alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Gi-update kaniadtong Enero 19, 2011. Gi-access ang Mayo 4, 2019.

Riley RS, McPherson RA. Panguna nga pagsusi sa ihi. Sa: McPherson RA, Pincus MR, eds. Ang Clinical Diagnosis ug Pagdumala ni Henry pinaagi sa Mga pamaagi sa Laboratoryo. Ika-23 nga ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 28