Adrenoleukodystrophy

Gihubit sa Adrenoleukodystrophy ang ubay-ubay nga adunay kalabutan nga mga sakit nga nakababag sa pagkabungkag sa pipila ka mga tambok. Kini nga mga sakit kanunay nga gipasa (napanunod) sa mga pamilya.

Ang Adrenoleukodystrophy sagad nga gipasa gikan sa ginikanan ngadto sa anak ingon usa ka X-linked genetic nga kinaiya. Kini nakaapekto sa kadaghanan nga mga lalaki. Ang pila ka mga babaye nga tagdala mahimong adunay mahinay nga porma sa sakit. Nakaapekto kini sa mga 1 sa 20,000 ka mga tawo gikan sa tanan nga mga rasa.

Ang kondisyon nagresulta sa pagtapok sa labing taas nga kadena nga fatty acid sa gikulbaan nga sistema, adrenal gland, ug mga testis. Nakaguba sa naandan nga kalihokan sa kini nga mga bahin sa lawas.

Adunay tulo nga panguna nga mga kategorya sa sakit:

• Ang porma sa cerebral sa bata - makita sa tungatunga sa pagkabata (sa edad nga 4 hangtod 8)
• Adrenomyelopathy - mahitabo sa mga lalaki nga nagpangedaron og 20 o sa ulahi sa kinabuhi
• Nadaot ang pagpaandar sa adrenal gland (gitawag nga Addison disease o sama sa Addison phenotype) - ang adrenal gland dili makahatag igo nga mga steroid hormone

Ang mga simtomas sa cerebral type nga pagkabata naglangkob sa:

• Ang mga pagbag-o sa tono sa kaunuran, labi na ang mga spasms sa kaunuran ug dili mapugngan nga paglihok
• Nagtabok nga mga mata
• Pagsulat sa kamot nga mograbe
• Kalisud sa eskuylahan
• Pagkalisud sa pagsabut kung unsa ang gisulti sa mga tawo
• Pagkawala sa pandungog
• Labing kusog
• Nakapasamot nga kadaot sa sistema sa nerbiyos, lakip ang pagkawala’y hinungdan, mikunhod ang maayong pagkontrol sa motor, ug pagkalumpo
• Mga pagsakmit
• Mga kalisud sa pagtulon
• Pagkadaot sa panan-aw o pagkabuta

Ang mga simtomas sa adrenalelopathy adunay:

• Kalisud sa pagpugong sa pag-ihi
• Posible nga nagkagrabe nga kahuyang sa kaunuran o pagkagahi sa paa
• Mga problema sa katulin sa panghunahuna ug panumduman sa panan-aw

Ang mga simtomas nga pagkapakyas sa adrenal gland (lahi sa Addison) kauban ang:

• Koma
• Mikunhod ang gana sa pagkaon
• Nadugangan nga kolor sa panit
• Pagkawala sa timbang ug masa sa kaunuran (pag-usik)
• Kahuyangan sa kaunuran
• Nagsuka-suka

Ang mga pagsulay alang sa kini nga kondisyon nag-uban:

• Ang lebel sa dugo nga labing taas nga kadena nga fatty acid ug mga hormone nga gihimo sa adrenal gland
• Pagtuon sa Chromosome aron makapangita mga pagbag-o (mutation) sa ABCD1 gene
• MRI sa ulo
• Biopsy sa panit

Ang pagtambal sa adrenal mahimong matambalan sa mga steroid (sama sa cortisol) kung ang adrenal gland wala makahatag igo nga mga hormone.

Ang usa ka piho nga pagtambal alang sa X-link adrenoleukodystrophy dili magamit. Ang usa ka pagbalhin sa utok sa bukog mahimo nga mohunong sa pagsamot sa kondisyon.

Ang pagsuporta sa pag-atiman ug pag-amping nga pagmonitor sa ningdaot nga adrenal gland function mahimong makatabang sa pagpaayo sa kahupayan ug kalidad sa kinabuhi.

Ang mosunud nga mga kahinguhaan mahimong makahatag dugang nga kasayuran bahin sa adrenoleukodystrophy:

• National Organisation for Rare Disease Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Ang porma sa pagkabata sa X-link adrenoleukodystrophy usa ka progresibo nga sakit. Nagdala kini sa usa ka dugay nga coma (vegetative state) mga 2 ka tuig pagkahuman namugna ang mga simtomas sa sistema sa nerbiyos. Ang bata mabuhi sa kini nga kondisyon hangtod sa 10 ka tuig hangtod nga mamatay.

Ang uban pang mga porma sa kini nga sakit labi ka hinay.

Mahimo kini nga mga komplikasyon:

• Krisis sa adrenal
• Estado nga utanon

Tawagi ang imong tig-alima kung:

• Ang imong anak adunay mga simtomas sa X-link adrenoleukodystrophy
• Ang imong anak adunay X-link adrenoleukodystrophy ug nagkagrabe

Girekomenda ang genetic counseling alang sa mga magtiayon nga adunay kaagi sa pamilya nga X-link adrenoleukodystrophy. Ang mga inahan sa apektado nga mga anak nga lalaki adunay 85% nga higayon nga mahimong usa ka carrier alang sa kini nga kondisyon.

Mahimo usab ang pagdayagnos sa prenatal sa adrenoleukodystrophy nga adunay kalabutan sa X. Gihimo kini pinaagi sa pagsulay sa mga selyula gikan sa chorionic villus sampling o amniocentesis. Ang kini nga mga pagsulay gipangita bisan kinsa nga nahibal-an nga pagbag-o sa henetiko sa pamilya o alang sa taas kaayo nga lebel sa kadena nga fatty acid.

X-link nga Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; Pagkabata sa cerebral adrenoleukodystrophy; ALD; Schilder-Addison Complex

• Neonatal adrenoleukodystrophy

James WD, Berger TG, Elston DM. Mga sayup sa metabolismo. Sa: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Mga Sakit sa Panit ni Andrews: Clinical Dermatology. Ika-12 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 26

Lissauer T, Carroll W. Mga sakit sa neurological. Sa: Lissauer T, Carroll W, eds. Giilustrar nga Teksto sa Paediatrics. Ika-5 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitulo 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Mga depekto sa metabolismo sa mga lipid. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Vanderver A, Wolf NI. Genetic ug metabolic disorder sa puti nga butang. Sa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitulo 99.