Williams syndrome

Ang Williams syndrome usa ka talagsaon nga sakit nga mahimong mosangput sa mga problema sa pag-uswag.

Ang Williams syndrome gipahinabo sa wala’y kopya nga 25 hangtod 27 nga mga genes sa chromosome number 7.

• Sa kadaghanan nga mga kaso, ang mga pagbag-o sa gene (pagbag-o) mahitabo sa ilang kaugalingon, bisan sa tamud o itlog nga gigikanan sa usa ka bata.
• Bisan pa, kung adunay nagdala sa pagbag-o sa genetiko, ang ilang mga anak adunay 50% nga higayon nga mapanunod kini.

Ang usa sa nawala nga mga gene mao ang gene nga naghimo elastin. Kini usa ka protina nga nagtugot sa mga ugat sa dugo ug uban pang mga tisyu sa lawas nga molugway. Lagmit nga nawala ang usa ka kopya sa kini nga gene nga nagresulta sa pagkitid sa mga ugat sa dugo, nag-inat nga panit, ug mga nabalhin nga lutahan nga nakita sa kini nga kahimtang.

Ang mga simtomas sa Williams syndrome mao ang:

• Mga problema sa pagpakaon, lakip ang colic, reflux, ug pagsuka
• Pagsulud sa sulud sa gamay nga tudlo
  
• Nalubog ang dughan
• Sakit sa kasingkasing o problema sa ugat sa dugo
  
• Paglangan sa paglambo, malumo hangtod kasarangan nga kakulangan sa salabutan, mga sakit sa pagkat-on
• Ang nadugay nga sinultian nga mahimo unya mahimo’g kusog nga abilidad sa pagsulti ug kusug nga pagkat-on pinaagi sa pagpamati
  
• Dali nga nakalinga, kakulangan sa atensyon sa kakulang sa hyperactivity (ADHD)
• Mga kinaiya sa pagkatao lakip ang pagkamahigalaon, pagsalig sa mga estranghero, kahadlok sa kusog nga tunog o kontak sa pisikal, ug interesado sa musika
• Mubo, kung itandi sa uban nga pamilya sa tawo

Ang nawong ug baba sa usa nga adunay Williams syndrome mahimong ipakita:

• Usa ka patag nga taytayan sa ilong nga adunay gamay nga upturned nga ilong
• Ang tag-as nga mga tagaytay sa panit nga gikan sa ilong hangtod sa taas nga ngabil
• Mga bantog nga ngabil nga bukas ang baba
• Panit nga nagtabon sa sulud nga sulud sa mata
• Bahag nga nawala nga ngipon, dili maayo nga enamel sa ngipon, o gamay, lapad nga ngipon sa ngipon

Adunay mga timailhan:

• Paghugot sa pila ka mga ugat sa dugo
• Pagkakita sa panan-aw
• Ang mga problema sa ngipon, sama sa ngipon nga daghang gilay-on
• Taas nga lebel sa calcium sa dugo nga mahimo’g hinungdan sa mga pag-atake ug pagkagahi sa kaunuran
• Taas nga presyon sa dugo
• Ang mga kaluyahon nga mahimo’g pagbag-o nga mahimo’g mabag-o samtang nagtigulang ang tawo
• Dili kasagaran nga sama sa bituon nga sumbanan sa iris sa mata

Ang mga pagsulay alang sa Williams syndrome nag-uban:

• Pagsusi sa presyon sa dugo
• Pagsulay sa dugo alang sa usa ka nawala nga piraso sa chromosome 7 (PAGSUSI sa IKA)
• Mga pagsulay sa ihi ug dugo alang sa lebel sa calcium
• Ang echocardiography inubanan sa Doppler ultrasound
• Ultrasound sa bato

Wala’y tambal sa Williams syndrome. Likayi ang pagkuha labi nga calcium ug bitamina D. Pagtambal sa taas nga calcium sa dugo kung kini mahinabo. Ang pagminus sa daluyan sa dugo mahimong usa ka hinungdan nga problema sa kahimsog. Ang pagtambal gibase sa kung unsa kini grabe.

Mapuslanon ang pisikal nga terapiya alang sa mga tawo nga adunay hiniusa nga pagkagahi. Makatabang usab ang developmental ug speech therapy. Pananglitan, ang adunay kusug nga kahanas sa berbal makatabang sa pagpiho sa ubang mga kahuyang. Ang uban pang mga pagtambal gibase sa mga simtomas sa tawo.

Makatabang kini nga adunay koordinasyon sa pagtambal sa usa ka genetiko nga nakasinati sa Williams syndrome.

Ang usa ka grupo nga suporta mahimong makatabang alang sa suporta sa emosyon ug alang sa paghatag ug pagdawat praktikal nga tambag. Ang mosunud nga organisasyon naghatag dugang nga kasayuran bahin sa Williams syndrome:

Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org

Kadaghanan sa mga tawo nga adunay sindrom sa Williams:

• Adunay kakulangan sa salabutan.
• Dili mabuhi hangtod sa normal tungod sa lainlaing mga isyu sa medikal ug uban pa nga mahimo nga mga komplikasyon.
• Kinahanglan ang mga tig-alima sa tibuuk nga oras ug kanunay nagpuyo sa gipangunahan nga mga panimalay sa grupo.

Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Ang mga deposito sa calcium sa kidney ug uban pang mga problema sa bato
• Kamatayon (sa talagsaong mga kaso gikan sa anesthesia)
• Pagkapakyas sa kasingkasing tungod sa hiktin nga mga ugat sa dugo
• Sakit sa tiyan

Daghan sa mga simtomas ug timailhan sa Williams syndrome mahimong dili klaro sa pagpanganak. Tawagi ang imong tagahatag og kahimsog kung ang imong anak adunay mga dagway nga parehas sa sa Williams syndrome. Pagpangita og tambag sa genetiko kung adunay ka kaagi sa pamilya sa Williams syndrome.

Wala mahibal-an nga paagi aron mapugngan ang problema sa genetiko nga hinungdan sa Williams syndrome. Mahimo ang pagsulay sa Prenatal alang sa mga magtiayon nga adunay kaagi sa pamilya sa Williams syndrome nga gusto magmabdos.

Williams-Beuren syndrome; WBS; Beuren syndrome; 7q11.23 pagtangtang sindrom; Elfin facies syndrome

• Ubos nga tulay sa ilong
• Mga Chromosome ug DNA

Morris CA. Williams syndrome. Sa: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. Mga Review sa GeneRe. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Gi-update kaniadtong Marso 23, 2017. Gi-access ang Nobyembre 5, 2019.

Ang website sa NLM Genetics Home Reference. Williams syndrome. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Gi-update kaniadtong Disyembre 2014. Gi-access ang Nobyembre 5, 2019.